La inmunodeficiencia común variable (IDCV) es una condición inmunitaria primaria caracterizada por déficit de inmunoglobulinas que generan infecciones recurrentes, y menos frecuentemente cuadros de autoinmunidad o manifestaciones cutáneas, mayor riesgo de neoplasias, especialmente digestivas y hematológicas1, afecta a una de cada 50.000 personas, con predominio en jóvenes y sin relación con sexo o raza2.
El diagnóstico se basa en IgG baja, disminución de al menos uno de los isotipos IgM o IgA y que cumpla 3 criterios: inicio de la inmunodeficiencia después de los 2 años de vida, ausencia de isohemaglutininas y respuesta deficiente a vacunas y exclusión de otras causas de hipogamaglobulinemia3. La IDCV presenta hasta un 60% de manifestaciones gastrointestinales4 y un 10% de manifestaciones hepáticas5.
Presentamos 3 casos de pacientes con IDCV y manifestaciones gastrointestinales. Varón de 46 años, en contexto de hepatitis aguda es estudiado con biopsia hepática que concluye hepatitis autoinmune (HAI). Se maneja con prednisona más azatioprina con buena respuesta. En controles destacan inmunoglobulinas bajas, sin infecciones recurrentes previas y en seguimiento se diagnostica IDCV. Se maneja con reposición mensual de inmunoglobulina con buena respuesta clínica.
El siguiente caso corresponde a paciente hombre de 33 años con antecedente de IDCV e infecciones respiratorias recurrentes y en terapia con dosis mensuales de inmunoglobulina. En controles durante los últimos 12 meses se pesquisa una disminución progresiva de proteínas totales (4,6mg/dl) y albúmina (2,9g/dl). Con prealbúmina normal, sin proteinuria, anticuerpos antitransglutaminasa negativos y sin baja de peso.
La endoscopía alta muestra antropatía erosiva y la colonoscopía pólipos de colon resecados. Las biopsias de intestino delgado muestran duodenitis crónica con atrofia subtotal de vellosidades y pólipos de colon con displasia de alto grado. Se optimiza nutrición sin respuesta y se plantea enteropatía perdedora de proteínas, la que se confirma con medición de α1-antitripsina en deposiciones. El paciente recibe tratamiento con corticoides con buena respuesta.
El último caso es varón de 21 años con antecedente de IDCV y neutropenia cíclica, con infecciones recurrentes, y que recibe ocasionalmente dosis de inmunoglobulinas. En contexto de prurito y alteración del perfil hepático, se diagnostica colangitis esclerosante primaria (CEP) por colangiorresonancia. Se descartan causas secundarias y se inicia manejo con ácido ursodesoxicólico, con buena respuesta. Posteriormente, presenta cuadro de 6 meses de diarrea intermitente con sangre y no refiere otros síntomas. Los exámenes de laboratorio muestran anemia, neutropenia y calprotectina fecal normal.
La colonoscopía muestra proctitis inespecífica, 2 pólipos en sigmoides que fueron resecados y las biopsias muestran colitis crónica inespecífica. Se indicó inmunoglobulinas mensualmente logrando mejoría de la diarrea.
La IDCV es la inmunodeficiencia primaria más frecuente caracterizada por disfunción de linfocitos B y baja producción de anticuerpos, lo que genera mala respuesta a infecciones y vacunas. Además, se describe desregulación de linfocitos T lo que condiciona algunas de las manifestaciones autoinmunes4.
El primer caso presenta HAI, la autoinmunidad es frecuente en IDCV y se han descrito reacciones autoinmunes a nivel hepático5. El diagnóstico es complejo, ya que la IgG no se eleva. En este caso se aplicaron los criterios de Hennes para el diagnóstico con un total de 6 puntos. Los pacientes con IDCV presentan mayor incidencia de granulomas hepáticos, hiperplasia nodular regenerativa, CEP, colangitis biliar primaria y cirrosis criptogénica1–5.
El segundo caso presenta hipoalbuminemia e infiltración inflamatoria mononuclear de la mucosa duodenal. En IDCV es habitual la infiltración linfocitaria en el tubo digestivo6, asemejándose a una enteropatía autoinmune, como enfermedad celíaca, que genera malabsorción lo que explicaría la hipoalbuminemia1. En estos casos, los anticuerpos anti-transglutaminasa son negativos y sin respuesta a dieta sin gluten, respondiendo a corticoides en casos seleccionados7. El paciente presenta varios pólipos en el colon. La presencia de pólipos colónicos es similar a la población general y no se registra riesgo aumentado de cáncer de colon8.
El tercer paciente presenta diarrea crónica y compromiso inflamatorio de la mucosa colorrectal. La enfermedad inflamatoria intestinal es más frecuente en pacientes con ICDV, pero el hallazgo de colitis inespecífica es frecuente y explicaría la diarrea que presenta9. La reposición de inmunoglobulinas no resuelve estos cuadros generalmente, por lo que se requiere terapia corticoidal7. También presenta CEP que es más frecuente en pacientes con IDCV. Otras alteraciones del tubo digestivo incluyen infecciones oportunistas que generarían diarrea crónica e infección por Helicobacter pylori asociada a un aumento en la incidencia de cáncer gástrico hasta 50 veces comparado con la población general9.
Finalmente, en pacientes con IDCV son frecuentes las manifestaciones digestivas y hepatobiliares, por lo que se sugiere la búsqueda dirigida por la morbimortalidad que representan.
