Introducción y objetivos: La diabetes pregestacional presenta mayor morbilidad perinatal que la población general. Se han descrito tasas de cesárea y macrosomía del 50%; y del 30% de ingreso en la neonatal. La diabetes tipo MODY está asociada a una alteración genética trasmitida de forma autosómica dominante. Es un tipo particular de diabetes pregestacional y queremos comparar los resultados perinatales con los de otras diabetes pregestacionales. Igualmente queremos valorar la influencia de la mutación del gen en el peso del recién nacido (RN).

Material y métodos: Se realizó un estudio observacional retrospectivo evaluando 13 embarazos en 12 mujeres diagnosticadas de MODY 2 (n = 9) o MODY 3 (n = 3) que realizaron seguimiento completo de la gestación en nuestra unidad. Se recogieron datos clínicos gestacionales y perinatales, así como el genotipo materno y fetal. El peso neonatal fue ajustado por edad gestacional y sexo, expresado como percentil y SDS del peso medio según las tablas locales (Carrascosa et al. 2008).

Resultados: Doce de las gestaciones fueron tratadas con insulina presentando buen control metabólico a lo largo del embarazo, siendo la media de HbA1c al tercer trimestre de 5,58 ± 0,47%. Los resultados del estudio se recogen en la tabla. La media de peso de los RN expresada en SDS del peso medio fue 0,11 ± 0,99. Uno de 14 RN fue macrosómico al nacimiento. Cuatro de 14 RN precisaron ingreso en la neonatal: 2 por hiperbilirrubinemia y 2 por prematuridad con bajo peso. Tres partos de 13 precisaron cesárea.

Conclusiones: El control glucémico ha sido bueno durante el embarazo. La tasa de cesárea, macrosomía e ingreso en la neonatal está por debajo de lo descrito en otras diabetes pregestacionales. Solo dos de los RN son portadores conocidos de la mutación MODY 2 por lo que no se pueden extraer conclusiones respecto a la influencia de la mutación sobre el peso al nacimiento. La diabetes monogénica es una patología infradiagnosticada y se necesitan más estudios para conocerla en todos sus aspectos.