Introducción: La PAA asociada a APC y MUTYH son dos síndromes que se caracterizan clásicamente por desarrollar entre 10 y 99 adenomas. No existe un criterio unificado para la recomendación de estudio genético según las diferentes guías nacionales e internacionales. La guía española, recomienda estudio a partir de 20 adenomas independientemente de la edad, con algunas excepciones. Además, los adenomas son inherentes a la edad, por lo que es esperable encontrar un mayor número a edad más avanzada. Por ello, nuestro objetivo es comprobar si existe una diferencia de edad entre los pacientes con y sin mutación patogénica.

Métodos: Se incluyeron todos los pacientes remitidos a nuestro laboratorio para estudio genético por sospecha de PAA desde febrero 2016 hasta enero 2022 (n = 88). La detección de mutaciones genéticas se realizó con un panel multigénico mediante secuenciación masiva (Illumina MiSeq y Sophia DDM). Las confirmaciones se realizaron mediante secuenciación Sanger. Se consideraron casos positivos las mutaciones patogénicas y probablemente patogénicas.

Resultados: Siete (8%) pacientes fueron casos positivos (6 MUTYH y 1 APC). La mediana de edad de los portadores de una mutación patogénica fue de 47 años (25-60) frente a los 66 años (44-81) de los casos negativos, con una diferencia significativa (p < 0,001). Los detalles clínicos de los casos positivos se muestran en la tabla.

Conclusiones: La probabilidad de encontrar mutaciones patogénicas en APC y MUTYH asociado a la presencia de poliposis adenomatosa atenuada es mayor en pacientes jóvenes. Por ello, proponemos realizar estudio genético en menores de 60 años si presentan más de 20 adenomas, o a partir de 10 adenomas si existen antecedentes personales o familiares de CCR. Y en los pacientes mayores de 60 años, individualizar los casos.