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Vol. 32. Núm. 4.
Páginas 190-194 (abril - agosto 2010)
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Vol. 32. Núm. 4.
Páginas 190-194 (abril - agosto 2010)
Estudio de casos
Ataxia de friedreich: variabilidad fenotípica. A propósito de cuatro casos (dos parejas de hermanos)
Friedreich's Ataxia: Phenotypic variability: 4-case reports (two sets of siblings)
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I. Gago Fernándeza,
Autor para correspondencia
igagf@unileon.es

Autor para correspondencia.
, J. Seco Calvob
a Escuela Universitaria de Ciencias de la Salud Universidad de León, Campus de Ponferrada, Ponferrada, España
b Instituto de Biomedicina, Departamento de Enfermería y Fisioterapia, Universidad de León, León, España
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Tabla 1. Alteraciones neuromusculares de los sujetos de estudio y correlación entre la edad y las manifestaciones clínicas
Tabla 2. Tabla de contingencia de las variables de estudio en función de la evolución de la enfermedad en los cuatro sujetos
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Resumen
Objetivo

El objetivo de este estudio es valorar la diversidad en el fenotipo clínico de la ataxia de Friedreich y la interferencia de esta enfermedad en las actividades de la vida diaria y en la calidad de vida relacionada con la salud de los sujetos que la padecen.

Material y métodos

Estudio longitudinal prospectivo realizado con 4 sujetos afectados de ataxia de Friedreich.

Resultados

Disminución en la puntuación global de los 4 sujetos durante la duración del estudio en la medida de la independencia funcional y en el cuestionario de salud SF-36.

Conclusiones

El fenotipo clínico de la ataxia de Friedreich está caracterizado por una amplia heterogeneidad; entendiendo la patogénesis de esta enfermedad y su implicación multisistémica, se puede evaluar el impacto sobre la calidad de vida de estos enfermos.

Palabras clave:
Ataxia de Friedreich
Variabilidad fenotípica
Calidad de vida
Abstract
Objective

The objective of this study has been to evaluate diversity of the clinical phenotype of Friedreich's Ataxia and the interference that disease has in the Activities of Daily Life and in the Health Related Quality of Life of the subjects who suffer it.

Material and methods

A prospective, longitudinal study conducted with four subjects affected by Friedreich's Ataxia.

Results

Decrease in the global score of the 4 subjects during the study in the Functional Independence Measure and in the Questionnaire of Health SF-36.

Conclusions

The clinical phenotype of Friedreich's Ataxia is characterized by wide heterogeneity. When the pathogenesis of this disease and its multisystem involvement is understood, it becomes possible to evaluate its impact on the quality of life of these patients.

Keywords:
Friedreich's ataxia
Phenotypic variability
Quality of life

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