El polimorfismo M129V del gen PRNP en la población de Castilla y León presenta una distribución similar a otras regiones de España y países europeos

Resumen

Fundamento y objetivo

En humanos se ha descrito que el polimorfismo de la posición 129 (M129V) del gen PRNP tiene un efecto modificador del fenotipo en enfermedades producidas por priones. Hasta el momento, todos los casos diagnosticados de variante de la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob han sido homocigotos para el alelo 129M. En los últimos 5 años se han comunicado en España 5 casos de variante de la enfermedad de Creutzfeld-Jakob, de los que 3 han aparecido en Castilla y León. Dado que se han comunicado diferencias en la frecuencia de este polimorfismo entre la población mundial, hemos estudiado la frecuencia de los genotipos del polimorfismo V129M en la población de Castilla y León para determinar si existe un mayor riesgo en esta comunidad española.

Pacientes y método

Hemos estudiado la región del gen PRNP que contiene el codón 129 en 110 individuos sanos procedentes de Castilla y León mediante reacción en cadena de la polimerasa y digestión con la endonucleasa de restricción NspI. La comparación entre grupos se realizó mediante el estadístico de contraste ji al cuadrado y con el paquete de análisis estadístico SPSS v10.15.

Resultados

Nuestro trabajo demuestra que la distribución de los genotipos del polimorfismo V129M es similar a la descrita en otras poblaciones españolas y europeas, por lo que el riesgo de desarrollar la enfermedad en la población castellanoleonesa sería similar al de otras regiones.

Conclusiones

Desde el punto de vista genético el riesgo de desarrollo de enfermedades producidas por priones en la población castellanoleonesa es similar al de otras regiones.

Abstract

Background and objective

It has been reported that the polymorphism M129V in the PRNP gene modifies the phenotype in all the subtypes of prion diseases in humans. All cases diagnosed to date as suffering the human variant of mad cow disease (vCJD) carry the allele 129M. In the last five years five cases of vCJD have been reported in Spain, three of them in Castilla y León (in western Spain). Observation of differences in the genotypic frequency of this polymorphism in different populations prompted us to analyze the distribution of genotypes of the V129M polymorphism in a population from Castilla y León to determine if there is an increased risk to develop vCJD in this region of Spain.

Patients and method

We studied the coding region of the PRNP gene containing codon 129 in 110 healthy individuals from Castilla y León. We amplified the DNA by PCR and allelic discrimination was performed after digestion with restriction enzyme NspI. Comparison between groups was performed by X² test.

Results

Our results show a distribution of genotypes of the V129M polymorphism in the population from Castilla y León which is similar to other Spanish and European populations.

Conclusions

From the genetic point of view, the risk of people from Castilla y León to suffer vCJD should be similar to that of the other Spanish regions.