Introducción: La mutación BRAF es la más frecuente en carcinomas papilares de tiroides (CPT) y se asocia con más recurrencia. Nuestro objetivo es valorar las características de riesgo y la respuesta al tratamiento de los CPT BRAF mutados.

Métodos: Se han analizado 343 CPT intervenidos quirúrgicamente (2006-2021) con estudio molecular para BRAF, clasificándolos en 2 subgrupos según la presencia o no de dicha mutación: BRAF+ y BRAF WT. Se han comparado las características demográficas, clínico-patológicas y moleculares (mutaciones en pTERT concomitantes) entre ambos grupos.

Resultados: 208 pacientes presentaron la mutación BRAF (60%). No encontramos diferencias en sexo, edad al diagnóstico ni patología tiroidea subyacente excepto en los resultados de la PAAF inicial que era con más frecuencia maligna o sospechosa en el grupo BRAF+ (p < 0,01). En cuanto a las características del tumor, el grupo BRAF+ presentó más afectación ganglionar (p < 0,01), más afectación extra tiroidea (p < 0,01) pero menos metástasis a distancia (p < 0,01) con un perfil de riesgo de recurrencia más desfavorable (p < 0,01). El grupo BRAF + fue tratado más frecuentemente con linfadenectomía (p < 0,01) y recibió más I-131 (p < 0,01) siendo la tasa de recidiva y la respuesta terapéutica final similar (respuesta excelente en BRAF + 72,8% vs. BRAF WT 72,1%). La mutación en pTERT está presente en 11 de los 185 CPT analizados (5,9%) siendo mayoritariamente positiva la mutación en el grupo BRAF + (8,2 vs. 1,6%, p = 0,07). El grupo TERT mutado tiene peores resultados de recidiva y respuesta al tratamiento (respuesta incompleta 63,6 vs. 30,6%, p < 0,01).

Conclusiones: La mutación BRAF es la más frecuente en nuestra serie de CPT y se asocia a un peor perfil de riesgo de recurrencia. La repuesta final al tratamiento, que es más intenso, es similar a los BRAF WT. La mutación en el pTERT es poco frecuente en CPT, pero el dueto BRAF-TERT constituye un subgrupo de alto riesgo de recidiva y peor respuesta al tratamiento.