P-038 - CARACTERÍSTICAS DE LAS MUJERES DIAGNoSTICADAS DE MODY EN UNA CONSULTA DE DIABETES Y GESTACIÓN
Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca, El Palmar, España.
Objetivos: Describir las características de las mujeres diagnosticadas de diabetes monogénica (MODY) en una Consulta de Diabetes y Gestación.
Material y métodos: Historia clínica de las mujeres diagnosticadas de MODY en la Consulta de Diabetes y Gestación de un Hospital de tercer nivel a partir de la instauración de la técnica de estudio por paneles de genes en enero de 2019. Genes estudiados: ABCC8, APPL1, BLK, CEL, GCK, HNF1A, HNF1B, HNF4A, INS, KCNJ11, KLF11, NEUROD1, PAX, PDX1.
Resultados: Se presentan en la tabla.
|
Mutación |
Gen |
Diagnóstico |
Edad |
IMC |
Momento diagnóstico |
Antecedentes familiares |
Estudio familiares |
|
c.1072C>T |
GCK |
MODY 2 |
25 |
20,0 |
Reevaluación postparto |
Madre, hermana y tía materna DM2 |
Hermana + |
|
c.887C>T |
CEL |
Significado incierto |
40 |
23,7 |
Reevaluación postparto |
Padre DM2 |
No |
|
c.2318C>T |
ABCC |
MODY 12 |
41 |
18,6 |
Reevaluación postparto |
No |
Hija - |
|
Hijo + |
|||||||
|
c.1072C>T |
GCK |
MODY 2 |
33 |
23,4 |
Diagnóstico Diabetes Gestacional: clínica compatible |
Padre y hermano DM2 |
Padre + |
|
Hermano + |
|||||||
|
c.752T>A |
GCK |
MODY 2 |
41 |
23,2 |
DM pregestacional sin filiar desde la infancia |
Madre, abuela y tías maternas DM2 |
No |
|
c.2073 dup-gen |
CEL |
Significado incierto |
35 |
24,6 |
Reevaluación postparto |
Padre DM2 |
No |
|
C.1502-6G>A |
HNF1A |
MODY 3 |
30 |
27,3 |
Diagnóstico Diabetes Gestacional: criterios diabetes pregestacional |
Madre DM2 |
Madre + |
Conclusiones: El diagnostico de MODY se suele hacer en la reevaluación posparto de la diabetes gestacional, aunque a veces se sospecha en la primera visita por historia clínica compatible, y son mujeres en su mayoría con normopeso y con antecedentes familiares de diabetes. Todas ellas fueron el caso índice para el diagnóstico de la mutación. La asistencia a las mujeres con diabetes gestacional o pregestacional en una consulta especializada supone una oportunidad para el diagnóstico de diabetes monogénica tanto para ellas como para su familia.
