Introducción: La hipercolesterolemia familiar heterocigota (HFHe) es una enfermedad genética que conlleva un elevado riesgo cardiovascular (RCV) debido a una exposición acumulada a niveles elevados de c-LDL a lo largo de la vida. La prevalencia del resto de factores de riesgo cardiovascular (FRCV) influyen de forma importante en el desarrollo de enfermedad cardiovascular (ECV) de estos pacientes por lo que es importante identificarlos y tratarlos de forma adecuada.

Métodos: Se incluyeron en el estudio 153 pacientes con HFHe confirmada mediante estudio genético. Se realizó una recogida de los distintos FRCV y de la presencia de ECV. El análisis estadístico se realizó con el programa SPSS.

Resultados: La edad media de los pacientes fue de 46,3 (DE 14,5) años con una mayor prevalencia de mujeres (54,2%). La prevalencia de HTA fue del 8,5% (n = 13), diabetes 4,6% (n = 7) y prediabetes 8,5% (n = 13). El 11,8% (n = 18) de los pacientes eran fumadores y 34,6% (n = 54) exfumadores. El IMC medio fue de 25,6 (DE 4,9) con una prevalencia de obesidad del 17,6% (n = 27) y sobrepeso del 29,4% (n = 45). El 10,5% de los pacientes (n = 16) presentaban ECV, fundamentalmente cardiopatía isquémica (n = 15) con una edad media de presentación de 45,1 (DE 10,5) años. Los pacientes con ECV eran mayores (59,2 ± 8,5 vs. 44,8 ± 14,4 años) y la proporción de varones era mayor (75 vs. 42,3%). Se observó mayor prevalencia de HTA (31,3 vs. 5,8%), diabetes (18,8 vs. 2,9%), mayor IMC (28,9 ± 6,4 vs. 25,1 ± 4,5) y más tabaquismo, activo o no (81,2 vs. 42,3%). Además, se encontró mayor porcentaje de casos índice (68,7 vs. 38,7%) y niveles de c-LDL máximo más elevados (311,7 ± 46,7 vs. 273,6 ± 55,4 mg/dl).

Conclusiones: La presencia de FRCV clásicos influye de forma importante en el desarrollo de ECV de los pacientes con HFHe por lo que es fundamental realizar una detección temprana y una intervención adecuada para su manejo y de esta forma ayudar en la disminución del RCV de estos pacientes.