Presentamos el caso de un paciente de 67 años que llegó a nuestro servicio por un cuadro de astenia y anorexia de 2 años de evolución, sin haber acudido previamente a ningún otro facultativo por estos síntomas. Se encontró una leve elevación de enzimas de colestasis hepáticas, y ante la sospecha de un proceso hepático se realizó una ecografía que mostró lesiones ocupantes de espacio, sin poder filiar su origen. Con la sospecha de un proceso maligno hepático se realizó una TAC abdominal, cuyo resultado fue una sospecha de hepatocarcinoma, pero requiriendo confirmación. También mostró trombosis portal tumoral con cavernomatosis, bazo de tamaño normal y circulación colateral con varices esofágicas. El hígado presentaba zonas de perfusión alterada y discreta lobulación del segmento I. Debido a la ascitis resultó inviable tomar muestras mediante biopsia, realizándose por ello una resonancia magnética (RM) que filió la lesión como hepatocarcinoma avanzado de LDH (fig. 1B-D). Nunca se había realizado screening para detección de hepatocarcinoma.
Otras pruebas realizadas fueron serologías para virus hepatotropos, que resultaron negativas; analítica sanguínea, destacando elevación de la GGT con ALT y AST normales, bilirrubina y glucosa normales, niveles bajos de albumina con proteínas totales normales, leve hiponatremia, anemia macrocítica sin trombocitopenia, actividad de protrombina disminuida y elevación de IgG e IgA.
También se analizó el líquido ascítico, hallándose una cantidad normal de polimorfonucleares y hematíes. El gradiente de albúmina era superior a 1,1g/dl y la concentración de proteínas en el líquido era de 2,6g/dl, compatible con ascitis por hipertensión portal.
Dada la extensión del tumor y el mal estado general del paciente se decidió, de acuerdo con él, tratamiento paliativo en domicilio.
Durante la exploración física se evidenciaron lesiones subcutáneas múltiples, duras y redondeadas, en cuello y tórax; así como en antebrazos, muslos y abdomen (fig. 2A-D). Estas lesiones comenzaron a aparecerle desde la tercera década de vida, encontrándose previamente asintomático. Desde su juventud el paciente presentó un consumo perjudicial de alcohol, de aproximadamente unos 60g diarios. Las lesiones, si bien eran de dimensiones importantes, no le causaban ninguna sintomatología salvo limitación a los movimientos cervicales de flexión y extensión. El paciente no presentaba antecedentes familiares de lipomatosis y jamás había requerido asistencia médica previamente a este episodio. En la TAC realizada para estudiar la lesión hepática se puso en evidencia el carácter graso de estas lesiones (fig. 1A). Tras revisar la bibliografía disponible encuadramos estas alteraciones como un síndrome de Madelung tipo I por su característica distribución y morfología1–6, diagnóstico apoyado por la anamnesis realizada.
El síndrome de Madelung o lipomatosis simétrica benigna o síndrome de Launois-Bensaude, es una enfermedad progresiva, de inicio entre la tercera y la quinta década de vida, habitualmente, cuya principal manifestación es el crecimiento de numerosos lipomas benignos no encapsulados, característicamente en cuello, aunque también en tórax, abdomen, brazos hasta codo, muslos1 y, en ocasiones, en la lengua, pudiendo producir en algunos casos macroglosia7. Es muy sugestivo el respeto de las partes distales de las extremidades. Puede dividirse en 2 tipos: tipo I si la distribución es circunscrita y tipo II cuando la lipomatosis adquiere el aspecto de una obesidad convencional1,2,5. Los lipomas no malignizan, siendo su principal complicación la limitación de la movilidad, especialmente cervical, aunque sí que está descrito un aumento de la morbimortalidad por otras causas, especialmente cardíacas y tumorales, por lo que el concepto de enfermedad benigna está en discusión. Otras complicaciones descritas son ginecomastia, esteatosis hepática, neuropatía periférica y dislipemia1.
Un 90% de los casos están relacionados con consumos abusivos de alcohol, y la incidencia es mayor en varones (15:1)1,2,8. La mayoría de los casos descritos son de países del área mediterránea (España, Italia y Grecia, principalmente)1. También se asocia a alteraciones hepáticas1,2,9, principalmente esteatosis, aunque aquí nos encontramos con el importante factor de confusión del enolismo, dado que es el principal factor de riesgo para el síndrome de Madelung5. La supresión del hábito enólico es la única medida de tratamiento no quirúrgica que ha demostrado eficacia en una reducción del tamaño de las lesiones dado que la terapia intra-lesional con beta-bloqueantes no ha demostrado diferencia respecto a placebo2. No deben intervenirse los lipomas salvo problemas compresivos o de movilidad cervical ya que recidivan de nuevo2.
La principal teoría etiopatogénica genética involucra al ADN mitocondrial, existiendo una forma con herencia materna1.
Si bien la relación entre el síndrome de Madelung y la esteatosis hepática está claramente descrita en la literatura, no se había descrito previamente ningún caso de hepatocarcinoma asociado a esta enfermedad en la bibliografía hasta el momento, por lo que este caso podría tratarse del primer ejemplo de esta asociación y, a pesar del factor de confusión del alcohol, podría haber sido un factor favorecedor en el desarrollo del tumor hepático del paciente.
