Introducción: Los valores de colesterol LDL (LDLc) puntúan para el diagnóstico clínico de hipercolesterolemia familiar heterocigota (HFHe) según los criterios DLCN (Dutch Lipid Clinic Network); y se ven afectados por los valores de lipoproteína a (Lp (a)).

Objetivos: Valorar si el ajuste de los valores de LDLc por los niveles de Lp (a) predice mejor la presencia de mutación patogénica de HFHe frente al LDLc no corregido.

Métodos: Estudio observacional, retrospectivo y analítico en una cohorte de pacientes con HF probable o definida según los criterios DLCN valorados en nuestro hospital del 1 mayo 2019 al 31 junio 2021. Se incluyeron los valores de LDLc previo al inicio de tratamiento hipolipemiante y dicho LDLc ajustado por Lp (a), según la fórmula LDLc corregido = LDLc-0,30*Lp (a). Se generaron curvas ROC entre LDLc (inicial y corregido por Lp (a)) y la presencia de mutación patogénica (en Lipid inCode^®). Se realizó una regresión logística para valorar el impacto en la predicción de mutación para HFHe de los niveles de LDLc corregido por Lp (a) y sin corregir. Se consideraron significativos valores de p < 0,05.

Resultados: Se incluyeron 104 pacientes (edad media al diagnóstico 49,02 ± 12,34 años). El LDLc medio no corregido por Lp (a) fue de 250,07 mg/dl en aquellos sin mutación patogénica frente a 289,70 mg/dl en los que la presentaban; y el LDLc corregido de 235,62 frente a 279,12 mg/dl respectivamente; con diferencias estadísticamente significativas entre ambos grupos (p = 0,036 y 0,022 respectivamente). El área bajo la curva ROC entre la variable LDLc y mutación patogénica fue mayor en el caso del LDLc corregido por Lp (a) (AUC = 0,765, p = 0,000) que en no corregido (AUC = 0,751, p = 0,000). La regresión logística entre LDLc corregido y mutación mostró un R² superior (R² = 0,145; p = 0,02) al obtenido con LDLc no corregido (R² = 0,128; p = 0,03).

Conclusiones: La corrección de los niveles de LDLc por Lp (a), frente a sin corregir, predice mejor la presencia de mutación patogénica en HFHe.