Caso clínico
Neurofibroma en mama, a propósito de un caso
Breast neurofibroma: A case report
L. Delgado Espárrago
, C. Librán López, A. Couso González, A. Zapico Goñi
Autor para correspondencia
Servicio de Ginecología y Obstetricia, Hospital Universitario Príncipe de Asturias, Alcalá de Henares, Madrid, España
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Se asocia a delecciones, inserciones o mutaciones en el gen NF1, un gen supresor de tumores localizado en el brazo largo del cromosoma 17. Su incidencia se estima en 1/3.000 y, hasta en un 50% de los casos se debe a mutaciones <span class="elsevierStyleItalic">de novo</span>. Ocurre igualmente en varones y mujeres, y puede aparecer en personas de cualquier etnia<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0060"><span class="elsevierStyleSup">2</span></a>.</p><p id="par0010" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Los criterios diagnósticos de la enfermedad se basan en la presencia de al menos 2 de los siguientes hallazgos: manchas «café con leche», neurofibromas, pecas en axilas o ingles, gliomas ópticos, nódulos de Lisch, displasia del esfenoides o adelgazamiento de la corteza de un hueso largo (con o sin seudoartrosis) o un familiar de primer grado con los criterios mencionados<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0065"><span class="elsevierStyleSup">3</span></a>.</p><p id="par0015" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Por tanto, las manifestaciones clínicas de la enfermedad pueden variar a lo largo de la vida de los pacientes, e incluso existe también variabilidad en la expresión de la enfermedad dentro de una misma familia. Cabe destacar que, aunque la mitad de los pacientes con NF1 presentan únicamente afectación cutánea, esta puede ser fuente de daños psicosociales por las alteraciones estéticas que provocan<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0070"><span class="elsevierStyleSup">4</span></a>.</p></span><span id="sec0010" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0030">Caso clínico</span><p id="par0020" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Presentamos el caso de una paciente de 31 años, afecta de NF1, que consultó por varias lesiones a nivel de la aréola izquierda. A la exploración se objetivaron 4 formaciones areolares dolorosas a la palpación, sugestivas de neurofibromas. La paciente aportaba una ecografía mamaria reciente que descartaba la presencia de malignidad. Consensuando con ella, se decidió extirpar únicamente la lesión localizada en el cuadrante infero-externo (<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0005">fig. 1</a>), dado que era la de mayor tamaño y la que más molestias le causaba. La intervención se llevó a cabo bajo anestesia local sin incidencias, extirpándose un nódulo de 12<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>×<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>11<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>×<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>7<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>mm. El análisis histopatológico y de inmunohistoquímica confirmó que se trataba de un neurofibroma, ya que presentaba positividad para el marcador S100 (<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#fig0010">figs. 2 y 3</a>). No surgieron complicaciones postoperatorias y la paciente quedó satisfecha con el resultado estético final.</p><elsevierMultimedia ident="fig0005"></elsevierMultimedia><elsevierMultimedia ident="fig0010"></elsevierMultimedia><elsevierMultimedia ident="fig0015"></elsevierMultimedia></span><span id="sec0015" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0035">Discusión</span><p id="par0025" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Una de las características más notables de la NF1 es la presencia de neurofibromas cutáneos. Estos son nódulos de aspecto suave y forma redondeada que proceden de elementos del sistema nervioso periférico y no infiltran el tejido circundante, pero pueden crecer de forma importante. Normalmente aparecen pasada la adolescencia y son variables en tamaño, pudiendo crecer en número conforme el paciente envejece<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0065"><span class="elsevierStyleSup">3,5</span></a>. La mayoría se localizan en el tronco o en la zona de cabeza y cuello. Los neurofibromas a nivel de la mama se consideran raros (incidencia estimada del 3%), y en estos casos es frecuente que se localicen en la aréola<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0080"><span class="elsevierStyleSup">6</span></a>, como en el caso de nuestra paciente. Como normal general son asintomáticos, pero pueden generar prurito, dolor y pérdida de sensibilidad. En las pruebas de imagen (mamografía, ecografía y resonancia magnética) se manifiestan como nódulos de bordes bien definidos, no calcificados, de localización superficial-pediculados o intramamarios. Las opciones terapéuticas para su eliminación son la resección quirúrgica o la aplicación del láser CO<span class="elsevierStyleInf">2</span>.</p><p id="par0030" class="elsevierStylePara elsevierViewall">La asociación entre neurofibromatosis y tumores malignos mamarios es muy poco frecuente, con muy pocos casos descritos. Cabe destacar que tanto el gen BRCA1 como el NF1 se localizan en el brazo largo de cromosoma 17<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0085"><span class="elsevierStyleSup">7</span></a>. Además, la NF1 presenta un riesgo importante de desarrollo de enfermedad maligna, tal como tumores malignos de los nervios periféricos, gliomas ópticos y leucemias. Esto hace que la esperanza de vida de los pacientes afectos de esta enfermedad se vea reducida en unos 10-15 años respecto a la población general. Es importante tener en cuenta que la presencia de múltiples neurofibromas en la mama puede enmascarar un nódulo a la palpación, provocando un retraso en la detección clínica de un tumor maligno mamario. Por ello, es fundamental un correcto cribado de cáncer de mama en este tipo de pacientes, y si presentan una masa sospechosa esta debe estudiarse con detenimiento, poniendo especial énfasis en la lectura radiológica de mamografías con presencia de neurofibromas<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0090"><span class="elsevierStyleSup">8,9</span></a>.</p><p id="par0035" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Por tanto, podemos concluir que las mamas forman parte de las zonas posiblemente afectadas por la NF1, aunque de manera poco frecuente. Toda lesión de reciente aparición nos obliga, en primer lugar, a descartar enfermedad maligna. Los neurofibromas no tienen indicación expresa de extirpación, y esta puede realizarse en caso de ser dolorosos o causar problemas estéticos para la paciente, afectando a su calidad de vida<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0100"><span class="elsevierStyleSup">10</span></a>.</p></span><span id="sec0020" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0040">Conflicto de intereses</span><p id="par0040" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Los autores declaran no tener ningún conflicto de intereses.</p></span><span id="sec1020" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect1040">Responsabilidades éticas</span><p id="par1040" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Protección de personas y animales. Los autores declaran que para esta investigación no se han realizado experimentos en seres humanos ni en animales.</p><p id="par2040" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Confidencialidad de los datos. Los autores declaran que han seguido los protocolos de su centro de trabajo sobre la publicación de datos de pacientes.</p><p id="par3040" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Derecho a la privacidad y consentimiento informado. Los autores han obtenido el consentimiento informado de los pacientes y/o sujetos referidos en el artículo. Este documento obra en poder del autor de correspondencia.</p></span><span id="sec3020" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect3040">Financiación</span><p id="par3046" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Los autores declaran no tener financiación.</p></span></span>" "textoCompletoSecciones" => array:1 [ "secciones" => array:11 [ 0 => array:3 [ "identificador" => "xres1410588" "titulo" => "Resumen" "secciones" => array:1 [ 0 => array:1 [ "identificador" => "abst0005" ] ] ] 1 => array:2 [ "identificador" => "xpalclavsec1290574" "titulo" => "Palabras clave" ] 2 => array:3 [ "identificador" => "xres1410587" "titulo" => "Abstract" "secciones" => array:1 [ 0 => array:1 [ "identificador" => "abst0010" ] ] ] 3 => array:2 [ "identificador" => "xpalclavsec1290575" "titulo" => "Keywords" ] 4 => array:2 [ "identificador" => "sec0005" "titulo" => "Introducción" ] 5 => array:2 [ "identificador" => "sec0010" "titulo" => "Caso clínico" ] 6 => array:2 [ "identificador" => "sec0015" "titulo" => "Discusión" ] 7 => array:2 [ "identificador" => "sec0020" "titulo" => "Conflicto de intereses" ] 8 => array:2 [ "identificador" => "sec1020" "titulo" => "Responsabilidades éticas" ] 9 => array:2 [ "identificador" => "sec3020" "titulo" => "Financiación" ] 10 => array:1 [ "titulo" => "Bibliografía" ] ] ] "pdfFichero" => "main.pdf" "tienePdf" => true "fechaRecibido" => "2019-10-14" "fechaAceptado" => "2020-04-30" "PalabrasClave" => array:2 [ "es" => array:1 [ 0 => array:4 [ "clase" => "keyword" "titulo" => "Palabras clave" "identificador" => "xpalclavsec1290574" "palabras" => array:3 [ 0 => "Neurofibromatosis" 1 => "Aréola" 2 => "Cirugía mamaria" ] ] ] "en" => array:1 [ 0 => array:4 [ "clase" => "keyword" "titulo" => "Keywords" "identificador" => "xpalclavsec1290575" "palabras" => array:3 [ 0 => "Neurofibromatosis" 1 => "Areola" 2 => "Breast surgery" ] ] ] ] "tieneResumen" => true "resumen" => array:2 [ "es" => array:2 [ "titulo" => "Resumen" "resumen" => "<span id="abst0005" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><p id="spar0005" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">Los neurofibromas son crecimientos exuberantes del tejido nervioso periférico que aparecen en pacientes afectos de neurofibromatosis tipo 1. Los neurofibromas a nivel mamario son raros, y cuando aparecen suelen localizarse a nivel areolar. Presentamos el caso de una paciente de 31 años en la que se llevó a cabo la extirpación de un neurofibroma areolar.</p></span>" ] "en" => array:2 [ "titulo" => "Abstract" "resumen" => "<span id="abst0010" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><p id="spar0010" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">Neurofibromas are exuberant growths of peripheral nervous tissue that appear in patients with neurofibromatosis type 1. Neurofibromas of the breast are rare, but they are usually located in the nipple-areola complex. 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|---|---|---|---|
| 2024 Noviembre | 8 | 2 | 10 |
| 2024 Octubre | 59 | 8 | 67 |
| 2024 Septiembre | 88 | 19 | 107 |
| 2024 Agosto | 53 | 17 | 70 |
| 2024 Julio | 40 | 9 | 49 |
| 2024 Junio | 81 | 13 | 94 |
| 2024 Mayo | 46 | 3 | 49 |
| 2024 Abril | 59 | 5 | 64 |
| 2024 Marzo | 60 | 5 | 65 |
| 2024 Febrero | 60 | 5 | 65 |
| 2024 Enero | 55 | 4 | 59 |
| 2023 Diciembre | 53 | 5 | 58 |
| 2023 Noviembre | 68 | 4 | 72 |
| 2023 Octubre | 92 | 3 | 95 |
| 2023 Septiembre | 52 | 2 | 54 |
| 2023 Agosto | 43 | 3 | 46 |
| 2023 Julio | 70 | 5 | 75 |
| 2023 Junio | 50 | 3 | 53 |
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| 2023 Abril | 74 | 0 | 74 |
| 2023 Marzo | 78 | 7 | 85 |
| 2023 Febrero | 49 | 7 | 56 |
| 2023 Enero | 23 | 1 | 24 |
| 2022 Diciembre | 28 | 12 | 40 |
| 2022 Noviembre | 27 | 7 | 34 |
| 2022 Octubre | 26 | 21 | 47 |
| 2022 Septiembre | 4 | 4 | 8 |
| 2022 Agosto | 2 | 3 | 5 |
| 2022 Julio | 0 | 2 | 2 |
| 2021 Mayo | 1 | 0 | 1 |
| 2021 Febrero | 2 | 0 | 2 |
| 2020 Diciembre | 1 | 0 | 1 |
| 2020 Agosto | 0 | 2 | 2 |
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