Introducción: En el caso clínico que nos ocupa, presentamos a un varón de 41 años, obeso, sin otros antecedentes personales ni familiares de interés, que ingresa en Endocrinología por debut diabético y dislipemia mixta, destacando hipertrigliceridemia severa (> 20.000 mg/dl) en ausencia de sintomatología.

Resultados: Tras el inicio de insulinoterapia subcutánea en el contexto del debut diabético, descenso de los niveles de triglicéridos de 20.475 mg/dL a 11.278 mg/dl, que alcanzaron los 1.148 mg/dl a las 72h de la realización de aféresis plasmática. Descenso paralelo de los niveles de colesterol total de 1.490 mg/dL a 988 mg/dL. Estudio genético pendiente en la actualidad. Al alta, se reforzaron medidas higiénico-dietéticas para el control lipídico y diabetológico y se mantuvo el tratamiento farmacológico iniciado durante el ingreso (ácidos omega-3 4.000 mg/día, fenofibrato 200 mg/día y rosuvastatina 20 mg/día). Analítica al mes del ingreso, con triglicéridos de 96 mg/dl y colesterol total de 106 mg/dl.

Conclusiones: Inicialmente, descartamos alteraciones renales y tiroideas así como posibles causas farmacológicas, quedando como único origen secundario esperable, la diabetes tipo 2 no diagnosticada. La insulina aumenta la actividad de la liproproteinlipasa, por lo que en pacientes con inusulinresistencia como este (HOMA-IR 5,25), se favorecería la liberación de ácidos grasas al plasma y el consiguiente aumento de VLDL. En cuanto a las hipertrigliceridemias primarias, en base a la cifra de triglicéridos tan elevada, así como al aspecto lechoso del plasma del paciente, planteamos como primera posibilidad diagnóstica la existencia de una hiperquilomicronemia familiar. Las mutaciones más frecuentes en este tipo de hipertrigliceridemia se producen en los genes LPL, APOC2, LMF1 y GPIHBP1 ya sea en homocigosis o heterocigosis. No obstante, sería igualmente plausible la existencia de una hiperlipemia familiar combinada por la elevación simultánea de triglicéridos y colesterol.