Caso clínico: Mujer de 43 años que, como único antecedente, había sido diagnosticada de diabetes gestacional. En 2018, acudió a urgencias por náuseas, vómitos y clínica de un mes de evolución consistente en poliuria, polidipsia y polifagia con pérdida de peso. La analítica reveló una glucosa de 272 mg/dl con cuerpos cetónicos en orina positivos y una cetonemia capilar de 4,2 mmol/l. Además, presentaba un pH de 7,45 y un bicarbonato de 27,4 mEq/l con anión gap aumentado (21), sodio 135 mEq/l, potasio 2,4 mEq/l, y cloro 89 mEq/l. El juicio clínico fue hiperglucemia con cetonemia elevada, pero sin acidosis metabólica. El tratamiento, en un inicio, consistió en el uso de insulina rápida subcutánea, pero dada la escasa mejoría clínica y el aumento de la glucemia que se produjo, finalmente, se decidió iniciar una perfusión de insulina intravenosa y tras 12 horas, tanto la cetonemia como la hiperglucemia se habían resuelto. Sin embargo, la hipopotasemia se mantuvo (potasio sérico 2,9 mEq/l), pese a haber sido tratada con grandes cantidades de cloruro potásico (120 mEq/día). Tras esto, continuó el seguimiento en las consultas de endocrinología, dónde se objetivó una hemoglobina glicada de 12,5%, un péptido C de 0,55 ng/ml y unos anticuerpos anti GAD65 positivos, siendo diagnosticada de diabetes mellitus tipo 1. Además, se evidenció hipopotasemia (3,2 mEq/l), hipomagnesemia (1 mg/dl), alcalosis metabólica e hipocalciuria (91,8 mg/24h). Tras lo cual, se sospechó el diagnóstico de síndrome de Gitelman, que se confirmó genéticamente.

Discusión: El síndrome de Gitelman es una alteración renal autosómica recesiva, caracterizada por hipopotasemia, hipomagnesemia, alcalosis metabólica e hipocalciuria. En la mayoría de los casos, es causado por mutaciones en el gen SLC12A3 que codifica el cotransportador de NaCl sensible a tiazidas (NCCT). La coexistencia de este síndrome con la diabetes mellitus tipo 1 es rara, pero hay que tener cuidado con ella, pues estos pacientes presentan alcalosis metabólica que puede ocultar la presencia de una complicación grave de la diabetes mellitus tipo 1 como es la cetoacidosis diabética que, junto a la hipopotasemia (que se agrava con la administración de insulina), hace que el tratamiento sea un auténtico reto.