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Vol. 41. Núm. 3.
Páginas 170-178 (julio - septiembre 2024)
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Vol. 41. Núm. 3.
Páginas 170-178 (julio - septiembre 2024)
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Seventy years of pheochromocytomas and paragangliomas in Argentina. The FRENAR database
Setenta años de Feocromocitoma y Paraganglioma en Argentina
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V.C. de Miguela,
Autor para correspondencia
, L.S. Aparicioa, G. Sansób, A.L. Paissana, S.N. Lupic, S.H. Bellid, J. Tkatche, M.J. Marína, M.B. Barontinib
a Hospital Italiano de Buenos Aires, Argentina
b Centro de Investigaciones Endocrinológicas Dr. César Bergadá, CONICET – FEI – División de Endocrinología, Hospital de Niños Ricardo Gutiérrez, Buenos Aires, Argentina
c Hospital Ramos Mejía, Buenos Aires, Argentina
d Instituto Alexander Fleming, Buenos Aires, Argentina
e Hospital Durand, Buenos Aires, Argentina
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Table 1. Demographic data.
Table 2. Baseline characteristics of participants in the FRENAR database.
Table 3. Characteristics of patients stratified into two periods.
Table 4. Characteristics of participants by tumor types, catecholamine secretion and recurrence.
Table 5. Genetic profile in 148 patients with a hereditary syndrome.
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Abstract

Pheochromocytomas and paragangliomas (PPGL) are neuroendocrine tumors characterized by the excessive production of catecholamines. This study aims to describe the clinical characteristics of PPGL cases in Argentina over recent decades. A multicenter retrospective cross-sectional analysis was carried out using a database comprising both pediatric and adult patients with confirmed PPGL diagnoses based on pathological reports.

A cohort of 486 patients with PPGL was recruited. Women represent 58.4% of the patients, with a mean age of 38.3 years old at the time of diagnosis and 15.2% of the patients were under the age of 18. Hypertension, as well as classic signs and symptoms, were present in 80.9% of the patients. The adrenal incidentaloma, as a mode of presentation, increased in the last two decades rising from 3.9% (1953–2000) to 21.8% (2001–2022), p<0.001.

Most tumors were located within the adrenal glands, accounting 83.0% of the cases, with bilateral occurrences noted in 20.0%. The median tumor size was 4.8cm. Local recurrence and metastases were observed in 10.9% and 12.2%. Out of 412 patients, 87.0% exhibited urinary excretion elevation of catecholamines and/or their metabolites. Furthermore, 148 patients, representing 30.4% of the study population, displayed a distinct genetic profile indicative of hereditary syndromes. The distribution of hereditary syndromes revealed that MEN2, VHL, and PGL4 constituted the most prevalent syndromes.

This population-based study, spanning seven decades, offers valuable insights into the demographic and clinical characteristics of PPGL patients in Argentina.

Keywords:
Pheochromocytoma
Paraganglioma
Adrenal incidentaloma
RET
VHL
SDHx
Resumen

Los feocromocitomas y paragangliomas (FPGL) son tumores neuroendocrinos que se caracterizan por la excesiva producción de catecolaminas. El objetivo de este estudio es describir las características clínicas de los FPGL en Argentina durante las últimas décadas. Se realizó un análisis retrospectivo multicéntrico de corte transversal de pacientes pediátricos y adultos con FPGL confirmados por anatomía patológica. Se identificaron 486 pacientes con FPGL, el 58,4% eran mujeres, la edad promedio al diagnóstico de 38,3 años y el 15,2% eran menores de 18años. La hipertensión, así como los signos y síntomas clásicos, estuvieron presentes en el 80,9% de los pacientes. El incidentaloma adrenal, como forma de presentación, aumentó en las dos últimas décadas, del 3,9% (1953-2000) al 21,8% (2001-2022), p<0,001.

La mayoría de los tumores se localizaron en las glándulas adrenales (83,0%), el 20,0% fueron bilaterales y el tamaño mediano del tumor fue de 4,8cm. Se observó recurrencia local y metástasis en el 10,9 y el 12,2%. De 412 pacientes, el 87,0% presentaban una excreción urinaria elevada de catecolaminas y/o sus metabolitos.

Se identificó en 148 pacientes un síndrome genético hereditario, correspondiente al 30,4% de la población estudiada. La distribución de los síndromes hereditarios mostró que MEN2, VHL y PGL4 fueron los síndromes más prevalentes.

Este estudio poblacional, que abarca siete décadas, ofrece información valiosa sobre las características de los pacientes con FPGL en Argentina.

Palabras clave:
Feocromocitoma
Paraganglioma
Incidentaloma adrenal
RET
VHL
SDHx

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