Enfermedad de Fabry en España. Análisis de 24 casos

Fundamento y objetivo: La enfermedad de Fabry es un raro trastorno congénito del metabolismo, transmitido de manera recesiva ligado al cromosoma X, que se origina por una actividad disminuida de la enzima lisosómica *-galactosidasa A. Dicha deficiencia conduce a la acumulación de glucoesfingolípidos neutros no metabolizados en diversos tipos celulares. Es una entidad con un alto índice de mortalidad precoz que afecta tanto a los varones hemicigotos como a las mujeres heterocigotas. Presentamos los datos de los pacientes españoles ingresados en el Fabry Outcome Survey (FOS), un registro multicéntrico europeo para pacientes con enfermedad de Fabry, en el momento de su inclusión. Pacientes y método: Se presentan los datos basales de 24 pacientes españoles al ser incluidos en dicho registro y se analizan sus características clínicas de manera global y en función del sexo. Resultados: La mediana de edad de inicio de los síntomas fue 13 años y de 25,5 para el diagnóstico. En 7 pacientes se había atribuido las manifestaciones de la enfermedad a otros procesos. En los varones las manifestaciones predominantes fueron: angioqueratomas (86%), dolor (71%), afección cardiovascular (71%), afección renal (50%), síntomas digestivos (43%) y afección oftalmológica (43%). En las mujeres, presentaron alteraciones oftalmológicas un 50%, afección cardiovascular un 40% y la clínica dolorosa característica del proceso un 30%. Conclusiones: Presentamos las características clínicas de la cohorte de pacientes españoles con enfermedad de Fabry más numerosa publicada hasta el momento. Debido al amplio espectro de manifestaciones clínicas de esta entidad, su conocimiento permite un diagnóstico temprano, así como la posibilidad de iniciar el tratamiento específico ahora disponible.

Background and objective: Fabry's disease is a rare metabolic disorder inherited as an X-linked trait resulting from a decreased activity of the *-galactosidase A lysosomal enzyme. This defect leads to an accumulation of unmetabolized neutral glycosphingolipids in all cell types. This condition displays a high rate of early mortality and affects both hemizygous males and heterozygous females. We present data from Spanish patients admitted to the Fabry Outcome Survey (FOS), a multicenter European registry for patients suffering from Fabry's disease, at the time of their inclusion. Patients and method: The study presents baseline data from 24 Spanish patients upon inclusion in the registry, with an analysis of their overall clinical characteristics and relationship to gender. Results: The median age of onset of symptoms was 13 years, while it was 25.5 years for diagnosis. In 7 patients, the manifestations of the disease had been attributed to other processes. Predominant manifestations in males were angiokeratomas (86%), pain (71%), cardiovascular involvement (71%), kidney involvement (50%), digestive symptoms (43%) and ophthalmologic complications (43%). Among females, ophthalmologic complications were present in 50%, followed by cardiovascular involvement (40%); 30% of females had a painful clinical condition which is characteristic of the process. Conclusions: We present the clinical characteristics of the largest Spanish cohort of Fabry's disease sufferers reported so far. Due to the wide spectrum of clinical manifestations, their awareness allows an early diagnosis as well as the possibility of starting the specific therapy currently available.