El gran desarrollo de las técnicas de diagnóstico prenatal ha modificado radicalmente el manejo de los embarazos y de los resultados perinatales. Lejos de estabilizarse, la evolución técnica continúa a un ritmo acelerado, crónicamente muy por delante del debate ético y legislativo. La posibilidad de diagnosticar y tratar cada vez más afecciones fetales antes del nacimiento abre numerosos dilemas científicos, éticos y económicos. En una época de crisis y recortes económicos se impone la optimización del gasto en un campo en el que cada vez se dispone de herramientas diagnósticas más potentes, pero más caras.
Un muy buen ejemplo de todo lo anterior son las nuevas técnicas de diagnóstico de duplicaciones y deleciones de material genético por array CGH.
El análisis al microscopio de cromosomas pertenecientes a células fetales cultivadas ha sido considerado como el estándar de oro para el diagnóstico prenatal cromosómico durante más de 30 años. Desde la primera aplicación de esta técnica para las pruebas prenatales en los primeros años de 1970, este procedimiento ha demostrado ser altamente fiable para identificar el número de copias de los cromosomas (aneuploidía) y grandes reordenamientos estructurales en las células fetales obtenidas sea por amniocentesis o por biopsia de vellosidades coriales. En los últimos años, la detección de deleciones y duplicaciones de material genético por métodos de citogenética molecular se está introduciendo de forma imparable en el campo del diagnóstico prenatal. Por un lado, técnicas ya bien introducidas en la rutina diagnóstica como el FISH y QF-PCR permiten un diagnóstico prenatal muy rápido de las anomalías numéricas más comunes. Por otro, nuevas técnicas como el array CGH, herramienta de elección en el diagnóstico posnatal de la etiología del retraso mental, comienza su desembarco en el mundo prenatal. Su implantación plantea grandes dilemas, ya que combina un incremento en el rendimiento diagnóstico sin precedentes con un incremento de coste (con tendencia a la baja); el diagnóstico de un número pendiente de determinar de anomalías de difícil interpretación hacen que se deba plantear con sumo cuidado si sustituyen o coexisten las técnicas de cariotipo convencional, en qué gestaciones se deben aplicar, cómo se trasmite la información a las gestantes, determinar si hay que modificar o no las actuales estrategias de cribado y un largo etcétera.
Es indudable que la evolución de este debate, y otros, se reflejará en los originales y editoriales de nuestra revista y en los contenidos de las reuniones anuales de las sociedades de diagnóstico prenatal española y portuguesa (AEDP y APDP). Os animamos a asistir a estas reuniones y a colaborar para definir «a dónde vamos» y «cómo vamos».
Te adelantamos como primicia que el 4 de noviembre se celebrará la jornada de la AEDP en Granada. La información disponible del evento se irá subiendo en un futuro cercano a la página web de la asociación (http://www.aedprenatal.com/index.html).
Atentamente, los editores de la revista