El diagnóstico de parálisis del nervio laríngeo recurrente con hallazgo de un nódulo tiroideo homolateral es altamente sugestivo de cáncer de tiroides. Presentamos un caso que, con este planteamiento inicial, llevó al diagnóstico de una patología mucho más infrecuente: un paraganglioma cervical único, esporádico y no funcionante.
Se trata de una paciente de 38 años de edad sin antecedentes familiares significativos. Como antecedentes patológicos solo destacaba asma bronquial para la que actualmente no seguía tratamiento farmacológico y que no había presentado crisis en los últimos años.
Consultó por disfonía de unos 3 meses de evolución por la que fue valorada inicialmente por otorrinolaringología. En la laringoscopia se objetivó parálisis de la cuerda vocal izquierda, por lo que se solicitó una tomografía computarizada (TC) cervical que mostró lesión nodular de unos 3cm aparentemente dependiente de la porción más caudal del lóbulo tiroideo izquierdo con extensión posterior y descendente hasta casi el manubrio esternal, con signos de parálisis recurrencial izquierda y dilatación del ventrículo laríngeo homolateral. La función tiroidea era normal. Se solicitó ecografía con punción aspiración con aguja fina (PAAF) para estudio citológico del nódulo. La ecografía caracterizó un nódulo tiroideo único de 33mm, hipoecoico en posición muy inferior y posterior del lóbulo tiroideo izquierdo. Se practicó PAAF, dificultosa por la situación difícilmente accesible del nódulo, y el material obtenido resultó insuficiente para diagnóstico.
Ante los signos de sospecha del nódulo y lo dificultoso de la PAAF se optó por no repetirla y realizar ya la exéresis quirúrgica de la lesión. Se practicó hemitiroidectomía izquierda evidenciándose en el acto quirúrgico nódulo adherido a musculatura faringolaríngea que destruía el nervio recurrente izquierdo, que hubo de ser resecado. Se remitió la pieza para estudio peroperatorio que se informó como sugestivo de cáncer medular de tiroides, por lo que se completó tiroidectomía total y se practicó vaciamiento cervical central e izquierdo. La anatomía patológica final, una vez que se comprobó que se trataba de tejido neuroendocrino pero con inmunohistoquímica negativa para calcitonina, fue de paraganglioma de 2,7cm adherido al polo inferior del lóbulo tiroideo izquierdo sin signos de malignidad. El parénquima tiroideo resultó normal y los ganglios negativos para células malignas.
A posteriori se realizaron determinaciones repetidas de metanefrinas y catecolaminas fraccionadas en orina acidificada de 24 horas que resultaron normales. Se practicó rastreo corporal total con meta-yodo-bencilguanidina (MIBG), que resultó negativo y TC tóraco-abdominal que descartó presencia de otros paragangliomas, por lo que se diagnosticó el caso como paraganglioma cervical benigno, único y probablemente no funcionante ante la ausencia de clínica adrenérgica durante la manipulación del tumor.
Pese a la ausencia de historia familiar se realizó estudio genético para descartar mutaciones en los genes de la succinato dehidrogenasa (SDH); inicialmente SDHA y SDHC y ante la negatividad de estos, SDHB y estudio genético de enfermedad de Von Hippel-Lindau, resultando todos negativos.
La paciente sigue en la actualidad tratamiento sustitutivo para el hipotiroidismo posquirúrgico. La parálisis de cuerda vocal ha sido bien compensada y permanece asintomática.
Los paragangliomas son tumores neuroendocrinos originados del tejido cromafín extraadrenal del sistema nervioso autónomo y que pueden aparecer en la base del cráneo, en el cuello, en el tórax y en el abdomen. Los cervicales representan el 0,012% de todos los tumores humanos y el 0,6% de los tumores de cabeza y cuello1. La mayoría son muy vascularizados, benignos y no funcionantes. La malignidad se establece en base a la presencia de diseminación linfática o hematógena más que por los hallazgos histológicos de la pieza2. El tratamiento de elección es la exéresis quirúrgica y en los casos de malignidad puede asociarse quimioterapia o radioterapia2. Se estima que hasta el 30% de los paragangliomas cervicales pueden ser familiares1 por lo que se recomienda el estudio genético, pues su positividad implica riesgo de desarrollar nuevos tumores y podría tener implicaciones de cribado de familiares. Las alteraciones genéticas más relacionadas con el desarrollo de paragangliomas cervicales son las producidas en los genes de la SDH, especialmente SDHD y SDHC3, pero en población española también se ha documentado una proporción elevada de mutaciones en SDHB1. Pueden formar parte también de la enfermedad de Von Hippel-Lindau y de la neurofibromatosis 1, por lo que el estudio genético de estos procesos puede plantearse si hay otros datos clínicos que los sugieran.
En resumen, los paragangliomas cervicales son tumores infrecuentes pero que deben tenerse en cuenta como parte del diagnóstico diferencial de masas en el cuello.
