INTRODUCCIÓN
Los quistes de plexos coroideos se observan en el 1% de los fetos en ecografías practicadas entre la 16 y 21 semanas y en casi todos los casos suelen desaparecer de forma espontánea a las 25-27 semanas, sin tener una significación patológica. Se localizan en los plexos coroideos del ventrículo lateral cerca del glomo. Entre el 1 al 2% se asocian a alteraciones cromosómicas (principalmente trisomía 18); sin embargo, cuando los quistes se asocian a otros defectos congénitos, en el 1,5% de los casos hay trisomía 211-3.
Los quistes de plexos coroideos son defectos morfológicos significativos como marcadores ecográficos, que frecuentemente se asocian a aberraciones cromosómicas y relacionadas con la edad materna1,3-5.
Presentamos el caso de quiste de plexos coroideos diagnosticado en el primer trimestre de gestación tras el estudio sonográfico.
CASO CLÍNICO
Paciente de 44 años de edad, primigesta de 12 semanas de amenorrea que consulta en nuestro servicio para estudio citoquímico (amniocentesis), ultrasónico y otros análisis como pruebas complementarias. No presenta antecedentes personales y familiares de interés.
Se realiza una ecografía para valorar y datar su edad gestacional, así como su morfología embrionaria previa a una exploración ginecoobstétrica, que resulta normal; en las pruebas de ultrasonidos se encuentran formaciones quísticas bilaterales redondeadas hipoecogénicas de los plexos coroideos de aproximadamente 7,2 y 7,9 mm de diámetro, localizadas en el espesor de los plexos en el cuerpo del ventrículo lateral (figs. 1a y b), compatible con un cuadro clínico sospechoso de cromosomopatía. Se estudió a la paciente en nuestra unidad de diagnóstico prenatal donde mediante el estudio del cariotipo, previa amniocentesis, se confirmó los hallazgos de sospecha ecográfica de posible cromosomopatía: síndrome de Edwards (cariotipo 46 XY, + 18) (fig. 2).
Figs. 1a y b. Quistes de plexos coroideos.
Fig. 2. Síndrome de Edwards (cariotipo 46 XY, + 18).
Posteriormente, dada la presencia de aberración cromosómica, la gestación finalizó por interrupción voluntaria del embarazo, de acuerdo con los supuestos legales.
En este caso clínico se corroboró que los quistes de plexos coroideos (sobre todo bilaterales) son defectos congénitos asociados a anomalías cromosómicas, y que siempre que aparezcan de forma bilateral obligan a realizar técnicas invasivas de diagnóstico prenatal.
El diagnóstico prenatal es de gran interés, porque puede llevarse a cabo durante el primer o segundo trimestre de embarazo como protocolo de cribado.
DISCUSIÓN
Durante la última década con la introducción del cribado ultrasónico, la detección de marcadores ecográficos, las pruebas citogenéticas y los estudios inmunohistoquímicos en suero materno son importantes en el diagnóstico de cromosomopatías3.
El riesgo para muchos de los defectos cromosómicos incrementa con la edad materna. Toda mujer tiene un riesgo que su feto-hijo tenga un defecto cromosómico; siempre depende de la edad materna, la gestación y la historia previa de alteraciones cromosó micas3,6.
La detección de malformaciones mediante la ecografía en la semana 10-14 en gestantes de bajo riesgo es aproximadamente del 57-59%, y en gestantes de alto riesgo se detecta en el 82-95%5.
Tiene una incidencia en 1/3.000 nacidos vivos, es un hallazgo común de la trisomía 18; se observa en el 25% de los fetos con esta trisomía7.
El diagnóstico ultrasónico de quistes de plexos coroideos, como de otras alteraciones morfológicas, son indicios de alteraciones cromosómicas1,3.
Los quistes de plexos coroideos es la alteración más común del desarrollo fetal, y aproximadamente entre el 1 al 2% se asocian a alteraciones cromosómicas trisomía 18; sin embargo, aunque haya la probabilidad de una cromosomopatía ante uno de estos quistes que es sólo del 1%, está indicado realizar un cariotipo1-4,6.
Usualmente no conllevan patología significativa, pero cuando están presentes otros defectos hay mayor riesgo de cromosomopatías para la trisomía 18 y ocasionalmente para la trisomía 21, que es cerca del 1,5%2,3.
El marcador ecográfico (quistes de plexos coroideos) puede ser uni o bilateral y mide entre 0,5-2 cm. Son formaciones hipoecogénicas localizadas en los plexos coroideos a nivel del ventrículo lateral1,2,4,8.
Los quistes de plexos coroideos se han asociado con otras aberraciones cromosómicas como las trisomías 21-18-132,3,9, como ejemplo en nuestro caso el síndrome de Edwards: cariotipo 46 XY,+18.
Es necesario realizar un diagnóstico diferencial con los quistes aracnoideos, tumores quísticos, quistes de la línea media asociados a agenesia del cuerpo calloso y malformaciones arteriovenosas.
El sistema nervioso central se desarrolla a partir de un área engrosada del ectodermo embrionario, la placa neural. Esta placa se desarrolla en la semana 4-5 de amenorrea, a continuación se forma la cresta y el tubo neural. Los plexos coroideos se desarrollan en el techo del tercer ventrículo y, en las paredes mediales de los ventrículos laterales, los plexos coroideos tienen a su cargo la secreción de líquido ventricular que se convierte en líquido cefalorraquídeo. Se cree que los quistes son el resultado de la acumulación de células desprendidas y líquido cerebral que queda atrapado en los pliegues neuroepiteliales4,10.
Con mayor frecuencia, las trisomías autosómicas ocurren a medida que aumenta la edad materna10; en el 99% de los fetos con cariotipo 45, X abortan de forma espontánea y en general los abortos espontáneos tempranos ocurren por diversas razones, una de las cuales es por la presencia de alteraciones cromosómicas. En todos estos casos es útil el estudio citogenético para la determinación del cariotipo fetal2,7,9.
En general, el riesgo para trisomías 18 (un hallazgo importante de los estudios de cribado en embarazos de alto riesgo) y la prevalencia de aberraciones cromosómicas dependen tanto de los marcadores ecográficos como de la edad materna3,11,12. Entre las 10-14 semanas de amenorrea se puede observar trisomías 21,18 y 133,5. Por lo tanto, es necesario establecer la edad materna y especificar la edad gestacional y los riesgos para defectos cromosómicos para poder realizar estudios citoquímicos (amniocentesis) en el segundo trimestre o biopsia de vellosidades coriales en el primer trimestre1,3.
También es importante utilizar otras pruebas en el primer trimestre, como la determinación de proteína plasmática asociada a la gestación que aparece disminuida en todas las enfermedades cromosómicas fetales11. Esta prueba, en combinación con la fracción beta específica de la gonadotrofina coriónica humana, mejora el triple cribado, ya que puede realizarse a partir de la semana 8 de gestación hasta la 14 y se mejora la sensibilidad y la especificidad para el diagnóstico de aneuploideas, en asociación con la edad materna y la translucensia nucal11,13,14.
En este caso clínico se observó que la presencia de quistes de los plexos coroideos es un defecto congénito asociado a aberraciones cromosómicas, por lo que es muy importante realizar estudios tanto citogenéticos como sonográficos en la unidad de diagnóstico prenatal durante el primer y segundo trimestre de embarazo.
