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Vol. 142. Núm. 5.
Páginas 219-225 (marzo 2014)
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Páginas 219-225 (marzo 2014)
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Guía clínica de las enfermedades asociadas al gen FMR1: síndrome X frágil, insuficiencia ovárica primaria y síndrome de temblor-ataxia
Clinical guideline of gene FMR1-associated diseases: fragile X syndrome, primary ovarian insufficiency and tremor-ataxia syndrome
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Montserrat Miláa,
Autor para correspondencia
mmila@clinic.ub.es

Autor para correspondencia.
, Feliciano Ramosb, M. Isabel Tejadac, Grupo AEGH/CIBERER
a Servei de Bioquímica i Genètica Molecular, Hospital Clínic, Barcelona, España
b Servicio de Genética, Instituto Aragonés de Ciencias de la Salud (IACS)-Hospital Clínico Universitario Lozano Blesa, Zaragoza, España
c Laboratorio de Genética Molecular, Unidad de Genética, Servicio de Genética, Instituto BioCruces, Hospital Universitario de Cruces, Baracaldo, Vizcaya, España
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Figuras (1)
Tablas (4)
Tabla 1. Hallazgos clínicos de los varones afectados de síndrome X frágil
Tabla 2. Características de los distintos tipos de alelos del gen FMR1, en función del número de repeticiones
Tabla 3. Criterios diagnósticos del síndrome de temblor-ataxia
Tabla 4. Probabilidad de que una portadora de una premutación transmita una mutación completa a un hijo varón
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