Los neurofibromas son crecimientos exuberantes del tejido nervioso periférico que aparecen en pacientes afectos de neurofibromatosis tipo 1. Los neurofibromas a nivel mamario son raros, y cuando aparecen suelen localizarse a nivel areolar. Presentamos el caso de una paciente de 31 años en la que se llevó a cabo la extirpación de un neurofibroma areolar.
Neurofibromas are exuberant growths of peripheral nervous tissue that appear in patients with neurofibromatosis type 1. Neurofibromas of the breast are rare, but they are usually located in the nipple-areola complex. We present the case of a 31-year-old patient who underwent excision of a neurofibroma of the areola.
La neurofibromatosis tipo 1 (NF1), también conocida como enfermedad de von Recklinghausen, es una enfermedad genética, con herencia autosómica dominante, que se caracteriza por manifestaciones cutáneas, neurológicas y óseas, causadas por el sobrecrecimiento localizado de tejidos mesodérmicos y ectodérmicos1. Se asocia a delecciones, inserciones o mutaciones en el gen NF1, un gen supresor de tumores localizado en el brazo largo del cromosoma 17. Su incidencia se estima en 1/3.000 y, hasta en un 50% de los casos se debe a mutaciones de novo. Ocurre igualmente en varones y mujeres, y puede aparecer en personas de cualquier etnia2.
Los criterios diagnósticos de la enfermedad se basan en la presencia de al menos 2 de los siguientes hallazgos: manchas «café con leche», neurofibromas, pecas en axilas o ingles, gliomas ópticos, nódulos de Lisch, displasia del esfenoides o adelgazamiento de la corteza de un hueso largo (con o sin seudoartrosis) o un familiar de primer grado con los criterios mencionados3.
Por tanto, las manifestaciones clínicas de la enfermedad pueden variar a lo largo de la vida de los pacientes, e incluso existe también variabilidad en la expresión de la enfermedad dentro de una misma familia. Cabe destacar que, aunque la mitad de los pacientes con NF1 presentan únicamente afectación cutánea, esta puede ser fuente de daños psicosociales por las alteraciones estéticas que provocan4.
Caso clínicoPresentamos el caso de una paciente de 31 años, afecta de NF1, que consultó por varias lesiones a nivel de la aréola izquierda. A la exploración se objetivaron 4 formaciones areolares dolorosas a la palpación, sugestivas de neurofibromas. La paciente aportaba una ecografía mamaria reciente que descartaba la presencia de malignidad. Consensuando con ella, se decidió extirpar únicamente la lesión localizada en el cuadrante infero-externo (fig. 1), dado que era la de mayor tamaño y la que más molestias le causaba. La intervención se llevó a cabo bajo anestesia local sin incidencias, extirpándose un nódulo de 12×11×7mm. El análisis histopatológico y de inmunohistoquímica confirmó que se trataba de un neurofibroma, ya que presentaba positividad para el marcador S100 (figs. 2 y 3). No surgieron complicaciones postoperatorias y la paciente quedó satisfecha con el resultado estético final.
Discusión
Una de las características más notables de la NF1 es la presencia de neurofibromas cutáneos. Estos son nódulos de aspecto suave y forma redondeada que proceden de elementos del sistema nervioso periférico y no infiltran el tejido circundante, pero pueden crecer de forma importante. Normalmente aparecen pasada la adolescencia y son variables en tamaño, pudiendo crecer en número conforme el paciente envejece3,5. La mayoría se localizan en el tronco o en la zona de cabeza y cuello. Los neurofibromas a nivel de la mama se consideran raros (incidencia estimada del 3%), y en estos casos es frecuente que se localicen en la aréola6, como en el caso de nuestra paciente. Como normal general son asintomáticos, pero pueden generar prurito, dolor y pérdida de sensibilidad. En las pruebas de imagen (mamografía, ecografía y resonancia magnética) se manifiestan como nódulos de bordes bien definidos, no calcificados, de localización superficial-pediculados o intramamarios. Las opciones terapéuticas para su eliminación son la resección quirúrgica o la aplicación del láser CO2.
La asociación entre neurofibromatosis y tumores malignos mamarios es muy poco frecuente, con muy pocos casos descritos. Cabe destacar que tanto el gen BRCA1 como el NF1 se localizan en el brazo largo de cromosoma 177. Además, la NF1 presenta un riesgo importante de desarrollo de enfermedad maligna, tal como tumores malignos de los nervios periféricos, gliomas ópticos y leucemias. Esto hace que la esperanza de vida de los pacientes afectos de esta enfermedad se vea reducida en unos 10-15 años respecto a la población general. Es importante tener en cuenta que la presencia de múltiples neurofibromas en la mama puede enmascarar un nódulo a la palpación, provocando un retraso en la detección clínica de un tumor maligno mamario. Por ello, es fundamental un correcto cribado de cáncer de mama en este tipo de pacientes, y si presentan una masa sospechosa esta debe estudiarse con detenimiento, poniendo especial énfasis en la lectura radiológica de mamografías con presencia de neurofibromas8,9.
Por tanto, podemos concluir que las mamas forman parte de las zonas posiblemente afectadas por la NF1, aunque de manera poco frecuente. Toda lesión de reciente aparición nos obliga, en primer lugar, a descartar enfermedad maligna. Los neurofibromas no tienen indicación expresa de extirpación, y esta puede realizarse en caso de ser dolorosos o causar problemas estéticos para la paciente, afectando a su calidad de vida10.
Conflicto de interesesLos autores declaran no tener ningún conflicto de intereses.
Responsabilidades éticasProtección de personas y animales. Los autores declaran que para esta investigación no se han realizado experimentos en seres humanos ni en animales.
Confidencialidad de los datos. Los autores declaran que han seguido los protocolos de su centro de trabajo sobre la publicación de datos de pacientes.
Derecho a la privacidad y consentimiento informado. Los autores han obtenido el consentimiento informado de los pacientes y/o sujetos referidos en el artículo. Este documento obra en poder del autor de correspondencia.
FinanciaciónLos autores declaran no tener financiación.
