metricas
covid
Buscar en
Clínica e Investigación en Ginecología y Obstetricia
Toda la web
Inicio Clínica e Investigación en Ginecología y Obstetricia Síndrome de blefarofimosis-ptosis-epicanto inverso tipo I
Información de la revista
Vol. 30. Núm. 2.
Páginas 68-75 (enero 2003)
Compartir
Compartir
Descargar PDF
Más opciones de artículo
Vol. 30. Núm. 2.
Páginas 68-75 (enero 2003)
Acceso a texto completo
Síndrome de blefarofimosis-ptosis-epicanto inverso tipo I
Visitas
43091
L.C. Tejerizo-López, A. Tejerizo-García, M.M. Sánchez, R.M. García-Robles, A. Leiva, E. Morán, F. Corredera
Departamento de Obstetricia y Ginecología. Hospital Virgen de la Vega. Salamanca. España.
Este artículo ha recibido
Información del artículo
Resumen
Bibliografía
Descargar PDF
Estadísticas
Summary

Blepharophimosis-ptosis-epicanthus syndrome (BPES) is a rare genetic condition occurring sporadically and transmitted by autosomal dominant inheritance.

Type I BPES is associated with a high incidence of menstrual irregularities and infertility. Its clinical presentation is attributed to either ovarian resistance to gonadotrophins or to a true premature menopause. Two pathophysiological mechanisms are discussed. One suggests an initial process of inhibition of follicular development and an increase in the level of follicular atresia. The other hypothesis is a modification of genetic material situated independently on at least two different genes.

We report a familial case of BPES identified at birth, who required several surgical procedures. Several members of the patients family are also affected.

Genetic counselling is advised after diagnosis of BPES in a family. Women who are affected with this need adequate, early treatment to help with infertility.

Resumen

El síndrome de blefarofimosis-ptosis-epicanto inverso (SBPEI) es una afección genética rara transmitida de manera dominante.

El SBPEI de tipo I está asociado con una incidencia elevada de alteraciones menstruales y con esterilidad. La sintomatología se atribuye a una resistencia ovárica a las gonadotropinas o a una verdadera menopausia precoz. Se discuten dos mecanismos fisiopatológicos:uno implica un proceso inicial de inhibición del desarrollo de los folículos y un aumento de la tasa de atresia folicular; la otra hipótesis es una modificación del material genético situado sobre al menos dos genes independientes.

Aportamos un caso familiar de SBPEI de tipo I objetivado en el nacimiento y operado en numerosas ocasiones. Otros miembros de la familia están igualmente afectados.

Tras el diagnóstico de SBPEI en una familia está indicado el consejo genético. En este síndrome, el único tratamiento adecuado es un abordaje temprano, para poder ayudar a las pacientes infértiles.

El Texto completo está disponible en PDF
Bibliografía
[1.]
N.I. Vignes.
Epicanthus héréditarie.
Rev Gen Ophtal, 8 (1889), pp. 438-442
[2.]
R. Jiménez Parras, L. Macías Molinero.
Patología de los pár-pados. I..
Oftalmología, 2, pp. 85-95
[3.]
J. Zlotogora, M. Sagi, T. Cohen.
The blepharophimosis, ptosis and epicanthus inversus syndrome: delineation of two types.
Am J Hum Genet, 35 (1983), pp. 1020-1027
[4.]
P.S. De Harper, J. Frezal, M.A. Ferguson-Smith.
Report of the committee on clinical disorders and chromosomal syndromes. Human Gene Mapping 10. Tenth International Workshop on Human Gene Mapping.
Cell Genet, 51 (1989), pp. 563-611
[5.]
D.H. Ledbetter, W.K. Cavenee.
Molecular cytogenetics: interface of cytogenetics and monogenic disorders.
The metabolic basis of inherited disease, 6, pp. 343-371
[6.]
H.S. Harrar, S. Jeffery, M.A. Patton.
Linkage analysis in blep-harophimosis-ptosis syndrome confirms localisation to 3q21-24.
J Med Genet, 32 (1995), pp. 774-777
[7.]
M.W. Thompson, R.R. McInnes, H.F. Willard.
Variación gené-tica, polimorfismo y mutación.
Genética en medicina, 4, pp. 111-135
[8.]
P. Amati, P. Gasparini, J. Zlotogora, J. Zelante, J.C. Chomet, A. Kitzis, et al.
A gene for premature ovarian failure associated with eyelid malformation maps 3q22-q23.
Am J Hum Genet, 58 (1996), pp. 1089-1092
[9.]
M.W. Thompson, R.R. McInnes, H.F. Willard.
Citogenética clí-nica: principios generales y anomalías autosómicas.
Genética en medicina, 4, pp. 191-218
[10.]
C.T. Lawson, A. Fryer, M.J.M. Carette, G.M. Taylor, Y. Fukushima, et al.
Definition of the blepharophimosis, ptosis, epicanthus inversus syndrome critical region at chromosome 3q23 based on the analysis of chromosomal anomalies.
Hum Mol Genet, 4 (1995), pp. 963-967
[11.]
M. Maw, B. Kar, J. Bisws, P. Bisws, D. Nancarrow, R. Bridges, et al.
Linkage of blepharophimosis syndrome in a large Indian pedigree to chromosome 7p.
Hum Mol Genet, 5 (1996), pp. 2049-2054
[12.]
K.W. Wright, P.H. Spiegel.
Malformaciones y lesiones de los párpados.
Oftalmología pediátrica y estrabismo. Los requisitos en Oftalmología, pp. 11-18
[13.]
J.J. Kauski.
Trastornos de los párpados.
Oftalmología clínica, 4, pp. 1-37
[14.]
J.J. Kanski, K.K. Nischal.
Los párpados.
Atlas de oftalmología. Signos clínicos y diagnóstico diferencial, pp. 1-41
[15.]
J.J. Kanski, K.K. Nischal.
Enfermedades sistémicas raras.
Atlas de oftalmología. Signos clínicos y diagnóstico diferencial, pp. 427-468
[16.]
M.E. Wilson, R.W. Johnson.
Congenital ptosis: long-term results of treatment using lyophilisedo fascia lata for frontalis suspensions.
Ophthalmology, 98 (1991), pp. 1234-1237
[17.]
C.D. Mc Cord Jr..
The correction of telecanthus and epicant-hal folds.
Ophthalmic Surg, 11 (1980), pp. 446-456
[18.]
N. Owens, R. Hadley, H. Kloepler.
Hereditary blepharophi-mosis, ptosis and epicanthus inversus.
J Int Coll Surg, 33 (1960), pp. 558-574
[19.]
R. Kohn, P.E. Romano.
Blepharoptosis, blepharophimosis, epicanthus inversus and telecanthus: a syndrome with no ame.
Am J Ophthalmol, 72 (1971), pp. 625-632
[20.]
P.L. Townes, E.K. Muechler.
Blepharophimosis, ptosis, epi-canthus inversus and primary amenorrhea. A dominant trait.
Arch Ophtalmol, 97 (1979), pp. 1664-1666
[21.]
R.M. Goodman, R.J. Gorlin.
Síndrome de blefarofimosis-pto-sis.
Malformaciones en el lactante y en el niño. Guía ilustrada, pp. 220-221
[22.]
M. Morales, D. Chardonnens, A. Bottani, M. Gersbach-Forrer, A. Campana.
Le syndrome du blépharophimosis-ptosis-epicanthus inversus associé à une stérilité.
J Gynecol Obstet Biol Reprod, 28 (1999), pp. 833-837
[23.]
I.S. Fraser, R.P. Shearman, A. Smith, P. Russell.
An association between blepharophimosis, resistant ovary syndrome and true premature menopause.
Fertil Steril, 50 (1988), pp. 747-751
[24.]
A. Smith, I.S. Fraser, R.P. Shearman, P. Russell.
Blepharophimosis plus ovarian failure: a likely candidate for contiguous gene syndrome.
J Med Genet, 26 (1989), pp. 434-438
[25.]
G.S. Jones, M.D. Ruehsen.
Anew síndrome of amenorrea in association with hypergonadotrophism and apparently normal ovarian follicular apparatus.
Am J Obstet Gynecol, 104 (1969), pp. 597-602
[26.]
J. Van Campenhout, B. Vauclair, K. Maraghi.
Gonadotropin-resistant ovaries in primary amenorrhea.
Obstet Gynecol, 40 (1972), pp. 6-11
[27.]
M.E. Escobar, S.B. Cigorraga, V.A. Chiauzzi, E.H. Charreau, M.A. Rivarola.
Development of the gonadotrophic resistant ovary syndrome in myasthenia gravis: sugestión of similar autoimmune mechanisms.
Acta Endocrinol, 99 (1982), pp. 431-436
[28.]
L.M. Talbert, M.H.G. Raj, M.G. Hammond, T. Greer.
Endocrine and inmunologic studies in a patient with resistant ovary syndrome.
Fertil Steril, 42 (1984), pp. 741-746
[29.]
H.T. Lin, A.E. Meiders, L.D. De Haan, F.B. Bronkhorst.
Anovulation presumably due to the gonadotrophin-resistant ovary syndrome.
Eur J Obstet Gynecol Reprod Biol, 16 (1984), pp. 327-332
[30.]
R.I. Tozzini.
El ovario en la esterilidad.
Esterilidad e infertilidad humanas, 2, pp. 156-249
[31.]
E. Pérez Peña.
Factor ovárico..
Infertilidad, esterilidad y endocrinología de la reproducción. Un enfoque integral, pp. 419-465
[32.]
L. Speroff, R.H. Glass, N.G. Kase.
Amenorrea.
Endocrinología ginecológica e infertilidad, pp. 421-485
[33.]
K. Aittomäki, J.L. Diéguez Lucena, P. Pakarinen, P. Sistonen, L. Tapanainein, J. Gromoll, et al.
Mutationen in the follicle-stimulating hormone receptor gene causes hereditary hypergonadotropic ovarian failure.
Cell, 82 (1995), pp. 959-962
[34.]
K. Aittomäki, R. Herva, U.H. Stenman, K. Juntunen, P. Ylöstalo, O. Hovatta, et al.
Clinical features of primary ovarian failure caused by a point mutation in the follicle-stimulating hormone receptor gene.
J Clin Endocrinol Metab, 81 (1996), pp. 3722-3726
[35.]
B. Delon, H. Lallaoui, C. Abel-Lablanche, A. Geneix, V. Bellec, M. Benkhalifa.
Fluorescent in-situ hybridization and sé-quense-tagged sites for delineation of an X:Y translocation in a patient with secondary amenorrhea.
Mol Hum Reprod, 3 (1997), pp. 439-443
[36.]
T.R. Johnson, E.P. Peterson.
Gonadotropin induced pregnancy following «premature ovarian failure».
Fertil Steril, 18 (1979), pp. 440-447
[37.]
M.P. Platia, G. Bloomquist, R.F. Williams, G.D. Hodgen.
Refractoriness to gonadotropin therapy. How to distinguish ovariam failure versus psendovarian resistance caused by neutralizing antibodies.
Fertil Steril, 42 (1984), pp. 779-784
[38.]
C. Stton.
The limitations of laparoscopic ovarian biopsy.
J Obstet Gynaecol Br Commonwlth, 81 (1974), pp. 317-323
[39.]
AR. La menopausia precoz y su tratamiento hormonal. Arias.
Rev Med Chil, 78 (1950), pp. 373-379
[40.]
C.B. Coulam, RJ. Premature menopause I. Etiology. Ryan.
Am J Gynecol, 133 (1979), pp. 639-644
[41.]
R.W. Rebar, G.F. Erickson, SSC. Yen.
Idiopathic premature ovarian failure.
Obstet Gynecol, 67 (1986), pp. 604-606
[42.]
C.B. Coulam, S.C. Adamson, J.F. Annegers.
Incidence of premature ovarian failure.
Obstet Gynecol, 67 (1986), pp. 604-606
[43.]
M.M. Alper, P.R. Garner.
Premature ovarian failure: its relationship to autoimmune disease.
Obstet Gynecol, 66 (1985), pp. 27-30
[44.]
F.S. Cowchocki, J.L. McCabe, B.B. Montgomery.
Pregnancy after corticosteroid administration in premature ovarian failure (polyglandular endocrinopathy syndrome.
Am J Obstet Gynecol, 158 (1988), pp. 118-122
[45.]
Z. Blumenfeld, S. Halachmi, B.A. Peretz, Z. Shmuel, D. Golan, A. Maker.
Premature ovarian failure –the prognostic application of autoimmunity on conception after ovulation induction.
Fertil Steril, 59 (1998), pp. 750-755
[46.]
J.N. Anasti, M.R. Flack, J. Froelich, L.M. Nelson.
The use of human recombinant gonadotropin receptors to search for in-munoglobulin G-mediated premature ovarian failure.
J Clin Endocrinol Metab, 80 (1995), pp. 224-229
[47.]
O. Winqvist, G. Gebre-Medhin, J. Fustafsson, E.M. Ritzén, Ö Lundkvist, F.A. Karlsson, et al.
Identification of the main gonadal autoantigens in patients with adrenal insufficiency and associated ovarian failure.
J Clin Endocrinol Metab, 90 (1995), pp. 1717-1723
[48.]
Consortium Autoimmune Polyendocrinopathy-Candidiasis-Ectodermal Dystrophy..
An autoimmune disease, APECED, caused by mutations in a novel gene featuring two PHD-type zinc-finger domains.
Nat Genet, 17 (1997), pp. 399-404
[49.]
A. Hoek, J. Schoemaker, H.A. Drexhage.
Premature ovarian failure and ovarian autoimmunity.
Endocr Rev, 18 (1997), pp. 107-111
[50.]
Y. Aubard, M.P. Teissier, M.H. Grandjean, Y. Le Meur, J.H. Baudet.
Les ménopauses précoces.
J Gynecol Obstet Biol. Reprod, 26 (1997), pp. 231-237
[51.]
L.C. Tejerizo López, A. Tejerizo García, M. Gómez Serrano.
La menopausia precoz.
Toko-Gin Pract, 59 (2000), pp. 17-38
[52.]
G.S. Conway, G. Kaltsas, A. Patel, M.C. Davies, H.S. Jacobs.
Characterization of idiopathic premature ovarian failure.
Fertil Steril, 65 (1996), pp. 337-341
[53.]
M. Nicolino, M. Bost, M. David, L. Chanssain.
Familial blep-harophimosis: an uncommon marker of ovarian dysgenesis.
J Pediatr Endocrinol Metab, 8 (1995), pp. 127-133
[54.]
D. Panidis, D. Rousso, D. Vavilis, S. Skiadopoulos, A. Kalogeropoulos.
Familial blepharophimosis with ovarian disfunction.
Hum Reprod, 9 (1994), pp. 2034-2037
[55.]
D. Kreiner, K. Droesch, D. Navot, R. Scott, Z. Rosenwaks.
Spontaneous and pharmacologically induced remissions in patients with premature ovarian failure.
Obstet Gynecol, 73 (1988), pp. 926-928
[56.]
M.V. Saver, R.J. Paulson.
Oocyte and embryo donation.
Curr Opin Obstet Gynecol, 7 (1995), pp. 193-198
[57.]
A. Vassalli, M.M. Matzuk, H.A. Gardner, K.F. Lee, R. Jaenisch.
Activin/inhibinin beta B subunit gene disruption leads to defects in eyelid development and female reproduction.
Gen Dev, 8 (1994), pp. 414-427
Copyright © 2003. Elsevier España, S.L.. Todos los derechos reservados
Descargar PDF
Opciones de artículo
es en pt

¿Es usted profesional sanitario apto para prescribir o dispensar medicamentos?

Are you a health professional able to prescribe or dispense drugs?

Você é um profissional de saúde habilitado a prescrever ou dispensar medicamentos