Polimorfismos genéticos del sistema renina-angiotensina e hipertensión arterial esencial en la población española

Fundamento: Analizar la asociación entre los principales polimorfismos genéticos descritos en el sistema renina-angiotensina y la hipertensión arterial (HTA) esencial en una muestra de población española.

Pacientes y método: Estudio de casos y controles con 185 hipertensos esenciales (edad [DE] 39,6 [7,5] años, 52% mujeres, presión arterial sistólica [PAS] de 151,2 [17,4] mmHg, presión arterial diastólica [PAD] de 96,0 [9,4] mmHg) y 350 controles normotensos apareados por edad y sexo de una muestra de población general de la Comunidad Valenciana (edad 39,4 [8,0] años, 51,7% mujeres, PAS de 116,0 [12,0] mmHg, PAD de 69,6 [8,5] mmHg). Se realizó PCR para la determinación de los polimorfismos I/D del gen de la enzima conversiva de la angiotensina (ECA), A-6G y M235T del gen del angiotensinógeno y A1166C del gen del receptor AT1 de la angiotensina II.

Resultados: No hubo diferencias en las distribuciones genotípicas ni alélicas entre casos y controles. En hipertensos tampoco hubo diferencias al comparar genotipos y distribución alélica según terciles de valores de presión arterial o presencia/ausencia de antecedentes familiares de HTA. Sólo en mujeres se detectó un mayor riesgo de hipertensión en las pacientes con haplotipos que contenían el alelo C del polimorfismo A1166C con los alelos A del polimorfismo A-6G (p = 0,007) o T del polimorfismo M235T (p = 0,007).

Conclusiones: No se halló relación entre la HTA esencial y los polimorfismos I/D del gen de la ECA, M235T y A-6G del gen del angiotensinógeno, ni A1166C del gen del receptor AT1. En la población de mujeres jóvenes se observa un efecto epistático entre polimorfismos del receptor AT1 y del angiotensinógeno.

Background: The goal of this study was to analyse the association between essential hypertension and the main genetic polymorphisms at the renin-angiotensin system in the Spanish population.

Patients and method: Case-control study including 185 essential hypertensive subjects (age [SD] 39.6 [7.5] years, 52% women, systolic blood pressure 151.2 [17.4] mmHg, diastolic blood pressure 96.0 [9.4] mmHg) and 350 sex- and age-matched normotensive individuals selected from a sample of the general population of the Comunidad Valenciana, Spain (age 39.4 [8.0] years, 51.7% women, systolic blood pressure 116.0 [12.0] mmHg, diastolic blood pressure 69.6 [8.5] mmHg). A PCR was performed to determine I/D angiotensin converting enzyme (ACE) gene polymorphism, A-6G and M235T angiotensinogen gene polymorphism and A1166C polymorphism of the angiotensin II type 1 receptor.

Results: There were no differences between cases and controls with regard to genotypic and allelic distributions. In hypertensive patients, there were no differences in genotypic or allelic distributions after considering the presence or absence of a familial history of hypertension or comparing tertiles of systolic and diastolic blood pressure values. Only in women, the combination of a C allele of A1166C polymorphism with an A-6G angiotensinogen polymorphism A allele (p = 0.007), or an M235T angiotensinogen polymorphism T allele (p = 0.007), was associated with a higher risk of hypertension.

Conclusions: We found no association between essential hypertension risk and I/D ACE gene, M235T and A-6G angiotensinogen gene, or A1166C angiotensin II type 1 receptor gene polymorphisms. An epistatic effect was observed in young women between angiotensin II type 1 receptor polymorphisms and angiotensinogen polymorphisms.