Osteopoiquilosis como hallazgo incidental

Paciente varón de 17 años con una semana de dolor en cadera izquierda y rodilla ipsilateral, niega fiebre, edema, calor o rubor. No refiere antecedentes personales, familiares, ni traumáticos. Al examen físico solo presenta flexión dolorosa de la rodilla izquierda sin signos inflamatorios articulares. Recibe tratamiento con paracetamol para resolución del dolor. Se toman radiografías de caderas y rodillas encontrando lesiones escleróticas simétricas, bien definidas en cuellos femorales, huesos de la pelvis (fig. 1), metáfisis de fémures y tibias (fig. 2), sin fracturas o alteraciones articulares (fig. 3).

Figura 1.

Radiografía anteroposterior de caderas donde se visualizan lesiones escleróticas, simétricas y con bordes bien definidos (flechas).

Figura 2.

Radiografía anteroposterior de rodillas con presencia de lesiones radiopacas bilaterales de predominio en metáfisis de fémures y tibias (flechas). No hay alteraciones en las relaciones articulares.

Figura 3.

Radiografía con proyección lateral de ambas rodillas con presencia de lesiones escleróticas (flechas) sin evidencia de alteraciones en los tejidos blandos circundantes a los huesos, ni fracturas, ni compromiso de las superficies articulares.

Al no encontrar relación entre el dolor agudo y las lesiones radiológicas se realizan otros estudios descartando enfermedades infecciosas, desordenes en el metabolismo del calcio, enfermedades reumatológicas y cáncer. La sintomatología del paciente se resuelve luego de una semana sin recurrencia del dolor. Después de 2 años de seguimiento el paciente no tiene complicaciones. Se establece el diagnóstico de osteopoiquilosis, una displasia ósea benigna esclerosante autosómica dominante generalmente detectada de forma incidental¹.

La primera descripción fue documentada por Albers-Schönberg en 1915². La osteopoiquilosis sucede por una alteración en la resorción del hueso esponjoso. En su patogenia se han descrito mutaciones del gen LEMD3 y fallas en la formación de las trabéculas óseas con displasia osificante endocondral³. A nivel radiológico se destaca el compromiso epifisario y metafisario con radiopacidades de bordes definidos, a diferencia de la enostosis que tiene márgenes similares a espículas². Se inicia en la niñez y permanece toda la vida. No requiere tratamiento y tiene un buen pronóstico.

Responsabilidades éticas

Protección de personas y animales

Los autores declaran que para esta investigación no se han realizado experimentos en seres humanos ni en animales.

Confidencialidad de los datos

Los autores declaran que en este artículo no aparecen datos de pacientes.

Derecho a la privacidad y consentimiento informado

Los autores declaran que en este artículo no aparecen datos de pacientes.

Conflicto de intereses

Los autores declaran no tener ningún conflicto de intereses.

Agradecimientos

A la Fundación Hospital de La Misericordia, Bogotá D.C., Colombia.