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Vol. 123. Núm. 7.
Páginas 260-261 (septiembre 2004)
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Vol. 123. Núm. 7.
Páginas 260-261 (septiembre 2004)
Hemoglobinopatía Korle-Bu [β73(E17)Asp->Asn]. Primeros casos descritos en España
Hemoglobin Korle-Bu [β73(E17)Asp ->Asn]. First cases described in Spain
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Paloma Roperoa, Ana Villegasa, Fernando A Gonzáleza
a Servicio de Hematología y Hemoterapia. Hospital Clínico San Carlos. Madrid. España.
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Fig. 1. a) Separación de hemoglobinas mediante cromatografía líquida de alta resolución de intercambio iónico; b) separación de cadenas de globina mediante cromatografía líquida de alta resolución de fase inversa, y c) hemoglobina Korle-Bu [β73(E17)Asp->Asn]. Secuencia nucleotídica del gen β globina donde la sustitución en el codón 73 T->C está indicada.
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Fundamento y objetivo: La hemoglobina Korle-Bu [β73(E17)Asp->Asn], también conocida como hemoglobina G ACCRA, es relativamente frecuente en el África subsahariana, sobre todo en población de color. El interés de este trabajo no sólo ha sido confirmar que la hemoglobina Korle-Bu es una variante estructural cuya mutación se localiza molecularmente en el CD73 (<u>GX, β A y α. En todos los sujetos la presión de oxígeno necesaria para que la hemoglobina presente un 50% de saturación estaba aumentada. En todos los casos la caracterización molecular mediante secuenciación del gen β identificó la variante estructural con la hemoglobina Korle-Bu [β73(E17)Asp->Asn]. Conclusiones: La verdadera importancia de esta variante estructural de hemoglobina es su posible asociación con la hemoglobina C o con la S, ya que, aunque por sí sola no presenta una clínica llamativa, su posible asociación con otras alteraciones como las talasemias u otras hemoglobinopatías puede agravar el cuadro clínico. Es de enorme importancia su caracterización genética para el diagnóstico temprano de las formas graves.
Palabras clave:
Hemoglobinopatías
HPLC
Secuenciación
Hemoglobina Korle-Bu
Background and objetive: Hemoblobin Korle-Bu [β73(E17)Asp->Asn], also known as hemoglobin G ACCRA, is frequent in African colour population. The interest of this work has been confirmed that hemoglobin Korle-Bu is a structural variant which mutation is located in the CD73 (<u>GX, β A y α. In all the cases, the P 50 was increased. The molecular study by sequencing revealed the substitution <u>G
Keywords:
Hemoglobinopathies
HPLC
Sequentiation
Hemoglobin Korle-Bu

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10.1016/j.medcli.2020.11.037
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