Caso clínico
Síndrome de Bartter como causa de polihidramnios severo. A propósito de un caso
Bartter syndrome as a cause of severe polyhydramnios. Apropos of a case
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La variante neonatal se caracteriza por un importante polihidramnios, parto prematuro, episodios de deshidratación graves, hipercalciuria y nefrocalcinosis de comienzo precoz<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0060"><span class="elsevierStyleSup">2</span></a>.</p><p id="par0010" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Se describe el caso de una paciente que presenta un polihidramnios severo de aparición brusca en la semana 32 de gestación.</p></span><span id="sec0010" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0030">Caso clínico</span><p id="par0015" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Secundigesta de 36 años de edad, con antecedente obstétrico de parto eutócico, sin antecedentes familiares ni personales de interés, que acude a urgencias ginecológicas en la semana 31,6 de gestación por sospecha de amniorrexis prematura. La paciente refiere dolor abdominal y disnea de 72<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>h de evolución. A la exploración no se objetiva salida de líquido amniótico por vagina, test AmniSure<span class="elsevierStyleSup">®</span> negativo, cervicometría de 33<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>mm, y la ecografía realizada objetiva un ILA de 38. No se objetiva dinámica uterina en el RCTG realizado.</p><p id="par0020" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Se decide ingreso de la paciente para estudio, maduración pulmonar fetal según protocolo y amniodrenaje por polihidramnios severo con repercusión clínica en la misma. Durante el ingreso se realizan 3 amniodrenajes separados 72<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>h entre cada uno de ellos, con un total de 3.400<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>cc de líquido amniótico evacuados.</p><p id="par0025" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Se realiza estudio serológico (sífilis, toxoplasma, CMV y parvovirus B19 negativos, rubéola inmune) y en líquido amniótico (PCR para toxoplasma, CMV y parvovirus B19 negativos), además de estudio de aneuploidías en líquido amniótico (46 XX normal) y test de tolerancia oral a la glucosa de 3<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>h normal.</p><p id="par0030" class="elsevierStylePara elsevierViewall">La ecografía obstétrica no reveló ninguna anomalía, y confirmó un ILA de 36<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>cm.</p><p id="par0035" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Tras los amniodrenajes la paciente refirió mejoría del malestar abdominal y de la disnea, y en la semana 33<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>+<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>2 se produce la amniorrexis espontánea, con un cérvix de 4<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>cm borrado y centrado a la exploración, por lo que se decide dejar evolucionar el parto. Nace una niña de 2.190<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>g, test de Apgar<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>9/9 y PH<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>7,30, que ingresa en la unidad de cuidados intensivos neonatales.</p><p id="par0040" class="elsevierStylePara elsevierViewall">La niña presenta tendencia a la poliuria (hasta 9<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>ml/kg/h). Se realizan controles seriados de analítica y equilibrio ácido-base con progresiva alcalosis metabólica hipoclorémica, y tendencia a hiponatremia e hipopotasemia. Ante la sospecha diagnóstica de tubulopatía, a los 7 días de vida se realiza estudio de la función renal, en el que se evidencia poliuria de 5,8<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>ml/kg/h, hipostenuria e hipercalciuria, junto con alcalosis metabólica hipoclorémica e hiponatremia, con potasio normal.</p><p id="par0045" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Se realiza también ecografía abdominal, en la que no se evidencia nefrocalcinosis, y que descarta enfermedad malformativa de riñón y vías urinarias. Ante la sospecha de síndrome de Bartter neonatal se solicita estudio genético, y se repite estudio de función renal con recolección de orina de 24<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>h y analítica sanguínea para valores de renina y aldosterona, presentando excreción urinaria aumentada de potasio y calcio.</p><p id="par0050" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Precisa introducción de suplemento de cloruro sódico oral a los 5 días de vida, y cloruro potásico oral a los 15 días, precisando aumento progresivo de ambos suplementos (aportes máximos de sodio: 4,5<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>mEq/kg/día en forma de cloruro sódico al 20%; aportes máximos de potasio: 4,7<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>mEq/kg/día, en forma de potasio oral). Se asocia espironolactona (1<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>mg/kg/día) a los 29 días de vida, retirándose a los 40 días de vida. Se decide iniciar indometacina a partir de los 38 días de vida, a la edad corregida de 38 semanas. Al inicio del tratamiento se produce un episodio de hiperpotasemia severa (K<span class="elsevierStyleSup">+</span> 8,5<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>mmol/l) sin repercusión clínica ni electrocardiográfica, que se corrigió a las 9<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>h tras la supresión de los suplementos de potasio y tras la disminución de la dosis de indometacina a 0,5<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>mg/kg/día. Fue dada de alta con suplementos de potasio (4<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>mEq/kg/día) además del tratamiento con indometacina.</p></span><span id="sec0015" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0035">Discusión</span><p id="par0055" class="elsevierStylePara elsevierViewall">En 1962, Frederic Bartter describió 2 casos de 2 pacientes con alcalosis metabólica hipopotasémica, hiperaldosteronismo, tensión arterial normal, disminución de la tensión arterial en respuesta a infusión de angiotensina <span class="elsevierStyleSmallCaps">II</span> e hiperplasia del aparato yuxtaglomerular<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0055"><span class="elsevierStyleSup">1</span></a>.</p><p id="par0060" class="elsevierStylePara elsevierViewall">El síndrome de Bartter es causado por mutaciones de genes que codifican proteínas que transportan iones a través de las células renales de la porción gruesa del asa ascendente del asa de Hele de la nefrona. Según el gen afectado por la mutación se describen 5 variantes diferentes (<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#tbl0005">tabla 1</a>) <a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0060"><span class="elsevierStyleSup">2</span></a>.</p><elsevierMultimedia ident="tbl0005"></elsevierMultimedia><p id="par0065" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Se establecen 2 patrones clínicos que permiten distinguir entre una forma grave de presentación antenatal (Bartter neonatal) y una forma de aparición más tardía, durante los primeros años de vida (Bartter clásico). La variante neonatal se caracteriza por un importante polihidramnios, parto prematuro, episodios de deshidratación graves, hipercalciuria y nefrocalcinosis de comienzo precoz. La variante neonatal es una rara tubulopatía autonómica recesiva caracterizada por polihidramnios idiomático, poliuria fetal y elevación de los niveles de cloro en el líquido amniótico. Típicamente debuta con una marcada poliuria fetal que se traduce en un severo polihidramnios, generalmente entre las semanas 24 y 30 de gestación, que suele precisar de amniodrenajes. La elevación de cloro en el líquido amniótico es una constante en estos casos<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0065"><span class="elsevierStyleSup">3-5</span></a>.</p><p id="par0070" class="elsevierStylePara elsevierViewall">El pronóstico de los neonatos con un síndrome de Bartter puede ser satisfactorio<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0080"><span class="elsevierStyleSup">6,7</span></a>. El seguimiento a largo plazo incluye un desarrollo mental y puberal generalmente normales<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0080"><span class="elsevierStyleSup">6–8</span></a>. Algunos pacientes tienen una recuperación de la función normal de manera espontánea tras un periodo de tratamiento, mientras que otros requieren trasplante renal<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0095"><span class="elsevierStyleSup">9</span></a>.</p><p id="par0075" class="elsevierStylePara elsevierViewall">El polihidramnios ocurre entre el 1-2,5% de todas las gestaciones y en algunos casos la causa no es identificada. Suele ocurrir en pacientes con diabetes gestacionales mal controladas, anomalías fetales (generalmente del tracto gastrointestinal), alteraciones cromosómicas y defectos del tubo neural, tales como anencefalia. Los polihidramnios sin causa identificada constituyen un reto para los obstetras, y el síndrome de Bartter debería ser sospechado en los polihidramnios severos y precoces sin anomalías fetales aparentes<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0100"><span class="elsevierStyleSup">10</span></a>. Pese a ser una enfermedad muy poco frecuente (1,2/100.000 RN) debería plantearse realizar la cuantificación de cloro en el líquido amniótico ante un polihidramnios severo e idiomático para poder realizar un adecuado diagnóstico prenatal.</p></span><span id="sec0025" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0040">Conflicto de intereses</span><p id="par0085" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Los autores declaran no tener ningún conflicto de intereses.</p></span></span>" "textoCompletoSecciones" => array:1 [ "secciones" => array:9 [ 0 => array:3 [ "identificador" => "xres597652" "titulo" => "Resumen" "secciones" => array:1 [ 0 => array:1 [ "identificador" => "abst0005" ] ] ] 1 => array:2 [ "identificador" => "xpalclavsec612351" "titulo" => "Palabras clave" ] 2 => array:3 [ "identificador" => "xres597651" "titulo" => "Abstract" "secciones" => array:1 [ 0 => array:1 [ "identificador" => "abst0010" ] ] ] 3 => array:2 [ "identificador" => "xpalclavsec612352" "titulo" => "Keywords" ] 4 => array:2 [ "identificador" => "sec0005" "titulo" => "Introducción" ] 5 => array:2 [ "identificador" => "sec0010" "titulo" => "Caso clínico" ] 6 => array:2 [ "identificador" => "sec0015" "titulo" => "Discusión" ] 7 => array:2 [ "identificador" => "sec0025" "titulo" => "Conflicto de intereses" ] 8 => array:1 [ "titulo" => "Bibliografía" ] ] ] "pdfFichero" => "main.pdf" "tienePdf" => true "fechaRecibido" => "2014-01-31" "fechaAceptado" => "2014-12-03" "PalabrasClave" => array:2 [ "es" => array:1 [ 0 => array:4 [ "clase" => "keyword" "titulo" => "Palabras clave" "identificador" => "xpalclavsec612351" "palabras" => array:4 [ 0 => "Bartter" 1 => "Polihidramnios" 2 => "Poliuria" 3 => "Hipopotasemia" ] ] ] "en" => array:1 [ 0 => array:4 [ "clase" => "keyword" "titulo" => "Keywords" "identificador" => "xpalclavsec612352" "palabras" => array:4 [ 0 => "Bartter" 1 => "Poyhydramnios" 2 => "Polyuria" 3 => "Hipokalemia" ] ] ] ] "tieneResumen" => true "resumen" => array:2 [ "es" => array:2 [ "titulo" => "Resumen" "resumen" => "<span id="abst0005" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><p id="spar0005" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">El síndrome de Bartter es una rara enfermedad congénita que afecta a los túbulos renales. Se presenta el caso de una paciente que debutó en la semana 32 con polihidramnios severo de aparición brusca, como única manifestación de esta enfermedad, diagnosticada posnatalmente.</p></span>" ] "en" => array:2 [ "titulo" => "Abstract" "resumen" => "<span id="abst0010" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><p id="spar0010" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">Bartter syndrome is a rare congenital disease that affects the renal tubules. We describe the case of a patient with onset of severe polyhydramnios at 32 weeks of gestation, as the only clinic manifestation of this disease, which was diagnosed postnatally.</p></span>" ] ] "multimedia" => array:1 [ 0 => array:6 [ "identificador" => "tbl0005" "etiqueta" => "Tabla 1 Síndrome de Bartter. 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| 2024 Octubre | 135 | 7 | 142 |
| 2024 Septiembre | 189 | 9 | 198 |
| 2024 Agosto | 189 | 8 | 197 |
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| 2024 Mayo | 187 | 6 | 193 |
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| 2024 Marzo | 190 | 17 | 207 |
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| 2020 Julio | 152 | 18 | 170 |
| 2020 Junio | 127 | 22 | 149 |
| 2020 Mayo | 153 | 26 | 179 |
| 2020 Abril | 170 | 19 | 189 |
| 2020 Marzo | 175 | 10 | 185 |
| 2020 Febrero | 184 | 20 | 204 |
| 2020 Enero | 106 | 21 | 127 |
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| 2019 Noviembre | 185 | 16 | 201 |
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