Es política del comité editorial de esta revista de Diagnóstico Prenatal impulsar todas aquellas iniciativas que puedan contribuir a un mejor uso, conocimiento y aplicación de las nuevas tecnologías genéticas en el ámbito asistencial y de investigación. En esta línea, es un orgullo poder presentar los manuscritos titulados «Diagnóstico prenatal de los defectos congénitos. Cribado de las anomalías cromosómicas. Pro-SEGO: protocolos y guías de actuación clínica en Ginecología y Obstetricia», elaborado por miembros de la Sociedad Española de Ginecología y Obstetricia (SEGO) y «El documento de consentimiento informado para la realización de pruebas genéticas en el ámbito asistencial y en proyectos de investigación» elaborado por los miembros de la Comisión de Ética de la Asociación Española de Genética Humana (AEGH).
El arsenal de pruebas genéticas del que disponemos es cada vez mayor en número y complejidad. Esta realidad aparentemente positiva puede cambiar de signo si sus resultados son utilizados de forma incorrecta, ya que el resultado de muchas de las pruebas puede marcar de forma indeleble a pacientes y familias. Es evidente la necesidad de un manejo muy cuidadoso de todo el proceso, incluyendo la información a los pacientes. Los miembros de la Comisión de Ética de la AEGH hacen una reflexión excepcionalmente documentada sobre los principios éticos que fundamentan la toma del consentimiento informado para la realización de pruebas genéticas, su regulación legal en España (Ley 14/2007 de 3 de julio de Investigación Biomédica) y proponen modelos de documentos de consentimiento informado para la realización de pruebas genéticas que contemplan el contexto asistencial y la conservación de muestras excedentes para futuros usos en investigación.
Otro aspecto sumamente importante de las pruebas genéticas de diagnóstico prenatal basadas en métodos invasivos es su indudable coste económico y el hecho de que llevan implícito un riesgo de pérdida fetal que imposibilitan universalizar su uso. Por tanto, se hace necesario establecer criterios para efectuar una selección de una «población de riesgo». En este sentido, es de vital importancia realizar esta selección mediante criterios consensuados y uniformes, labor que la SEGO facilita mediante una herramienta indispensable: los protocolos y guías de actuación clínica en Ginecología y Obstetricia. En este número presentamos la actualización a noviembre del 2010 del protocolo dedicado al cribado de las anomalías cromosómicas, versión que presentamos en este número.
Ya se ha comentado en anteriores ocasiones el carácter excepcional de la revista Diagnóstico Prenatal, única en el ámbito de habla hispana. Sin embargo, nuestra vocación debe ser global. Es por ello por lo que, desde esta perspectiva y voluntad de «globalización» de nuestros contenidos, desde este año hemos decidido incluir también artículos originales en inglés. En este sentido, incluimos en este número el original en inglés «Solid appearing abdominal mass in the fetus:A diagnostic dilemma» que ilustra de forma excepcional la importancia de un diagnóstico lo más preciso posible de las masas abdominales detectadas prenatalmente.
Finalmente, el otro caso incluido en el presente número, «Síndrome de Midas: diagnóstico postnatal tras detectar en el feto un retraso del crecimiento intrauterino», ilustra la importancia del estudio genético en casos de retraso intrauterino, especialmente si es severo y precoz, planteando un interesante caso de síndrome de Midas asociado una deleción terminal del cromosoma x como consecuencia de una translocación materna.