Introducción y objetivos: Los carcinomas tiroideos no medulares familiares no sindrómicos (NSFNMTC) son un grupo heterogéneo de cánceres hereditarios cuya base genética es poco conocida. Se ha sugerido que algunas de sus características clínico-patológicas pueden sugerir un carácter familiar. Hemos investigado una serie de NSFNMTC.

Métodos El carcinoma de tiroides derivado de células foliculares se identificó en ≥ 2 familiares de primer grado en 43 casos. La mayoría de los pacientes eran mujeres (69,76%), con una proporción mujer-hombre de 3:1,3. La media y la mediana de edad (y rango) fueron de 42,5 y 67 (25-73) años para las mujeres, 43,08 y 43 (18-68) para los hombres y 42,33 y 41 (18-68) para el total de pacientes, respectivamente.

Resultados Todos los casos (97,67%) eran carcinomas papilares de tiroides (CPT), excepto un caso de carcinoma oncocítico de tiroides. Los subtipos de CTP fueron: folicular (54,76%), convencional (28,57%), de células altas (11,9%), oncocítico (2,38%) y variante Warthin-like (2,38%). Se detectó multifocalidad en 31/43 casos (72,09%) y bilateralidad en 24/42 casos (57,14%). El tamaño del tumor osciló entre 3 y 56 mm (media 17,55; mediana 12). Se encontró invasión venosa en 1 caso (2,32%); extensión extratiroidea en 6 (13,95%) y metástasis en los ganglios linfáticos en 10 (23,25%). Se detectó enfermedad nodular folicular y/o adenoma folicular en 30 casos (69,76%); tiroiditis linfocítica en 13 (30,23%); enfermedad de Graves en 2 (4,65%); intratiroidismo-paratiroidismo en 3 (6,97%) y tejido tímico en 1 caso (2,32%).

Conclusiones Los NSFNMTC son típicamente CPT, principalmente de las variantes folicular, convencional y de células altas, asociados con multifocalidad y bilateralidad, así como con una alta frecuencia de extensión extratiroidea. También es frecuente la combinación de CPT con un fondo de lesiones benignas.

Financiado por el Instituto de Salud Carlos III, con Fondos FEDER europeos (proyecto PI19/01316).