Estudio de la mutación C228T del promotor de TERT en punciones aspirativas tiroideas de la categoría IV de la clasificación de Bethesda

Resumen

Introducción

Dado que se ha identificado la mutación C228T del promotor de TERT (TERTp) prácticamente de forma exclusiva en neoplasias malignas tiroideas, nuestro objetivo ha sido estudiar la utilidad de su determinación en punciones aspirativas con aguja fina (PAAF) tiroideas de la categoría IV de la clasificación de Bethesda (B.IV).

Metodología

De las PAAF realizadas entre 1993 y 2015, se han seleccionado los casos con diagnóstico B.IV o equivalente y posterior tiroidectomía, realizándose estudio retrospectivo de la mutación C228T de TERTp por pirosecuenciación en los casos neoplásicos (adenomas, neoplasias de bajo grado y carcinomas) tanto a partir de material de la pieza quirúrgica como de la PAAF si factible.

Resultados

Se han identificado 79 casos con diagnóstico B.IV, realizándose el estudio mutacional en los 61 correspondientes a neoplasias, identificándose la mutación en 10 casos (12,6% de la serie), con mayor presencia en carcinomas pobremente diferenciados (CPD) o con componente menor de CPD (45%), en los casos con fallecimiento atribuible al carcinoma tiroideo (50%) y en los pacientes vivos, pero con persistencia del carcinoma tiroideo (50%). Se ha confirmado la mutación en el material de la PAAF en 7 de los 8 casos con mutación y material citológico satisfactorio. En 4 casos el conocimiento prequirúrgico de la mutación podría haber evitado una tiroidectomía en 2 tiempos.

Conclusión

El estudio de la mutación C228T de TERTp puede ser útil para detectar malignidad y establecer el mejor abordaje quirúrgico en los pacientes con PAAF tiroidea con diagnóstico B.IV.

Abstract

Introduction

Since the C228T mutation in the TERT promoter (TERTp) has been identified almost exclusively in thyroid malignancies, our objective was to study the usefulness of its determination in thyroid fine needle aspirations (FNA) of the IV category of the Bethesda classification (B.IV).

Methodology

From the FNAs performed between 1993 and 2015, we selected those with a diagnosis of B.IV or equivalent and subsequent thyroidectomy. A retrospective study of the C228T mutation in TERTp was performed by pyrosequencing in neoplastic cases (adenomas, low risk neoplasms and carcinomas), both from the surgical specimen and from the FNA material if feasible.

Results

79 cases with a diagnosis of B.IV were identified, and mutational study was performed in the 61 cases corresponding to neoplasms, identifying 10 cases with the mutation (12.6% of the series), with a higher presence in Poorly Differentiated Carcinomas (PDC) or with a minor PDC component (45%), in cases with death attributable to thyroid carcinoma (50%) and in patients alive but with persistence of thyroid carcinoma (50%). The mutation was confirmed in 7 of 8 cases with the mutation and satisfactory cytological material. In 4 cases, preoperative knowledge of the mutation could have avoided a two-stage thyroidectomy.

Conclusion

The study of the C228T mutation of TERTp can be useful to detect malignancy and establish the best surgical approach in patients with thyroid FNA with a diagnosis of B.IV.