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Vol. 54. Núm. 3.
Páginas 169-173 (marzo 2007)
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¿Qué hacer cuando en los estudios de epidemiología biomolecular la distribución genotípica no se ajusta al equilibrio de Hardy-Weinberg?
Comparison of genotype frequencies deviating from Hardy-Weinberg equilibrium
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Federico Soriguer, Sonsoles Morcillo
Autor para correspondencia
sonsoles.morcillo.exts@juntadeandalucia.es

Correspondencia: Dra. S. Morcillo. Servicio de Endocrinología y Nutrición. Hospital Civil. Plaza del Hospital Civil, s/n. 29009-Malaga. España.
Servicio de Endocrinología y Nutrición. Hospital Universitario Carlos Haya. FUNDACIÓN IMABIS. Málaga. España
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La epidemiología biomolecular es un instrumento utilizado con creciente frecuencia tanto en los estudios de series de casos como en los estudios de poblaciones. Sin embargo, el uso adecuado de la metodología de este tipo de estudios dista mucho de haberse generalizado, y no es infrecuente la publicación de trabajos en los que el rigor metodológico es escaso, como ocurre con el uso del ajuste al equilibrio de Hardy-Weinberg de una distribución polimórfica cuya evaluación es una condición necesaria previa a cualquier tipo de estudio genético.

La reflexión sobre esta cuestión en la literatura médica es escasa, por lo que nos ha parecido interesante reflexionar sobre este tema a la vez que sugerimos algunas pautas a seguir para una correcta interpretación de los datos y un buen uso de herramientas como el cálculo del equilibrio de Hardy-Weinberg.

Palabras clave:
Equilibrio de Hardy-Weinberg
Estudios de asociación
Polimorfismo

Biomolecular epidemiology studies are becoming increasingly common, both in case series and populations. However, not all these studies use appropriate methodology to confirm the results. This occurs, for example, with the use of Hardy-Weinberg equilibrium of polymorphic distribution, an evaluation which is required before starting any type of genetic study.

Little consideration has been given to this question. In this article we discuss the use of Hardy-Weinberg equilibrium and suggest guidelines that should be followed for correct data interpretation and beneficial use of this tool for verifying equilibrium.

Key words:
Hardy-Weinberg equilibrium
Association studies
Polymorphism
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Bibliografía
[1.]
J. Xu, A. Turner, J. Little, E.R. Bleecker, D.A. Meyers.
Positive results in association studies are associated with departure from Hardy-Weinberg equilibrium: hint for genotyping error?.
Hum Genetic, 111 (2002), pp. 573-574
[2.]
D.J. Schaid, S.J. Jacobsen.
Biased test of association: comparisons of allele frequency when departing from Hardy-Weinberg proportions.
Am J Epidemiol, 149 (1999), pp. 706-711
[3.]
K.M. Weiss.
Genes and phenotypes in populations.
Genetic variation and human disease. Principles and evolutionary approaches. Cambridge Studies in Biological Anthropology,
[4.]
Dorak MT. Basic Population Genetics. Disponible en: http://dorakmt.tripod.com/genetics/popgen.html
[5.]
J. Attia, A. Thakkinstian, C. D’Este.
Meta-analyses of molecular association studies: methodologic lessons for genetic epidemiology.
J Clinical Epidemiol, 56 (2003), pp. 297-303
[6.]
L. Tiret, F. Cambien.
Departure from Hardy-Weinberg equilibrium should be systematically tested in studies of association between genetic markers and disease.
Circulation, 92 (1995), pp. 3364-3365
[7.]
D.M. Nielsen, M.G. Ehm, B.S. Weir.
Detecting marker-disease association by testing for Hardy-Weinberg disequilibrium at a marker locus.
Am J Hum Genet, 63 (1998), pp. 1531-1540
[8.]
W.C. Lee.
Searching for disease-susceptibility loci by testing for Hardy-Weinberg disequilibrium in a gene bank of affected individuals.
Am J Epidemiol, 158 (2003), pp. 397-400
[9.]
I. Kocsis, B. Vasarhelyi, A. Gyorffy, B. Gyorffy.
Reanalysis of genotype distributions published in “Neurology” between 1999 and 2002.
Neurology, 63 (2004), pp. 357-358
[10.]
E. Nemeth, B. Vasarhelyi, B. Gyorffy, I. Kocsis.
Unreported deviations of genotype distributions from Hardy-Weinberg equilibrium in articles published in Critical Care Medicine between 1999 and 2003.
Crit Care Med, 32 (2004), pp. 1431-1433
[11.]
Z. Bardoczy, B. Gyorffy, I. Kocsis, B. Vasarhelyi.
Re-calculated Hardy-Weinberg values in papers published in Atherosclerosis between 1995 and 2003.
Atherosclerosis, 173 (2004), pp. 141-143
[12.]
I. Kocsis, B. Gyorffy, E. Nemeth, B. Vasarhelyi.
Examination of Hardy-Weinberg equilibrium in papers of Kidney International: an underused tool.
Kidney Int, 65 (2004), pp. 1956-1958
[13.]
B. Gyorffy, I. Kocsis, B. Vasarhelyi.
Missed calculations and new conclusions: re-calculation of genotype distribution data published in Journal of Investigative Dermatology, 1998-2003.
J Invest Dermatol, 122 (2004), pp. 644-646
[14.]
B. Gyorffy, I. Kocsis, B. Vasarhelyi.
Biallelic genotype distributions in papers published in Gut between 1998 and 2003: altered conclusions after recalculating the Hardy-Weinberg equilibrium.
Gut, 53 (2004), pp. 614-615
[15.]
M.B. Haviland, A.M. Kessling, J. Davignon, C.F. Sing.
Estimation of Hardy-Weinberg and pairwaise disequilibrium in the apolipoprotein A1-CIII-AIV gene cluster.
Am J Clin Nutr, 49 (1991), pp. 350-365
[16.]
N. Risch.
A general model for disease-marker association.
Ann Human Genetic, 47 (1983), pp. 245-252
[17.]
P.D. Sasieni.
From genotypes to genes: doubling the sample size.
Biometrics, 53 (1997), pp. 1253-1261
[18.]
P. Armitage.
Test for linear trends in proportions and frequencies.
Biometrics, 11 (1955), pp. 375-386
[19.]
B.S. Weir.
Genetic data analysis.
Sinauer Associates, Inc, (1990),
[20.]
M. Knapp.
Biased test of association: comparisons of allele frequencies when departing from Hardy-Weinberg proportions.
Am J Epidemiology, 154 (2001), pp. 287-288
[21.]
F. Soriguer.
Estudio crítico de los artículos aparecidos en Endocrinología desde su fundación.
Endocrinología, 31 (1984), pp. 201-208
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