Introducción: La hipercolesterolemia familiar heterocigota (HFHe) es una de las enfermedades genéticas más frecuentes. Cursa con niveles muy elevados de colesterol LDL (c-LDL) y aumento de riesgo de enfermedad cardiovascular (ECV) precoz. Según las guías de 2019 de la Sociedad Europea de Cardiología y Sociedad Europea de Aterosclerosis, todos los pacientes con HFHe son considerados de alto riesgo cardiovascular (RCV) con objetivo de c-LDL < 70 mg/dl y aquellos que además presentan enfermedad cardiovascular establecida u otro factor de riesgo mayor, de muy alto RCV (objetivo de c-LDL < 55 mg/dl).

Métodos: Se incluyeron en el estudio 153 pacientes con HFHe confirmada mediante estudio genético. Se realizó una analítica inicial y una posterior tras valoración en consulta monográfica de dislipemias en las que se determinó el nivel de c-LDL y se recogieron los tratamientos hipolipemiantes que tomaba cada paciente. El análisis estadístico se realizó con el programa SPSS.

Resultados: La edad media de los pacientes fue de 46,3 (14,5) años con una proporción de mujeres del 54,2% (n = 83). La prevalencia de ECV fue de 10,5% (n = 16). El 26,8% (n = 41) eran pacientes de muy alto RCV según las últimas guías. El c-LDL disminuyó de 143,5 (59,7) mg/dl a 107,4 (46,3) en los pacientes de alto RCV y de 117,9 (61) a 80,3 (37,2) en los de muy alto RCV tras valoración en consulta. El porcentaje de pacientes de alto RCV con LDL< 70 mg/dl paso del 1,8% al 11,6% y el de pacientes de muy alto RCV con LDL< 55 mg/dl del 14,6% al 31,3%. En los pacientes con ECV el c-LDL disminuyó de 104,6 (45,6) a 63,4 (26,7) estando un 31,3% con niveles < 55 mg/dl.

Conclusiones: A pesar de que con la introducción de nuevos fármacos se ha conseguido mejorar los niveles de c-LDL de los individuos con HFHe una gran proporción de pacientes continúan estando fuera de objetivos. La creación de consultas monográficas de lípidos puede ayudar en la consecución de los objetivos terapéuticos de estos pacientes.