Forma monogénica de hipertensión arterial secundaria

Resumen

Entre las causas de hipertensión arterial secundaria se incluyen múltiples entidades diagnósticas, por lo que un cribado apropiado es fundamental para diagnosticar aquellas patologías potencialmente tratables. Los síndromes genéticos ocupan un pequeño porcentaje de estas causas. Dentro de este último grupo se incluye el síndrome de Liddle, rara enfermedad genética con herencia autosómica dominante, causado por mutaciones de ganancia de función en los genes que codifican para el canal epitelial de sodio (ENaC), implicados en la reabsorción de sodio en los túbulos renales distales. La presencia de historia familiar de hipertensión arterial con aparición a edad temprana e hipopotasemia en alguno de ellos debería llevar a la sospecha de este trastorno genético, que debe confirmarse con pruebas genéticas. Describimos un caso, confirmado genéticamente, en el cual la hipertensión arterial refractaria a tratamiento convencional es la única manifestación de dicho síndrome, dificultando y retrasando el diagnóstico, hasta la edad adulta.

Abstract

Multiple diagnostic entities are included among the causes of secondary arterial hypertension, so an appropriate screening is essential to diagnose potentially treatable pathologies. Genetic syndromes occupy a small percentage of these causes. The latter group includes Liddle syndrome, a rare genetic disease with autosomal dominant inheritance, caused by gain-of-function mutations in the genes that code for the epithelial sodium channel (ENaC), involved in sodium reabsorption in the distal renal tubules. The presence of a family history of arterial hypertension with onset at an early age and hypokalemia in some of them should lead to the suspicion of this genetic disorder, which must be confirmed with genetic tests. We describe a case, genetically confirmed, in which hypertension refractory to conventional treatment is the only manifestation of said syndrome, making diagnosis difficult and delayed until adulthood.