Prevalencia del polimorfismo C77G en el exón 4 del gen CD45 en la población española

Fundamento y objetivo: El cambio C77G en el exón 4 del gen CD45 produce un splicing anormal frecuente en poblaciones sanas europeas y relacionado con la infección por el virus de la inmunodeficiencia humana. El objetivo de este trabajo es analizar la frecuencia de C77G en la población española. Pacientes y método: Se incluyeron 517 muestras de sangre anticoagulada con ácido etilendiaminotetraacético procedentes de donantes sanos, en las que se determinó la expresión de CD45RA y CD45RO sobre linfocitos T circulantes mediante citometría de flujo. Se realizó asimismo la secuenciación del exón 4 de CD45 en las muestras con coexpresión anormal de ambas isoformas de CD45. Resultados: En 6 de 517 individuos se detectó persistencia de la expresión de CD45RA en los linfocitos T memoria; todos ellos eran heterocigotos para C77G. La frecuencia alélica es del 0,58% (intervalo de confianza del 95%, 0,23-1,32). Conclusiones: La mutación C77G está presente en la población sana española. Establecer su significado clínico requiere estudios con grupos de pacientes.

Background and objective: A mutation (C77G) in exon 4 of the CD45 gene is the most common cause of CD45 abnormal splicing in European populations, which has been associated with an increased susceptibility to human immunodeficiency virus infection. We aimed to analyze the C77G frequency in the Spanish population. Patients and method: 517 healthy donors. CD45RA and RO expression was determined in circulating T lymphocytes by flow cytometry. CD45 exon 4 sequencing was carried out in individuals with an abnormal coexpression of CD45 isoforms. Results: 6/517 individuals presented CD45RA persistence on memory T cells; all of them were heterozygous for C77G mutation. The resulting allelic frequency was 0,58% (95% confidence interval, 0.23-1.32). Conclusions: C77G is present in the Spanish population. Further studies to elucidate its clinical significance are needed.