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En ocasiones, al producirse un cambio de la carga eléctrica en la superficie de la molécula, son fácilmente identificables por métodos electroforéticos o cromatográficos.</p><p id="par0020" class="elsevierStylePara elsevierViewall">El objetivo de este trabajo es la descripción del primer caso en el mundo de Hb J-Camagüey [α141(HC3)Arg→Gly] asociado en trans con una alfa talasemia (-α<span class="elsevierStyleSup">3,7</span>/αα).</p><p id="par0025" class="elsevierStylePara elsevierViewall">La <span class="elsevierStyleItalic">propositus</span> es una mujer de 70 años de edad, natural de Navarra, en la que durante un examen rutinario se detectó un pico anómalo mediante cromatografía líquida de alta resolución (HPLC) Variant<span class="elsevierStyleSup">TM</span>.</p><p id="par0030" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Los datos hematimétricos muestran unos recuentos normales: hematíes 5,5 x 10<span class="elsevierStyleSup">12</span>/l; hemoglobina 13,7<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>g/dl; Hto 41,5%; VCM 75,3 fl; HCM 24,9 pg y Retis 1,3%. Morfología de serie roja normal con ligera microcitosis e hipocromía, leucocitos 5,6 x 10<span class="elsevierStyleSup">9</span>/l, con fórmula normal, plaquetas 264 x 10<span class="elsevierStyleSup">9</span>/l. Hb A<span class="elsevierStyleInf">2</span> 1,9%, Hb F 1,2%, sideremia e IST normales. La variante de hemoglobina se separó por HPLC Variant<span class="elsevierStyleSup">TM</span> y las cadenas de globina mediante HPLC de fase reversa (<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0005">fig. 1</a>).</p><elsevierMultimedia ident="fig0005"></elsevierMultimedia><p id="par0035" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Dada la existencia de microcitosis e hipocromía con cifras normales de Hb A<span class="elsevierStyleInf">2</span> y ausencia de ferropenia, se realizó el estudio molecular de alfa talasemia. El ADN genómico procedente de los leucocitos de sangre periférica fue extraído de manera automática (Bio-Robot EZ1, Quiagen) y el cribado de las mutaciones más frecuentes de alfa talasemia mediante α-globin StripAssay (ViennaLab Diagnostic GMBH, Austria), poniendo de manifiesto la existencia de una alfa talasemia por pérdida de un gen α (-α<span class="elsevierStyleSup">3,7</span>/αα). La secuenciación automática del ADN genómico específica para los genes α<span class="elsevierStyleInf">1</span> y α<span class="elsevierStyleInf">2</span> demostró una mutación puntual CGT→GGT en el codon 141 del gen α<span class="elsevierStyleInf">2</span> (Hb J-Camagüey) (<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0005">fig. 1</a>).</p><p id="par0040" class="elsevierStylePara elsevierViewall">La Hb J-Camagüey es el resultado del cambio de arginina por lisina en el aminoácido 141 de la cadena α; el primer caso fue publicado en el año 1978 en una familia cubana de origen español<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0010"><span class="elsevierStyleSup">2</span></a>. Posteriormente se ha descrito en otras 3 familias de origen español<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0015"><span class="elsevierStyleSup">3</span></a> y en 2 familias en China y Australia, en una de ellas asociada a una alfa<span class="elsevierStyleSup">0</span> talasemia<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0020"><span class="elsevierStyleSup">4,5</span></a>.</p><p id="par0045" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Al menos existen otras 5 hemoglobinopatías estructurales que afectan al aminoácido 141 de la cadena α y en todas ellas la hemoglobina resultante se separa fácilmente de la Hb A mediante electroforesis convencional en acetato de celulosa a pH alcalino o mediante HPLC<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0030"><span class="elsevierStyleSup">6</span></a>, debido a que el aminoácido 141 se encuentra en el extremo C-terminal de la cadena α.</p><p id="par0050" class="elsevierStylePara elsevierViewall">La asociación de alfa talasemia con hemoglobinopatías estructurales es relativamente normal, siendo las hemoglobinopatías de cadena α las más comunes en tales asociaciones y la más frecuente es la Hb G-Philadelphia [α68(E17)Asn→Lys], aunque también se han visto asociadas a hemoglobinopatías de cadena β.</p><p id="par0055" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Se han descrito homocigotos y heterocigotos de Hb S asociados a alfa talasemia<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0035"><span class="elsevierStyleSup">7,8</span></a>. La asociación de Hb S heterocigoto y una alfa talasemia produce una disminución de Hb S proporcional al número de genes α delecionados.</p><p id="par0060" class="elsevierStylePara elsevierViewall">En nuestro caso, la Hb J-Camagüey se asocia en trans a la pérdida de un gen α (-α<span class="elsevierStyleSup">3,7</span>/αα). Es el primer caso en la literatura médica en que encontramos la asociación de ambas patologías.</p><p id="par0065" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Hasta la actualidad, la ubicación exacta de la mutación dentro de los genes α<span class="elsevierStyleInf">1</span> y α<span class="elsevierStyleInf">2</span> no estaba determinada. La amplificación específica del gen α<span class="elsevierStyleInf">2</span> con su secuencia 3’ UTR demuestra que la Hb J-Camagüey se encuentra localizada en dicho gen.</p><p id="par0070" class="elsevierStylePara elsevierViewall">La asociación de la deleción -α<span class="elsevierStyleSup">3,7</span>/αα con la formación de un gen de fusión α<span class="elsevierStyleInf">2</span>/α<span class="elsevierStyleInf">1</span> en el otro alelo posibilita la interpretación de la secuenciación automática, dado que al no poder amplificarse el alelo con la mutación -α<span class="elsevierStyleSup">3,7</span>/αα, la única secuencia observada es la Hb J-Camagüey, lo que en un primer término simula una variante de hemoglobina en estado homocigoto.</p></span>" "pdfFichero" => "main.pdf" "tienePdf" => true "multimedia" => array:1 [ 0 => array:7 [ "identificador" => "fig0005" "etiqueta" => "Figura 1" "tipo" => "MULTIMEDIAFIGURA" "mostrarFloat" => true "mostrarDisplay" => false "figura" => array:1 [ 0 => array:4 [ "imagen" => "gr1.jpeg" "Alto" => 2458 "Ancho" => 3292 "Tamanyo" => 347092 ] ] "descripcion" => array:1 [ "es" => "<p id="spar0005" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">Arriba, estudio mediante cromatografía líquida de alta resolución (HPLC) de la Hb J-Camagüey. 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Medicina Clínica, fundada en 1943, es la única publicación semanal de contenido clínico que se edita en España y constituye el máximo exponente de la calidad y pujanza de la medicina española. Son características fundamentales de esta publicación el rigor científico y metodológico de sus artículos, la actualidad de los temas y, sobre todo, su sentido práctico, buscando siempre que la información sea de la mayor utilidad en la práctica clínica. Los contenidos de Medicina Clínica abarcan dos frentes: trabajos de investigación original rigurosamente seleccionados atendiendo a su calidad, originalidad e interés, y trabajos orientados a la formación continuada, encomendados por la revista a autores relevantes (Editoriales, Revisiones, Conferencias clínicas y clínico-patológicas, Diagnóstico y Tratamiento). En estos artículos se ponen al día aspectos de destacado interés clínico o conceptual en la medicina actual. Medicina Clínica es un vehículo de información científica de reconocida calidad, como demuestra su inclusión en los más prestigiosos y selectivos índices bibliográficos del mundo.
Current Contents/Clinical Medicine, Journal Citation Reports, SCI-Expanded, Index Medicus/Medline, Excerpta Medica/EMBASE, IBECS, IME, MEDES, PASCAL, SCOPUS, ScienceDirect
Ver másEl factor de impacto mide la media del número de citaciones recibidas en un año por trabajos publicados en la publicación durante los dos años anteriores.
© Clarivate Analytics, Journal Citation Reports 2022
SJR es una prestigiosa métrica basada en la idea de que todas las citaciones no son iguales. SJR usa un algoritmo similar al page rank de Google; es una medida cuantitativa y cualitativa al impacto de una publicación.
Ver másSNIP permite comparar el impacto de revistas de diferentes campos temáticos, corrigiendo las diferencias en la probabilidad de ser citado que existe entre revistas de distintas materias.
Ver másMedicina Clínica sigue las recomendaciones para la preparación, presentación y publicación de trabajos académicos en revistas biomédicas
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