La diarrea crónica (aquella que dura más de 4-6 semanas) es un sÃndrome relativamente frecuente en la población general. Las principales causas en función del mecanismo patogénico quedan reflejadas en la tabla 1. Es fundamental la realización de una anamnesis y exploración fÃsica completas para un adecuado manejo de esta dolencia ya que permite seleccionar a aquellos pacientes que precisan estudios más exhaustivos.
Causas de diarrea crónica según mecanismo patogénico
| Diarrea osmótica |
| Laxantes osmóticos |
| Malabsorción de hidratos de carbono |
| Ingesta excesiva de hidratos de carbono poco absorbibles |
| Lactulosa, sorbitol, manitol, fructosa, fibra |
| Â |
| Diarrea secretora |
| Clorhidorrea congénita |
| Enterotoxinas bacterianas |
| Enfermedad inflamatoria intestinal |
| Enfermedad de Crohn, colitis ulcerosa, colitis microscópica (colágena o linfocÃtica) |
| Vasculitis |
| Fármacos |
| Laxantes no osmóticos, antibióticos |
| Alergias alimentarias |
| Envenenamiento por metales pesados |
| Sobrecrecimiento bacteriano |
| Neoplasias |
| Carcinoma colorrectal, linfoma, adenoma velloso |
| Causas endocrinológicas |
| Tumores (carcinoide, gastrinoma, somatostatinoma, carcinoma medular de tiroides, VIPoma)Â |
| Sistémicas (insuficiencia suprarrenal, hipertiroidismo) |
| Malabsorción de ácidos biliares |
| Resección ileal, poscolecistecomÃa, idiopática |
| Infecciones no invasivas |
| Giardiasis, criptosporidiosis |
| Amiloidosis |
| Diarrea secretora idiopática |
| Â |
| Esteatorrea |
| Maldigestión |
| Disminución de ácidos biliares (cirrosis, obstrucción biliar, resección ileal) |
| Disfunción pancreática (pancreatitis crónica, fibrosis quÃstica, obstrucción ductal) |
| Malabsorción |
| Enfermedad celiaca |
| Giardiasis |
| Enfermedad de Whipple |
| Isquemia mesentérica crónica |
| SÃndrome de intestino corto |
| Sobrecrecimiento bacteriano (diabetes, esclerodermia, antecedentes de cirugÃa intestinal)Â |
| Obstrucción linfática |
| Â |
| Diarrea inflamatoria |
| Enfermedad inflamatoria intestinal |
| Enfermedad de Crohn, colitis ulcerosa, colitis microscópica, diverticulitis |
| Neoplasias |
| Carcinoma colorrectal, linfoma |
| Colitis/enteritis por radiación |
| Mastocitosis |
| Infecciones bacterianas |
| Clostridium difficile, Shigella, Salmonella, Campylobacter, Yersinia |
| Infecciones vÃricas |
| Citomegalovirus, virus herpes simple |
| Parásitos |
| Amebiasis, estrongiloides |
| Colitis isquémica |
| Â |
| Diarrea por alteraciones en la motilidad |
| Posquirúrgica (posvagotomÃa o postsimpatectomÃa) |
| Esclerodermia |
| NeuropatÃa autonómica diabética |
| Hipertiroidismo |
| SÃndrome de intestino irritable |
| Impactación fecal |
| Incontinencia anal |
En este trabajo se presenta el caso de un varón de 36 años de edad sin antecedentes de interés que comenzó con diarrea de unas 3-4 deposiciones diarias, algunas de ellas nocturnas pero sin productos patológicos. No referÃa dolor abdominal, náuseas, vómitos ni fiebre. No relacionaba la clÃnica con las comidas y no mejoró a pesar de dieta sin lactosa. En la exploración fÃsica el abdomen era blando, no doloroso a la palpación y no se detectaron masas ni organomegalias.
Se solicitó analÃtica general y coprocultivo, todo ello dentro de la normalidad. Debido a la persistencia de la clÃnica durante 4 meses, y la presencia de deposiciones nocturnas, fue valorado por el servicio de digestivo. Se solicitó colonoscopia y gastroscopia, destacando únicamente la presencia de gastritis erosiva con Helicobacter pylori positivo. El paciente siguió tratamiento antibiótico erradicador pero la clÃnica persistió.
Se amplió el estudio con una ecografÃa abdominal, observándose numerosas imágenes nodulares hiperecogénicas hepáticas compatibles con metástasis, por lo que se solicitó una TC toracoabdominal. En la TC se describÃan los nódulos hepáticos ya conocidos, imágenes óseas osteoblásticas y un nódulo tiroideo, todo ello sugestivo de un tumor neuroendocrino (fig. 1).
Se solicitó nueva analÃtica con marcadores tumorales, hallando cifras muy elevadas de calcitonina (38653ng/l, valor normal 0-18,2) y antÃgeno carcinoembrionario (1065ng/ml, valor normal 0-5,4). Para una mejor caracterización del nódulo tiroideo se realizó una ecografÃa cervical donde se observaba una lesión en el lóbulo tiroideo izquierdo de 37mm con caracterÃsticas ecográficas de malignidad. Destacaba también la presencia de múltiples adenopatÃas en compartimento cervical central, ipsilateral y contralateral.
La punción de este nódulo y de una de las adenopatÃas fue compatible con carcinoma medular de tiroides (CMT) por lo que se solicitó estudio de mutación de protooncogén RET y catecolaminas y metanefrinas en orina por la posibilidad de asociación con feocromocitoma en contexto de un sÃndrome de neoplasia endocrina múltiple. El estudio genético reveló una heterocigosis de RET en pC618R. Las catecolaminas y metanefrinas en orina fueron normales por lo que se descartó la presencia concomitante de un feocromocitoma.
Con este resultado se decidió realizar tiroidectomÃa total y extirpación de adenopatÃas cervicales con el objetivo de evitar sintomatologÃa local y facilitar futuros tratamientos. En el análisis histológico se informaba de un CMT multifocal, bilateral, con invasión venosa y linfática.
Valorado por el servicio de oncologÃa se decidió completar tratamiento con inhibidores de tirosincinasa.
Doce meses después de la cirugÃa los marcadores tumorales se han mantenido estables y la enfermedad no ha progresado en los estudios de imagen.
En el manejo inicial de la diarrea crónica es esencial la búsqueda de signos o sÃntomas de alarma como la presencia de sangre en las heces, fiebre, pérdida de peso, antecedentes familiares de neoplasias, diarrea nocturna o que persiste con el ayuno o hepatoesplenomegalia1.
Los tumores neuroendocrinos suponen menos del 1% de las causas de diarrea crónica por lo que no se suelen considerar en el estudio inicial. Por ello, puede existir un retraso diagnóstico de varios años2. El CMT es un tumor neuroendocrino derivado de las células C o parafoliculares del tiroides y representa el 1-2% de todos los carcinomas tiroideos3. Aunque la diarrea es un sÃntoma relativamente común en el CMT, no suele ser la primera manifestación del tumor ya que la aparición de un bultoma cervical es la forma más frecuente de presentación. El mecanismo por el que se produce la diarrea es fundamentalmente la secreción hÃdrica y de electrólitos, inducida por diversos péptidos (calcitonina, serotonina, VIP)2,4 aunque también puede existir un aumento de la motilidad intestinal.
El estudio inicial de estos tumores se realiza con una ecografÃa cervical5. La prueba diagnóstica más sensible es el análisis citológico mediante punción aspiración con aguja fina que muestra inmunohistoquÃmica positiva para calcitonina, cromogranina A y antÃgeno carcinoembrionario6. Los valores plasmáticos de calcitonina y antÃgeno carcinoembrionario son útiles en el diagnóstico y seguimiento de este tipo de tumores7. La calcitonina, aunque no es un marcador especÃfico, se correlaciona además con la extensión de la enfermedad8.
En un 75% de los casos, el CMT es esporádico y en un 25% hereditario, generalmente asociado a los sÃndromes de neoplasia endocrina múltiple y al CMT familiar debido a la mutación del protooncogén RET. Esta mutación deberÃa ser estudiada en todos los pacientes diagnosticados de este tipo de tumor con un adecuado consejo genético9,10.
El interés de este caso se debe a que siendo la diarrea crónica el único sÃntoma que presentaba el paciente, se llegó al diagnóstico de un CMT metastásico. La realización de una buena anamnesis y exploración fÃsica completas es fundamental para decidir en qué pacientes es necesaria la realización de estudios complementarios.
