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Vol. 136. Núm. 7.
Páginas 303-308 (marzo 2011)
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Vol. 136. Núm. 7.
Páginas 303-308 (marzo 2011)
Artículo especial
Recomendaciones de buenas prácticas para el diagnóstico genético de la distrofia miotónica
Recommendations of good practices for the genetic diagnosis of myotonic dystrophy
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Javier Garcia Planellsa,
Autor para correspondencia
javier.garcia@imegen.es

Autor para correspondencia.
, J.. Jesús Molanob, Salud Borregoc, Grupo AEGH/CIBERER
a Instituto de Medicina Genómica, Valencia, España
b INGEMM, Hospital La Paz, CIBERER, Madrid, España
c Unidad de Gestión Clínica de Genética, Reproducción y Medicina Fetal, Instituto de Biomedicina de Sevilla, Hospital Universitario Virgen del Rocio/CSIC/Universidad de Sevilla, Sevilla, España. CIBERER
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Tabla 1. Intervalos de repeticiones CTG en el gen DMPK y fenotipo clínico asociado*
Tabla 2. Marcadores microsatélites cercanos al gen DMPK que suelen utilizarse en análisis de ligamiento para la distrofia miotónica
Tabla 3. Interpretación de los resultados obtenidos cuando la indicación clínica es la confirmación de un diagnóstico clínico de sospecha de un paciente con evidencias clínicas de distrofia miotónica
Tabla 4. Interpretación de los resultados obtenidos cuando la indicación clínica es un diagnóstico presintomático de un paciente sin evidencias clínicas de distrofia miotónica. En este caso deben tenerse en cuenta las recomendaciones generales del diagnóstico presintomático15
Tabla 5. Interpretación de los resultados obtenidos cuando la indicación clínica es un diagnóstico genético prenatal. En este caso deben tenerse en cuenta las recomendaciones generales del diagnóstico prenatal17
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