Información de la revista
Compartir
Descargar PDF
Más opciones de artículo
Clinical report
Comprehensive clinical evaluation of a large Spanish family with Anderson-Fabry disease, novel GLA mutation and severe cardiac phenotype
Evaluación clínica detallada de una familia española con enfermedad de Anderson-Fabry, nueva mutación en GLA y fenotipo cardiaco grave
Irene San Román-Monserrata,
, Victoria Moreno-Floresb, David López-Cuencab, Elena Rodríguez-González-Herreroc, Encarna Guillén-Navarrod,e,f, Beatriz Rodríguez-González-Herrerog, Marisol Alegría-Fernándezh, Gabriela Poza-Cisnerosa, Juan A. Piñero-Fernándezi, Javier Sornichero-Martínezc, Juan R. Gimeno-Blanesb,j
Autor para correspondencia
a Servicio de Medicina Interna, Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca, El Palmar, Murcia, Spain
b Servicio de Cardiología, Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca, El Palmar, Murcia, Spain
c Servicio de Oftalmología, Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca, El Palmar, Murcia, Spain
d Unidad de Genética Médica, Servicio de Pediatría, Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca, El Palmar, Murcia, Spain
e Cátedra de Genética Médica, Universidad Católica San Antonio de Murcia, Spain
f Grupo Clínico Vinculado al Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), Instituto de Salud Carlos III (ISCIII), Madrid, Spain
g Servicio de Otorrinolaringología, Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca, El Palmar, Murcia, Spain
h Servicio de Nefrología, Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca, El Palmar, Murcia, Spain
i Sección de Nefrología Pediátrica, Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca, El Palmar, Murcia, Spain
j Facultad de Medicina, Universidad de Murcia, Spain
Ver más