Hemos leído con interés la reciente contribución de Huarte-Muniesa et al. en Gastroenterología y Hepatología acerca del diagnóstico de la enfermedad de Wilson1. No podemos sino suscribir la conclusión principal de los autores: es un diagnóstico muy complejo. Aunque podemos identificarnos con su manera de actuar ante una sospecha de esta metabolopatía, nos ha sorprendido (aunque solo relativamente) el rechazo específico de la posible utilidad del test de la cupruria estimulada con D-penicilamina. Los autores reconocen su posible valor en la población infantil, pero no recomiendan su utilización en población adulta, invocando las recomendaciones formuladas por la Sociedad Europea para el estudio del Hígado en sus guías clínicas sobre enfermedad de Wilson publicadas en el año 20122.
En el año 2008, tuvimos la fortuna de poder contribuir con un artículo en el cual exploramos el valor de la cupruria estimulada con D-penicilamina en el diagnóstico de la enfermedad de Wilson3. Se trató, como casi siempre que se habla de esta enfermedad, de una aportación bastante modesta numéricamente y seguramente mejorable desde el punto de vista metodológico. Sin embargo, nos permitió estudiar la utilidad diagnóstica de la cupruria estimulada sobre una serie de 43 pacientes con biopsia hepática. Pudimos concluir, tras el análisis ROC, que la cupruria estimulada fue el mejor discriminante entre enfermedad de Wilson y otros diagnósticos, con un área bajo la curva de 0,911. Un punto de corte de cupruria estimulada de 1.057μg/24 h ofrecía, en nuestra pequeña serie una sensibilidad del 100% con una especificidad del 82,3% en el diagnóstico de enfermedad de Wilson. A pesar de haber sido aceptada para publicación en una revista internacional con cierto factor de impacto (1.980 en ese año), no parece que nuestra publicación haya causado gran impresión. De hecho, en las guías europeas que antes mencionábamos, se rechaza el valor diagnóstico de la cupruria estimulada, basando esta afirmación en citas 10 y 41 años anteriores a nuestro artículo4,5, pero no se menciona este.
No pretendemos haber hecho una contribución definitiva al diagnóstico de esta enfermedad, pero pensamos que dado que la biopsia hepática es un procedimiento invasivo y no carente de complicaciones, incluso mortales, disponer de una técnica de cribado que permita someter a biopsia solamente a aquellos pacientes con alta probabilidad diagnóstica sería de gran interés para todos. Esperamos que mediante esta carta se promueva cierta consideración a la prueba de cupruria estimulada, al menos entre los lectores de Gastroenterología y Hepatología. Si nosotros no fuimos capaces de estandarizar la prueba ni de difundir nuestros resultados, quizás otros recojan el testigo y aclaren un poco el confuso panorama diagnóstico en esta hepatopatía metabólica.
