El síndrome de Bartter es una rara enfermedad congénita que afecta a los túbulos renales. Se presenta el caso de una paciente que debutó en la semana 32 con polihidramnios severo de aparición brusca, como única manifestación de esta enfermedad, diagnosticada posnatalmente.
Bartter syndrome is a rare congenital disease that affects the renal tubules. We describe the case of a patient with onset of severe polyhydramnios at 32 weeks of gestation, as the only clinic manifestation of this disease, which was diagnosed postnatally.
El síndrome de Bartter es una rara enfermedad que afecta al sistema tubular renal, caracterizada por alcalosis metabólica hipoclorémica e hipopotasémica, tensión arterial normal, y pérdida de sodio, potasio y cloro por orina1. Se establecen 2 patrones clínicos que permiten distinguir entre una forma grave de presentación antenatal (Bartter neonatal) y una forma de aparición más tardía, durante los primeros años de vida (Bartter clásico). La variante neonatal se caracteriza por un importante polihidramnios, parto prematuro, episodios de deshidratación graves, hipercalciuria y nefrocalcinosis de comienzo precoz2.
Se describe el caso de una paciente que presenta un polihidramnios severo de aparición brusca en la semana 32 de gestación.
Caso clínicoSecundigesta de 36 años de edad, con antecedente obstétrico de parto eutócico, sin antecedentes familiares ni personales de interés, que acude a urgencias ginecológicas en la semana 31,6 de gestación por sospecha de amniorrexis prematura. La paciente refiere dolor abdominal y disnea de 72h de evolución. A la exploración no se objetiva salida de líquido amniótico por vagina, test AmniSure® negativo, cervicometría de 33mm, y la ecografía realizada objetiva un ILA de 38. No se objetiva dinámica uterina en el RCTG realizado.
Se decide ingreso de la paciente para estudio, maduración pulmonar fetal según protocolo y amniodrenaje por polihidramnios severo con repercusión clínica en la misma. Durante el ingreso se realizan 3 amniodrenajes separados 72h entre cada uno de ellos, con un total de 3.400cc de líquido amniótico evacuados.
Se realiza estudio serológico (sífilis, toxoplasma, CMV y parvovirus B19 negativos, rubéola inmune) y en líquido amniótico (PCR para toxoplasma, CMV y parvovirus B19 negativos), además de estudio de aneuploidías en líquido amniótico (46 XX normal) y test de tolerancia oral a la glucosa de 3h normal.
La ecografía obstétrica no reveló ninguna anomalía, y confirmó un ILA de 36cm.
Tras los amniodrenajes la paciente refirió mejoría del malestar abdominal y de la disnea, y en la semana 33+2 se produce la amniorrexis espontánea, con un cérvix de 4cm borrado y centrado a la exploración, por lo que se decide dejar evolucionar el parto. Nace una niña de 2.190g, test de Apgar9/9 y PH7,30, que ingresa en la unidad de cuidados intensivos neonatales.
La niña presenta tendencia a la poliuria (hasta 9ml/kg/h). Se realizan controles seriados de analítica y equilibrio ácido-base con progresiva alcalosis metabólica hipoclorémica, y tendencia a hiponatremia e hipopotasemia. Ante la sospecha diagnóstica de tubulopatía, a los 7 días de vida se realiza estudio de la función renal, en el que se evidencia poliuria de 5,8ml/kg/h, hipostenuria e hipercalciuria, junto con alcalosis metabólica hipoclorémica e hiponatremia, con potasio normal.
Se realiza también ecografía abdominal, en la que no se evidencia nefrocalcinosis, y que descarta enfermedad malformativa de riñón y vías urinarias. Ante la sospecha de síndrome de Bartter neonatal se solicita estudio genético, y se repite estudio de función renal con recolección de orina de 24h y analítica sanguínea para valores de renina y aldosterona, presentando excreción urinaria aumentada de potasio y calcio.
Precisa introducción de suplemento de cloruro sódico oral a los 5 días de vida, y cloruro potásico oral a los 15 días, precisando aumento progresivo de ambos suplementos (aportes máximos de sodio: 4,5mEq/kg/día en forma de cloruro sódico al 20%; aportes máximos de potasio: 4,7mEq/kg/día, en forma de potasio oral). Se asocia espironolactona (1mg/kg/día) a los 29 días de vida, retirándose a los 40 días de vida. Se decide iniciar indometacina a partir de los 38 días de vida, a la edad corregida de 38 semanas. Al inicio del tratamiento se produce un episodio de hiperpotasemia severa (K+ 8,5mmol/l) sin repercusión clínica ni electrocardiográfica, que se corrigió a las 9h tras la supresión de los suplementos de potasio y tras la disminución de la dosis de indometacina a 0,5mg/kg/día. Fue dada de alta con suplementos de potasio (4mEq/kg/día) además del tratamiento con indometacina.
DiscusiónEn 1962, Frederic Bartter describió 2 casos de 2 pacientes con alcalosis metabólica hipopotasémica, hiperaldosteronismo, tensión arterial normal, disminución de la tensión arterial en respuesta a infusión de angiotensina II e hiperplasia del aparato yuxtaglomerular1.
El síndrome de Bartter es causado por mutaciones de genes que codifican proteínas que transportan iones a través de las células renales de la porción gruesa del asa ascendente del asa de Hele de la nefrona. Según el gen afectado por la mutación se describen 5 variantes diferentes (tabla 1) 2.
| Nombre | Tipo de Bartter | Mutaciones asociadas | Defecto |
|---|---|---|---|
| Síndrome de Bartter neonatal | 1 | NKCC2 | Cotransportador Na-K-2Cl |
| Síndrome de Bartter neonatal | 2 | ROMK | Canal de K+ de la porción gruesa de la rama ascendente |
| Síndrome de Bartter clásico | 3 | CLCNKB | Canal de Cl- |
| Síndrome de Bartter con sordera neurosensorial | 4 | BSND | Subunidad accesoria del canal de Cl- |
| Síndrome de Bartter asociado a hipocalcemia autosómica dominante | 5 | CASR | mutación activadora del receptor sensor de Ca2+ |
Se establecen 2 patrones clínicos que permiten distinguir entre una forma grave de presentación antenatal (Bartter neonatal) y una forma de aparición más tardía, durante los primeros años de vida (Bartter clásico). La variante neonatal se caracteriza por un importante polihidramnios, parto prematuro, episodios de deshidratación graves, hipercalciuria y nefrocalcinosis de comienzo precoz. La variante neonatal es una rara tubulopatía autonómica recesiva caracterizada por polihidramnios idiomático, poliuria fetal y elevación de los niveles de cloro en el líquido amniótico. Típicamente debuta con una marcada poliuria fetal que se traduce en un severo polihidramnios, generalmente entre las semanas 24 y 30 de gestación, que suele precisar de amniodrenajes. La elevación de cloro en el líquido amniótico es una constante en estos casos3-5.
El pronóstico de los neonatos con un síndrome de Bartter puede ser satisfactorio6,7. El seguimiento a largo plazo incluye un desarrollo mental y puberal generalmente normales6–8. Algunos pacientes tienen una recuperación de la función normal de manera espontánea tras un periodo de tratamiento, mientras que otros requieren trasplante renal9.
El polihidramnios ocurre entre el 1-2,5% de todas las gestaciones y en algunos casos la causa no es identificada. Suele ocurrir en pacientes con diabetes gestacionales mal controladas, anomalías fetales (generalmente del tracto gastrointestinal), alteraciones cromosómicas y defectos del tubo neural, tales como anencefalia. Los polihidramnios sin causa identificada constituyen un reto para los obstetras, y el síndrome de Bartter debería ser sospechado en los polihidramnios severos y precoces sin anomalías fetales aparentes10. Pese a ser una enfermedad muy poco frecuente (1,2/100.000 RN) debería plantearse realizar la cuantificación de cloro en el líquido amniótico ante un polihidramnios severo e idiomático para poder realizar un adecuado diagnóstico prenatal.
Conflicto de interesesLos autores declaran no tener ningún conflicto de intereses.
