Update on the diagnosis of the pheochromocytoma

Abstract

Pheochromocytoma is a rare neuroendocrine tumour that develops from chromaffin cells in the adrenal medulla and is characterised by the excessive production of catecholamines and their metabolites. Diagnostic confirmation is performed by detecting elevated levels of catecholamines and/or their metabolites in plasma or 24-h urine. In the case of moderate elevations of normetanephrine, the clonidine suppression test may be useful to differentiate between endogenous hypersecretion and false positive results. Once the biochemical diagnosis is performed, the tumour localisation is carried out using imaging techniques and sometimes with nuclear medicine imaging tests. Furthermore, in all patients with pheochromocytomas it is recommended to perform a genetic study to identify hereditary disorders that may be present in more than 30% of cases and to perform a cardiological evaluation to rule out the presence of cardiovascular involvement secondary to the catecholamine hypersecretion.

Resumen

El feocromocitoma es un tumor neuroendocrino poco frecuente que se desarrolla a partir de células cromafines de la médula suprarrenal y que se caracteriza por la producción excesiva de catecolaminas y sus metabolitos. La confirmación diagnóstica se realiza mediante la detección de niveles elevados de catecolaminas y/o sus metabolitos en plasma y/o en orina de 24 horas. En caso de elevaciones moderadas de normetanefrina, la prueba de supresión con clonidina puede ser de utilidad para diferenciar entre hipersecreción endógena y falsos positivos. Una vez realizado el diagnóstico bioquímico, la localización del tumor se lleva a cabo mediante técnicas de imagen y, en ocasiones, con pruebas de medicina nuclear. Además, en todos los pacientes se recomienda realizar un estudio genético para identificar trastornos hereditarios que pueden estar presentes en más del 30% de los casos y realizar una evaluación cardiológica para descartar la presencia de afectación cardiovascular secundaria al exceso de secreción de catecolaminas.