Chromosomal anomalies are recognised in approximately 0.5%-0.6% of all foetus, and are responsible for 12% of all congenital defects, the majority of which are not diagnosed until after birth. The indicators of possible chromosomopathies may be, clinical, biochemical, and ecographic (both foetal and adnexal). Nicolaides proved the relationship between nucal translucency and the relative risk of trisomy. When there are positive markers during the week 10 scan, the patient should be offered the possibility of invasive prenatal screening to confirm the diagnosis.
Las anomalías cromosómicas pueden reconocerse aproximadamente en el 0,5-0,6% de todos los fetos y son la causa del 12% de todos los defectos congénitos. La mayoría de las veces no se diagnostican hasta después del nacimiento. Los marcadores de posible cromosomopatía pueden ser clínicos, bioquímicos y ecográficos (de los anejos y fetales). Nicolaides puso de manifiesto la relación del grosor del edema de la nuca y el riesgo relativo de trisomía. Ante la presencia de marcadores ecográficos positivos en la semana 10, debe ofrecerse a la paciente la posibilidad de métodos invasivos de diagnóstico prenatal que confirmen el diagnóstico.
