El tabique vaginal transverso es una malformación genital femenina muy infrecuente con una etiología desconocida y un manejo clínico aún por discernir. Presentamos el caso de una mujer de 17 años que presentaba estrechez del introito vaginal asociada a una intensa dismenorrea, con el diagnóstico final de esta entidad tras una exploración bajo anestesia. El conocimiento de esta anomalía junto con sus hallazgos clínicos y posibles entidades extragenitales asociadas permiten realizar un apropiado diagnóstico de sospecha y una correcta clasificación, lo que conlleva un manejo terapéutico más óptimo.
Transverse vaginal septum is a rare female genital malformation of unknown aetiology, and for which there is still no clear clinical management. The case is presented of a 17-year-old woman who had a narrow vaginal introitus associated with intense dysmenorrhoea. She was diagnosed with this disorder after an examination under anaesthesia. The knowledge of this anomaly, as well as its symptomatology and associated extra-genital pathologies, can lead to an appropriate suspected diagnosis and correct classification, and to a more optimal therapeutic management.
El tabique vaginal transverso (TVT), descrito por Delauny en 1877, constituye una de las anomalías más infrecuentes del tracto genital femenino1 con una incidencia que oscila según algunas revisiones entre aproximadamente 1/30.000 y 1/70.000 mujeres2,3. Su causa es desconocida, aunque se cree que podría estar relacionada con una herencia autosómica recesiva ligada al sexo: se han encontrado casos de transmisión familiar hasta en el 1% de la comunidad amish1,4.
El tabique suele tener un espesor inferior a 1cm y con frecuencia está perforado, lo que hará variar la edad de aparición de la sintomatología y sus características. Puede aparecer a todo lo largo del canal vaginal, con mayor grosor cuanto más cerca del cérvix esté4.
Actualmente no existe un sistema de clasificación de las anomalías del tracto genital femenino aceptado de manera generalizada, lo que perjudica la divulgación científica de dicha entidad y el establecimiento de protocolos diagnósticos y terapéuticos5.
A continuación se presenta el caso de una paciente de 17 años que consultó por dismenorrea intensa asociada a estrechez del introito vaginal, a la que se le diagnosticó TVT.
Caso clínicoSe expone el caso de una mujer de 17 años que presentaba estenosis del introito vaginal. Entre los antecedentes personales destacaba ser nuligesta, con menarquia a los 12 años y un patrón menstrual regular asociado a una intensa dismenorrea. No había iniciado relaciones sexuales por impedimento del canal vaginal ni tampoco podía ser usuaria de tampones. A la exploración, dificultada por dolor, se objetivaba un canal vaginal de apenas 3cm de profundidad sin lograr palpar el cérvix uterino; el resto de la exploración fue normal. A la ecografía transrectal no presentaba anomalías en el aparato reproductor. Ante estos hallazgos se solicitó una resonancia magnética nuclear (RMN) pélvica en la que no se evidenciaron alteraciones morfológicas en los genitales internos ni externos. Con estos resultados se decidió realizar una exploración bajo anestesia. En dicha intervención se apreció un TVT en la unión del tercio medio e inferior vaginal (fig. 1). En la ecografía transvaginal intraoperatoria se observó una sombra sónica correspondiente con el tabique (fig. 2). En la presión digital en dirección rectal bajo control ecográfico se produjo la apertura del canal (fig. 3) y se halló una vagina y cérvix morfológicamente normales. En la revisión a los 2 meses, durante los cuales la paciente usó dilatadores vaginales, presentó mejoría de la sintomatología y una exploración genital normal.
El origen del TVT aún es controvertido3, si bien se ha propuesto una etiología multifactorial6. Se han hallado distintos genes y anomalías cromosómicas relacionados con otras malformaciones congénitas genitales que podrían hipotetizarse en relación también con el TVT. En cuanto al síndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser, una de estas enfermedades congénitas, se ha detallado la presencia de pequeñas duplicaciones intersticiales en 1q21.1 y en Xpter-p22.32, y deleciones en 4q34-qter, 8p23.1, 10p14, 16p11.2, 17q12, 22q11.21 y Xq21.31, además de la relación con genes como HNF1B (17q12), LHX1 (17q12), SHOX (Xp22.33 y Yp11.32), TBX6 (16p11.2) y ITIH5 (10p14)7. La parte superior de la vagina se origina a partir de los conductos de Müller, mientras que la inferior proviene de los bulbos sinovaginales del seno urogenital8. La hipótesis más extendida supone la fusión errónea de estas partes, lo que justifica la presencia de epitelio columnar mülleriano en la superficie craneal del tabique y epitelio escamoso en la caudal por la invaginación del seno urogenital. Otra hipótesis que puede asociarse es la de un error en la canalización de la placa vaginal, lo que explicaría las distintas ubicaciones posibles6.
Acien et al. refieren la necesidad de analizar el origen embriológico y examinar histológicamente las piezas para mejorar su comprensión3; sin embargo, en nuestro caso no se pudo obtener muestra para estudio anatomopatológico.
En el artículo de Nichols et al.8 se describe un estudio realizado por Lodi et al., que supone la serie descrita más extensa actualmente conocida sobre TVT, en el que se describe una mayor incidencia en la porción del tercio superior vaginal (45%), seguida del medio (40%) y del inferior (14%); el 92% eran perforados y hasta el 7%, imperforados. Estos últimos pueden ser sintomáticos desde etapas tempranas de la vida al desarrollar hidrometrocolpos por la acumulación de secreciones vaginales3,6. Con el inicio de la pubertad pueden presentar dismenorrea y dolor abdominal crónico o cíclico debido a la retención de la menstruación y la aparición de menstruaciones retrógradas, presentándose como amenorrea primaria 3,6,9. Ante un TVT perforado, el hallazgo suele ser accidental al presentar dismenorrea, dispareunia, problemas con el parto vaginal o incluso infertilidad3,6, cuyo origen se postula por el obstáculo que supone el tabique para el paso de espermatozoides, aunque aún se desconoce con exactitud10.
Además de la amenorrea primaria referida, se han descrito casos de presentación de amenorrea secundaria como en el presentado por Yadav et al., que podría deberse a la oclusión de un tabique vaginal microperforado con restos celulares y de sangre menstrual11. En nuestro caso sin embargo, la paciente presentaba menstruaciones regulares, aunque podría haber llegado a presentar amenorrea secundaria si no hubiese sido tratada de manera tan precoz.
Pruebas como la RMN, actual gold stantard, ecografía y la tomografía axial computarizada tienen algunas limitaciones en el diagnóstico y diferenciación de malformaciones genitales3,12; de hecho, en la RMN realizada a nuestra paciente no se detectó el TVT como tampoco se pudo diagnosticar en el caso presentado por Ono et al.3. Esto puede deberse a la falta de acumulación de secreciones por ser perforado o al hecho de ser alto o delgado (2-3mm)6. Se han descrito otras pruebas, como la sonocolpografía de infusión salina, una técnica fácil y barata realizada bajo control ecográfico que proporciona información como el grosor y ubicación del tabique y la presencia o no de cérvix uterino3,12. El diagnóstico de perforación o no del TVT es esencial para prevenir secuelas como endometriosis, abscesos tuboováricos o piohematocolpos6.
Conociendo su existencia, ante la presencia de dolor abdominal asociado a hematocolpo o de amenorrea primaria habría que incluirla en el diagnóstico diferencial; podría diagnosticarse precozmente gracias a un examen ginecológico previo a la menarquia13. El diagnóstico diferencial se hará con otras malformaciones, como el himen imperforado y la agenesia o aplasia vaginal2,8, aparte de descartar otras anomalías extragenitales12 asociadas, como coartación de la aorta, defectos del septum interauricular, malformación de la columna lumbar, ano imperforado4, enfermedad de Hirschsprung o polidactilia14. Los casos con asociación familiar se relacionan con una mutación en el gen MKKS situado en 20p12, que provoca el síndrome McKusick-Kaufman (polidactilia, hidrohematocolpos y defectos cardíacos)4. Según la anamnesis y pruebas complementarias de nuestra paciente, se descartó la presencia de estas malformaciones extragenitales citadas.
En 2013 se propuso una clasificación anatómica según un consenso de ESHRE/ESGE15, en la que diferenciaba un grupo de malformaciones uterinas (U) y otro de cervicales (C) y vaginales (V) que se subdividen según sus variaciones anatómicas y clínicas, y se ordenan de menor a mayor gravedad. La nomenclatura de las malformaciones vaginales sería: V0 (vagina normal), V1 (TVL no obstructivo), V2 (TVL obstructivo), V3 (TVT o himen imperforado) y V4 (aplasia vaginal). Ante la ausencia de anomalías uterinas y cervicales nuestro caso se clasificaría como U0C0V3.
La clasificación de los TVT condiciona la técnica quirúrgica y sus resultados a corto y largo plazo, aunque existen pocos datos publicados. Williams et al.16 clasificaron los TVT como bajos si la distancia desde el introito vaginal hasta el extremo distal del tabique era menor de 3cm, medios entre 3 y 6cm y altos si distaban más de 6cm. En cuanto al grosor, consideraron delgado si tenían menos de 1cm y grueso si lo superaban. Los TVT bajos y perforados son los que presentan mejor resultado a corto plazo.
El tratamiento se basa en la resección del tabique y la posible anastomosis, si procede, de los extremos proximal y distal16. Puede abordarse por distintas vías en función de su ubicación y grosor. La vía vaginal es la más recomendable ante tabiques delgados bajos, como nuestro caso; el abordaje laparoscópico es útil ante septos altos o medios con un grosor menor de 2cm, mientras que la vaginoplastia laparatómica se reserva para tabiques más gruesos o con anomalías asociadas, como fístulas vesicovaginales o rectovaginales. Esta es una intervención compleja con complicaciones más frecuentes a largo plazo, como reobstrucción y fistulización. El abordaje laparoscópico ha demostrado superioridad sobre la laparotomía, al disminuir el dolor asociado y la posible formación de adherencias2 y al funcionar como método de drenaje ante un cuadro agudo de intenso dolor o retención urinaria17. En nuestro caso se hizo una resección digital vía vaginal sin disrupciones en la pared vaginal ante la delgadez del tabique, técnica no descrita en otras publicaciones.
Aunque hubiera tenido mayor interés presentar una serie de casos, dadas la baja incidencia y la escasa bibliografía disponible nos parece relevante notificarlo para contribuir a ampliar su conocimiento.
Como conclusión, el TVT es una malformación genital infrecuente cuya etiología, clasificación y manejo están aún por discernir. Se necesitaría establecer un protocolo de manejo para un correcto diagnóstico y estudio, diferenciando y clasificando adecuadamente esta anomalía y planificando un tratamiento adecuado.
Responsabilidades éticasProtección de personas y animalesLos autores declaran que para esta investigación no se han realizado experimentos en seres humanos ni en animales.
Confidencialidad de los datosLos autores declaran que han seguido los protocolos de su centro de trabajo sobre la publicación de datos de pacientes.
Derecho a la privacidad y consentimiento informadoLos autores declaran que en este artículo no aparecen datos de pacientes.
FinanciaciónLos autores declaran no haber recibido ningún tipo de financiación.
Conflicto de interesesLos autores declaran no tener ningún conflicto de intereses.
