Introducción: Los carcinomas adrenocorticales (ACC) son tumores raros y generalmente agresivos, y su diagnóstico diferencial con los adenomas adrenocorticales (AD) en ocasiones puede ser difícil. La metilación de novo del clúster de genes de las protocadherinas (PCDH) está implicado en el desarrollo de metástasis de feocromocitomas/paragangliomas. El objetivo del estudio es evaluar si estas alteraciones epigenéticas pueden tener relevancia clínica como biomarcadores de malignidad en los tumores adrenocorticales.

Métodos: Se analizaron los niveles de metilación del promotor del gen PCDHGC3 en 50 ACC y 12 AD. Se utilizó la curva ROC para determinar el valor predictivo en el diagnóstico de ACC, las curvas de Kaplan-Meier y la prueba de log-rank para evaluar diferencias en el tiempo de desarrollo de metástasis.

Resultados: El porcentaje de metilación de PCDHGC3 en los 50 ACC fue estadísticamente más alto que en los 12 AD: 2,7 ± 2,5 vs. 0,92 ± 0,13%, p = 0,014, área bajo la curva (AUC): 0,912 (IC95% 0,837-0,986, p 1,10% mostró un AUC: 0,94 (IC95% 0,883-0,997, p 1,10%:13 ± 2,2 vs. 31 ± 10,4 meses, p = 0,034.

Conclusiones: Nuestro estudio sugiere que la hipermetilación de PCDGH3 podría ser un biomarcador diagnóstico útil para diferenciar ACC de AD, y también un biomarcador pronóstico al identificar pacientes con mayor agresividad de la enfermedad.

Financiación: beca FSEEN-HRA 2021.