La distrofia miotónica o enfermedad de Steinert es la distrofia muscular más frecuente del adulto. Es una enfermedad hereditaria degenerativa autosómica dominante causada por un defecto del gen ZNF9 localizado en el brazo largo del cromosoma 19. Origina una afectación multisistémica que se manifiesta fundamentalmente en el músculo esquelético, siendo las características clínicas más relevantes la debilidad muscular progresiva, la miotonía y la atrofia muscular, si bien la expresión clínica es muy variable. Generalmente las primeras manifestaciones aparecen después de los 30 años y se inician con atrofia de los pequeños músculos de la mano y de los extensores del antebrazo, por lo que se considera una miopatía de afectación distal con lenta progresión hacia la afectación de músculos proximales y tronco. Se ha descrito que puede asociarse a alteraciones respiratorias, cardíacas y gastrointestinales1. La manifestación digestiva más frecuente es la disfagia por debilidad de los músculos faríngeos (45% de los pacientes). También puede aparecer retraso del vaciado gástrico y, con menor frecuencia, seudobstrucción intestinal o megacolon2.
Caso clínicoPresentamos el caso de una paciente de 20 años con diagnóstico genético prenatal de enfermedad de Steiner, que hasta entonces se había mantenido asintomática. Acude por cuadro de dolor abdominal y vómitos de varios días de evolución, sin fiebre y sin otra sintomatología. Mantenía un hábito intestinal normal, con estreñimiento leve ocasional. En la exploración física destaca un abdomen distendido, doloroso y timpánico. El hemograma, la bioquímica sérica y el estudio de coagulación fueron normales. La radiografía simple (fig. 1A) muestra dilatación de intestino delgado con niveles hidroaéreos indicativos de obstrucción intestinal y en la TC abdominal (fig. 1B) existe marcada distensión de todo el intestino delgado (4cm) con abundante contenido líquido formando nivel hidroaéreo con patrón de «miga de pan», así como neumatosis en la pared de algunas asas, sin causa aparente; el colon en todo su recorrido aparece semicolapsado. Se decide ingreso hospitalario y se inicia tratamiento conservador mediante dieta absoluta, sueroterapia y enemas de limpieza, con lo que se resolvió el cuadro en 72 h.
Discusión
En este caso consideramos de especial interés la aparición de un cuadro de seudoobstrucción intestinal en la enfermedad de Steinert, que está descrita en un 2% de los pacientes. Menos frecuente aún resulta que la seudooclusión sea la primera manifestación de la enfermedad en una chica de 20 años hasta entonces asintomática, reforzando la hipótesis de que la seudoobstrucción puede aparecer en cualquier etapa evolutiva de la enfermedad3. No obstante, dada la baja frecuencia de aparición de esta complicación en estos enfermos, es imprescindible descartar otras causas más frecuentes de oclusión intestinal. Se ha descrito también la observación ocasional de imágenes que indican estenosis orgánica y que en realidad representan segmentos intestinales con contracción tónica por afectación combinada muscular y neural. Generalmente este cuadro evoluciona favorablemente con tratamiento conservador4, por lo que la laparotomía estaría indicada solo en caso de fracaso del tratamiento médico o ante imágenes radiológicas de dilatación preperforativa5.
