El síndrome de bandas amnióticas (SBA) comprende un grupo de anomalías congénitas esporádicas que se caracterizan por la aparición de anillos fibrosos que pueden provocar importantes defectos estructurales fetales, tanto externos como internos, siendo los más frecuentes los que afectan a los miembros, pudiendo producir amputaciones en ellos como lesiones más típicas. De etiopatogenia desconocida, parece que las estructuras implicadas son el amnios y el corion, de modo que el contacto fetal con el segundo por rotura del primero produciría las lesiones fetales, que serían muy variables, dependiendo de las partes afectadas y del momento de la gestación en que se produzcan. Presentamos un caso de diagnóstico ecográfico prenatal a las 19 semanas de gestación de un SBA que produjo heterogéneas y graves alteraciones en los cuatro miembros fetales, sin otros hallazgos ecográficos asociados.
Amniotic band syndrome includes a group of sporadic congenital anomalies characterized by fibrous rings that cause severe external and internal structural fetal defects. The most frequent defects are those affecting the digits, arms and legs, the most typical being congenital amputation. The cause of this syndrome is unknown, but the structures involved seem to be the amnion and chorion; thus fetal contact with the chorion due to rupture of the amnion may produce the fetal injuries, which can be highly variable, depending on the affected parts and the moment of pregnancy in which they are produced.
We present a case of prenatal ultrasonographic diagnosis of amniotic band syndrome at 19 weeks of gestation, which produced serious and heterogeneous alterations in the four fetal extremities, with no other ultrasonographic findings.
El síndrome de bandas amnióticas (SBA) comprende un grupo de anomalías congénitas, que aparecen de forma esporádica, se caracterizan por la aparición de anillos fibrosos producidos por la ruptura temprana del amnios y pueden provocar, por isquemia, desde constricciones menores y linfedema de los dedos, hasta anomalías congénitas complejas, como amputaciones de miembros (por disminución del flujo sanguíneo) y fetos acráneos1. La prevalencia estimada es variable, encontrando en las distintas publicaciones una frecuencia de 1:1.200 a 1:15.000 nacidos vivos2.
Su etiología no se conoce con precisión. Se han sugerido factores genéticos y teratogénicos causantes de la ruptura del amnios. De esta forma, se ha descrito una predisposición en gestantes que consumían ácido lisérgico3 y metadona4. Parece que la ruptura precoz del amnios originaría la producción de finas bandas mesodérmicas desde su cara coriónica, que atraparían las partes fetales expuestas2. Esto produciría una expresión clínica muy heterogénea según las partes afectadas, de modo que es posible encontrar hendiduras craneofaciales, alteraciones craneales que van desde el encefalocele a la acránea, disrupción de la pared abdominal, alteraciones variables de los miembros, etc.
Presentamos las imágenes ecográficas de un caso de afectación fetal por bandas amnióticas encontradas durante la exploración ultrasonográfica realizada en el segundo trimestre, en el que los 4 miembros se hallaban afectados de una forma heterogénea.
Caso clínicoPaciente de 27 años, primigesta, sin antecedentes familiares de malformaciones congénitas ni antecedentes personales de interés, y que no declara el uso de drogas ni medicamentos fuera de los habituales, ni durante la gestación, ni en el periodo preconcepcional. Tampoco estuvo expuesta a infecciones clínicas recientes. La gestación cursa sin incidentes, de modo que los estudios analíticos según el protocolo son normales.
Se realizó la primera ecografía obstétrica en la semana 12, donde se mostró un feto sin alteraciones morfológicas reseñables, incluida la valoración de los 4 miembros. Asimismo, la medida de la sonoluscencia y el estudio del ductus venoso y del hueso nasal fueron normales.
La paciente es remitida nuevamente a nuestra unidad a las 19+4 semanas de gestación para la realización de la ecografía morfológica de screening del segundo trimestre. Durante la exploración, realizada con un ecógrafo Voluson Expert (General Electric, Alemania), se observa un feto en posición cefálica, con movimiento cardíaco positivo; el líquido amniótico es normal y la placenta está situada en la cara posterior, normoimplantada. La valoración sistemática de la anatomía fetal no muestra alteración alguna, salvo en la valoración de los miembros, encontrándose una malposición grave del miembro inferior derecho y la amputación de la extremidad inferior izquierda a nivel del segmento mesomélico (fig. 1), aparición de una banda constrictora que produce estrechamiento a nivel del miembro superior izquierdo (fig. 2) y linfedema de la extremidad superior derecha (fig. 3). Una observación cuidadosa permitió la visualización de unas finas bandas ecogénicas que, unidas a los miembros fetales, los atrapaban. La facies fetal no mostraba anomalías en 3D.
En una vista en 3D más general del feto, se aprecia un miembro superior derecho edematizado desde su porción más proximal y que es producido por una banda amniótica que, o bien ha producido un atrapamiento reciente, o la constricción que produce no es suficiente para impedir el flujo sanguíneo.
Ante los hallazgos, se sospechó un SBA. Se les explicó a los padres los hallazgos ecográficos y la posible evolución; suponiendo una grave tara física en el feto decidieron realizar una interrupción voluntaria de la gestación.
DiscusiónEl SBA ha sido denominado también como complejo ADAM (amniotic deformities, adhesion, mutilation), complejo por disrupción amniótica, síndrome de las bandas constrictivas congénitas, etc. Consiste en un conjunto de malformaciones congénitas que se caracterizan por alteraciones estructurales externas en la pared corporal, craneofaciales y de las extremidades, producidas por anillos fibrosos.
De etiología desconocida, en ocasiones se ha asociado a exposiciones teratogénicas, como el ácido lisérgico y la metadona. Al ser un trastorno esporádico, no existe riesgo de recurrencia; sin embargo, hay algunos casos relacionados con enfermedades del tejido colágeno, como el síndrome de Ehler-Danlos5 y casos familiares de epidermólisis bullosa6.
Se han propuesto 2 hipótesis sobre su patogenia:
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Teoría endógena: por un defecto evolutivo en la formación del tejido conectivo de las extremidades6.
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Teoría exógena (propuesta por Torpin): por ruptura del amnios con un corion sin alteraciones, de esta forma se perdería líquido a través del corion permeable y conduciría a oligoamnios. El feto quedaría atrapado con el corion adherente a través de un amnios permeable y se producirían anillos constrictivos2,7.
Las malformaciones dependerían del momento en que se produce la lesión, entre las 6 y las 18 semanas. En ocasiones, se han descrito también asociados a malformaciones internas, como anomalías cardiacas y del sistema nervioso central8–10.
Hay autores que lo incluyen dentro del espectro del complejo de extremidades-pared corporal, BWC (body wall complex) o «síndrome del cordón corto», con el que se debería realizar el diagnóstico diferencial. La diferencia es que este último presenta un conjunto de malformaciones, entre las que se incluye el defecto de cierre de la pared abdominal anterior fetal por bridas amnióticas, lo que implicaría un cordón umbilical corto, gastrosquisis, anomalías vertebrales (escoliosis), defectos de las extremidades y malformaciones craneofaciales. Las amputaciones de los miembros no se encuentran típicamente en este síndrome11. Su causa sería la falta de fusión del corion y el amnios. En el caso de un feto acráneo, es importante la búsqueda de bandas amnióticas y de una detallada ecografía morfológica para descartar este síndrome.
Estudios epidemiológicos han pretendido demostrar que el SBA y el BWC son dos entidades con mecanismos etiopatogénicos distintos. Se ha demostrado una similitud entre las poblaciones afectadas por SBA cuando sólo se afectan las extremidades y entre los casos de SBA en los que se afectan otras estructuras, con o sin afectación de los miembros, lo que permite deducir desde un punto de vista epidemiológico que deben tener una etiopatogenia similar. Los mismos autores han extendido el estudio a los casos de BWC, comparándolos con los casos de SBA y llegando a la conclusión de que, a pesar de ser conceptualmente enfermedades con ciertas similitudes, su mecanismo etiopatogénico debe ser distinto12.
Al realizar el diagnóstico, lo más frecuente es observar ecográficamente la amputación de las extremidades, aunque de forma precoz se puede visualizar una disminución del flujo vascular con Doppler en la extremidad afectada. También se han descrito casos en los que se han encontrado anencefalia, fetos acráneos, defectos de la cara y el paladar, labios leporinos, escoliosis, gastrosquisis, onfalocele, extrofia vesical, ambigüedad de genitales y ano imperforado, entre otros. Actualmente, la ecografía 3D mejora la visualización de los defectos producidos, sobre todo a nivel de los miembros y del macizo craneofacial, y pensamos que un valor añadido de este tipo de ecografías es la ayuda que supone para explicar a los padres el alcance de las alteraciones que se han producido en los miembros del feto13. En nuestro caso, el diagnóstico se realizó al objetivar ecográficamente defectos importantes morfológicos en las extremidades, heterogéneos en cada una de ellas y la visualización de finas bandas amnióticas que atrapaban los miembros fetales, sin alteraciones en la pared corporal ni en el cordón umbilical ni alteraciones vertebrales; por esto, la primera opción para considerar fue un SBA.
En cuanto a su evolución, se han comunicado resoluciones espontáneas intraútero14 y amputaciones seguidas por ecografías seriadas7.
Algunos autores han propuesto como tratamiento, con el fin de evitar amputaciones, la sección de la banda que envuelve la extremidad en periodos precoces, tanto guiada por ecografía15 como por fetoscopia16, dando un enorme potencial de tratamiento a este tipo de terapia. Los niños con SBA tienen una expectativa de vida normal, salvo por las deficiencias físicas producidas.
