Las personas con historia familiar de cáncer colorrectal (CCR) presentan un riesgo aumentado para el desarrollo de esta neoplasia. De hecho, un 25% de los pacientes que se diagnostican de CCR tienen antecedentes familiares de este tipo de tumor, habitualmente sin llegar a cumplir los criterios de formas hereditarias de CRC (poliposis adenomatosa familiar, síndrome de Lynch o poliposis/cáncer asociado a MYH)1. Este grupo de pacientes se clasifican dentro de la categoría denominada CCR familiar.
DiscusiónLos individuos con antecedentes familiares de CCR tienen un riesgo de desarrollar esta neoplasia superior al de la población general (6%) aunque no correspondan a ninguna de las formas de cáncer hereditario conocidas. En esta situación, las variables que se asocian con el riesgo de cáncer son el número de familiares afectados, el grado de parentesco y la edad en el momento del diagnóstico de la neoplasia2–6. De forma constante, se ha descrito que el riesgo de CCR en un individuo con un familiar de primer grado (padres, hermanos e hijos) afectado de esta neoplasia es 2-3 veces superior al de la población general. La presencia de antecedentes familiares de segundo grado (abuelos, tíos y sobrinos) o tercer grado (bisabuelos y primos) se asocia también con un discreto aumento del riesgo (aproximadamente de 1,5 veces)1. Finalmente, el riesgo también se incrementa cuanto mayor es el número de casos y menor la edad al diagnóstico.
Dado el mayor riesgo de CCR que presentan estos individuos clasificados en la categoría de CCR familiar, se ha propuesto que el cribado en este grupo debería ser más intensivo que en la población de riesgo intermedio (individuos menores de 50 años sin factores de riesgo adicionales). Sin embargo, no se han llevado a cabo estudios que establezcan la eficacia de estrategias de cribado específicas para cada una de estas situaciones, por lo que las recomendaciones actuales tienen una base exclusivamente empírica7–9. De esta forma, se ha sugerido que en los individuos con 2 o más familiares de primer grado afectos, o con sólo uno pero diagnosticado antes de los 60 años, la estrategia más adecuada sería la realización de una colonoscopia cada 5 años a partir de los 40 años, o 10 años antes de la edad de diagnóstico del familiar afectado más joven. Cuando sólo hay un familiar de primer grado afectos, y éste fue diagnosticado a una edad ⩾60 años, o bien hay 2 o más familiares de segundo grado, el cribado también se debe comenzar a los 40 años y se podría optar por la detección de sangre oculta en heces anual o bienal, la realización de una sigmoidoscopia cada 5 años o una colonoscopia cada 10 años. En el resto de situaciones, el cribado propuesto no difiere del recomendado para la población de riesgo intermedio (detección de sangre oculta en heces anual o bienal, sigmoidoscopia cada 5 años o colonoscopia cada 10 años, a partir de los 50 años de edad).
RespuestaLa estrategia de cribado en los familiares de un paciente diagnosticado de CCR, en ausencia de criterios de síndrome de CCR hereditario, se debe establecer en función del número de familiares afectos, el grado de parentesco y la edad al diagnóstico del CCR (grado de recomendación D; nivel de evidencia 5).
Coordinadores de la serieCoordinadores generales: Javier P. Gisbert, Cecilio Santander y Josep M. Piqué.
Coordinador de sección: Antoni Castells.
