La poliposis familiar atenuada (AFAP) es una variante de la poliposis adenomatosa familiar (FAP) que se caracteriza por presentar un menor número de pólipos (20–100), localizados preferentemente en el colon derecho y con una edad de presentación del cáncer colorrectal (CCR) aproximadamente 10–15 años más tardía que en la FAP clásica1,2. Las mutaciones del gen APC responsables de esta variante se localizan habitualmente en las regiones 5’UTR, 3’UTR, o en el exón 9 (zona de splicing alternativo)3,4.
DiscusiónEn la FAP clásica el elevado número de pólipos colorrectales impide la realización de una vigilancia endoscópica eficaz para la detección de adenomas avanzados y/o CCR en estadio precoz. Como consecuencia de ello, es necesaria la realización de una cirugía profiláctica antes de los 25 años con el fin de evitar el desarrollo de CCR5,6. Las dos técnicas que más frecuentemente se emplean con esta finalidad son la proctocolectomía total con reservorio ileal y anastomosis ileoanal, y la colectomía total con preservación del recto y anastomosis ileorrectal. La elección de una u otra técnica generalmente se realiza en función de diversas variables entre las que destacan: edad al diagnóstico, fenotipo, historia familiar y voluntad del paciente7. En general, la proctocolectomía es el procedimiento de elección. En cambio, en la AFAP la necesidad de tratamiento quirúrgico de reducción de riesgo (preventivo) no está tan bien establecida. En esta variante, los pólipos son menos numerosos y aparecen de forma más tardía, por lo que algunos autores cuestionan la necesidad de cirugía en todos los casos. De hecho, en los pacientes con pocos adenomas, la realización de colonoscopias periódicas con polipectomía podría constituir una alternativa a la colectomía que, de esta forma, quedaría reservada para los casos en que no fuera posible el control endoscópico de los adenomas8,9. Sin embargo, dado el escaso conocimiento del que disponemos en la actualidad en relación con el verdadero riesgo de CCR en la AFAP y de su pronóstico, hay autores que continúan defendiendo la realización de cirugía profiláctica al igual que en la FAP clásica7,10–12. La técnica que habitualmente se recomienda es la colectomía total con preservación del recto y anastomosis ileorrectal en función del menor número de pólipos de esta entidad, la tendencia a un inicio más tardío de los pólipos y el cáncer y, fundamentalmente, al hecho de que el recto acostumbra a no estar afectado10–13. Tras la realización de la cirugía profiláctica los pacientes requieren vigilancia endoscópica de por vida5.
RespuestaEn la AFAP se puede optar por un tratamiento endoscópico de los adenomas y reservar la cirugía para los casos no controlables con esta técnica, o bien plantear inicialmente una colectomía profiláctica (grado de recomendación D; nivel de evidencia 5).
Coordinadores de la serie:Coordinadores generales: Javier P. Gisbert, Cecilio Santander y Josep M. Piqué
Coordinador de sección: Antoni Castells
