Presentamos el caso de una paciente con antecedentes de mastopatía fibroquística y carcinoma intraductal bifocal (en el cuadrante superoexterno y la unión de cuadrantes internos) de mama izquierda tratado con doble tumorectomía y radioterapia con controles posteriores normales. Consultó a los 7 años por autoexploración de un nódulo en la mama izquierda. Bajo la sospecha de recidiva de enfermedad se realizó un estudio completo con diagnóstico final de tumor desmoide a nivel de fibras musculares interpectorales. Al ser un tumor tan poco frecuente, y además al plantearse el diagnóstico diferencial inicial con la metástasis de la enfermedad, consideramos oportuno realizar una revisión en la literatura sobre casos de tumores desmoides a nivel mamario.
We report the case of a patient with a history of fibrocystic breast disease and bifocal intraductal carcinoma (in the superior external quadrant and junction of the internal quadrants) of the left breast treated with double tumorectomy and radiotherapy. Subsequent follow-up showed no abnormalities. Seven years later the patient presented with a nodule in the left breast. Disease recurrence was suspected. Complete diagnostic workup revealed a desmoid tumor in the interpectoral muscle fibers. Given the rarity of desmoid tumors and the fact that we performed a differential diagnosis with metastases from the initial tumor, we believe a review of the literature on cases of desmoid tumors of the breast is timely.
El tumor desmoide de mama es un tumor de estirpe fibroblástica de rara presentación, dentro del grupo de tumores mesenquimales. Tiene una prevalencia del 0,2% de todos los tumores sólidos de mama. Suele ser benigno, iniciarse de forma localizada y delimitada, pero tiende a ser altamente destructivo si no se trata y tiene un alto riesgo de recurrencia local. El tratamiento consiste en la cirugía y extirpación de la lesión. No está demostrada la eficacia de los tratamientos adyuvantes.
Caso clínicoPaciente de 63 años que consultó tras autoexploración de nódulo en mama izquierda a nivel del cuadrante inferior externo. Como antecedentes de interés destaca carcinoma intraductal bifocal. Se realizó doble tumorectomía y ganglio centinela, siendo éste negativo. La anatomía patológica mostró dos focos de carcinoma intraductal (CDIS) ambos de alto grado, de 13×8mm con necrosis central y el mayor de 17×33mm tipo comedocarcinoma, con márgenes libres sobre enfermedad fibroquística y sin afectación ganglionar, catalogado como un pTis pN0 M0. La paciente recibió tamoxifeno, 20mg/día durante 5 años, y radioterapia externa durante 3 meses a dosis de 50Gy. El seguimiento médico-oncológico posterior fue normal.
El estudio actual para descartar recidiva local o aparición de nuevo tumor incluyó mamografía bilateral en la que se observaron cambios locales tras el tratamiento conservador en mama izquierda. No se logró visualizar el nódulo palpable, pese a que se localizó una lesión fibroadenomatosa calcificada adyacente en el cuadrante superoexterno.
La ecografía mamaria izquierda localizó el nódulo de 13×7×14mm, a nivel del cuadrante inferoexterno, con morfología ovoide, hipoecoica, homogénea, de bordes bien definidos y sin movilidad en el seno de las fibras musculares del pectoral. La vascularización con estudio Doppler se mostró positiva.
La PAAF no fue concluyente, hallando atipias y fibroblastos con diagnóstico incierto de malignidad, por lo que se requirió la BAG y se obtuvieron cuatro cilindros de material que determinaron origen desmoide.
La paciente se sometió a cirugía conservadora mamaria, realizándose tumorectomía en CIE de mama izquierda, en la que se incluyó tejido fibroglandular. Evolución posquirúrgica satisfactoria.
El informe definitivo de anatomía patológica mostró lesión mesenquimal fusocelular compatible con fibromatosis, por morfología sugestiva, a pesar de que el perfil inmunohistoquímico tenía una positividad muy alta para actina y desmina, propia de tumores de estirpe muscular. Márgenes quirúrgicos libres.
El índice proliferativo era menor del 10%, lo que sugirió un bajo grado de agresividad de la lesión. El estudio inmunohistoquímico de marcadores epiteliales (citoqueratinas) fue negativo, por lo que se descartó carcinoma.
El principal diagnóstico diferencial se planteó entre el tumor filoides (que contiene componente mesenquimal y epitelial) y el tumor desmoide (sólo mesenquimal).
DiscusiónSu prevalencia es del 0,03% de todos los tumores y alcanza hasta un 0,2% de los tumores mamarios1.
El tumor desmoide es un tumor fibroblástico, dentro del grupo de tumores benignos mesenquimales, también llamado fibromatosis, que puede ser desde un tumor bien localizado hasta un tumor altamente agresivo y destructivo, pudiendo llegar a la recidiva2,3 sin metástasis a distancia.
Dentro de los tumores mesenquimales benignos se hallan: la hiperplasia estromal seudoangiomatosa, la fibromatosis, el tumor filoides (también con zonas epiteliales) y la mastopatía fibrosa típica de las diabéticas4.
Es un tipo de tumor que afecta todos los tejidos musculoaponeuróticos. La afectación puede ser tanto a nivel abdominal como extraabdominal (torácico, extremidades, paraespinal como los más usuales). El primario de mama es poco prevalente e histológicamente se asemeja al de afectación intraabdominal5. Raras veces se presenta de forma aislada a nivel de pared costal, inmerso entre las fibras del pectoral o perifascial6, como es el caso presentado; en esos casos debe ser obligado el diagnóstico diferencial con el carcinoma mamario1. Un buen estudio clínico, radiológico e histológico (principal) debe realizarse siempre para cerciorarse del diagnóstico7.
La imagen mamográfica4 suele ser la de una masa asociada con calcificaciones en su interior. Ésta no fue de utilidad diagnóstica en la paciente presentada.
La imagen ecográfica6 sugerente es la de una masa redondeada, hipoecoica, de paredes bien delimitadas, que no suele alcanzar la pared torácica anterior ni las costillas. En nuestro caso, el nódulo se hallaba inmerso entre las fibras musculares pectorales pero de una forma muy delimitada.
En algunas ocasiones en que el tumor desmoide no se visualiza ni por ecografía ni por mamografía, la prueba de elección es la RMN8,9, prueba clave para el diagnóstico diferencial con el cáncer de mama infiltrante.
La PAAF suele mostrar fibroblastos y cambios asociados a implantes de silicona10,11 (granuloma de silicona), por lo que es importante realizar un buen diagnóstico diferencial en pacientes con antecedentes de prótesis mamarias, ya que es habitual la reacción fibroblástica que se origina circundante al material protésico.
La inmunohistoquímica suele mostrar positividad para vimentina, desmina y betacatenina. La positividad para las cateninas, a nivel nuclear, es característica de las células tumorales de estirpe estromal, hasta en un 82% de todos los casos12.
La elevada expresión de Ki67 es sugerente de fibromatosis bilateral2.
Algunos casos se han descrito de tumor desmoide y cáncer de mama concomitante13, como sería este caso presentado, aunque en esta ocasión no sería sobre la cicatriz previa.
El tratamiento requerido es la extirpación de forma completa del tumor13. En principio es suficiente la cirugía sin tratamiento adyuvante posterior. No tiende a metastatizar al tener características de benignidad14, pero sí tiene una tasa de recidiva muy alta14.
El potencial de malignidad y recurrencia de este tipo de tumor de partes blandas principalmente depende de la escisión incompleta primaria15–17. La administración de radioterapia de forma adyuvante17 o de hormonoterapia tampoco ha demostrado beneficios18.
Una vez recurre, lo mejor es mantener una actitud terapéutica más agresiva, con mastectomía y resección de tejido muscular y costal si es preciso19, para asegurarse un período más largo libre de enfermedad.
A modo de conclusión, se ha revisado un caso de un tumor a nivel mamario, poco prevalente, de buen pronóstico, que se trata sólo con cirugía, aunque puede tender a la recidiva, y que precisa siempre el diagnóstico diferencial con el carcinoma mamario. En este caso se partía de la idea de una metástasis de la enfermedad ya conocida de la paciente y se concluyó otro tumor de diferente estirpe celular.
Conflicto de interesesLos autores declaran no tener ningún conflicto de intereses.
