Hemoglobinopatía Korle-Bu [β73(E17)Asp->Asn]. Primeros casos descritos en España

Fundamento y objetivo: La hemoglobina Korle-Bu [β73(E17)Asp->Asn], también conocida como hemoglobina G _ACCRA, es relativamente frecuente en el África subsahariana, sobre todo en población de color. El interés de este trabajo no sólo ha sido confirmar que la hemoglobina Korle-Bu es una variante estructural cuya mutación se localiza molecularmente en el CD73 (<u>GX, β ^A y α. En todos los sujetos la presión de oxígeno necesaria para que la hemoglobina presente un 50% de saturación estaba aumentada. En todos los casos la caracterización molecular mediante secuenciación del gen β identificó la variante estructural con la hemoglobina Korle-Bu [β73(E17)Asp->Asn]. Conclusiones: La verdadera importancia de esta variante estructural de hemoglobina es su posible asociación con la hemoglobina C o con la S, ya que, aunque por sí sola no presenta una clínica llamativa, su posible asociación con otras alteraciones como las talasemias u otras hemoglobinopatías puede agravar el cuadro clínico. Es de enorme importancia su caracterización genética para el diagnóstico temprano de las formas graves.

Background and objetive: Hemoblobin Korle-Bu [β73(E17)Asp->Asn], also known as hemoglobin G _ACCRA, is frequent in African colour population. The interest of this work has been confirmed that hemoglobin Korle-Bu is a structural variant which mutation is located in the CD73 (<u>GX, β ^A y α. In all the cases, the P ₅₀ was increased. The molecular study by sequencing revealed the substitution <u>G