Compartir
array:23 [ "pii" => "S0025775313005290" "issn" => "00257753" "doi" => "10.1016/j.medcli.2013.07.007" "estado" => "S300" "fechaPublicacion" => "2014-01-21" "aid" => "2678" "copyright" => "Elsevier España, S.L.. Todos los derechos reservados" "copyrightAnyo" => "2013" "documento" => "simple-article" "crossmark" => 0 "subdocumento" => "cor" "cita" => "Med Clin. 2014;142:93" "abierto" => array:3 [ "ES" => false "ES2" => false "LATM" => false ] "gratuito" => false "lecturas" => array:2 [ "total" => 535 "formatos" => array:3 [ "EPUB" => 6 "HTML" => 407 "PDF" => 122 ] ] "itemSiguiente" => array:18 [ "pii" => "S0025775313003655" "issn" => "00257753" "doi" => "10.1016/j.medcli.2013.05.014" "estado" => "S300" "fechaPublicacion" => "2014-01-21" "aid" => "2612" "copyright" => "Elsevier España, S.L." "documento" => "article" "crossmark" => 0 "subdocumento" => "sco" "cita" => "Med Clin. 2014;142:94" "abierto" => array:3 [ "ES" => false "ES2" => false "LATM" => false ] "gratuito" => false "lecturas" => array:2 [ "total" => 733 "formatos" => array:3 [ "EPUB" => 6 "HTML" => 625 "PDF" => 102 ] ] "es" => array:11 [ "idiomaDefecto" => true "cabecera" => "<span class="elsevierStyleTextfn">Imagen de la semana</span>" "titulo" => "Artropatía gotosa evolucionada" "tienePdf" => "es" "tieneTextoCompleto" => "es" "paginas" => array:1 [ 0 => array:1 [ "paginaInicial" => "94" ] ] "titulosAlternativos" => array:1 [ "en" => array:1 [ "titulo" => "Evolved gouty arthropathy" ] ] "contieneTextoCompleto" => array:1 [ "es" => true ] "contienePdf" => array:1 [ "es" => true ] "resumenGrafico" => array:2 [ "original" => 0 "multimedia" => array:6 [ "identificador" => "fig0010" "etiqueta" => "Figura 2" "tipo" => "MULTIMEDIAFIGURA" "mostrarFloat" => true "mostrarDisplay" => false "figura" => array:1 [ 0 => array:4 [ "imagen" => "gr2.jpeg" "Alto" => 757 "Ancho" => 925 "Tamanyo" => 65172 ] ] ] ] "autores" => array:1 [ 0 => array:2 [ "autoresLista" => "Verónica Moldón-Garrido, Elena Mellado-Breña" "autores" => array:2 [ 0 => array:2 [ "nombre" => "Verónica" "apellidos" => "Moldón-Garrido" ] 1 => array:2 [ "nombre" => "Elena" "apellidos" => "Mellado-Breña" ] ] ] ] ] "idiomaDefecto" => "es" "EPUB" => "https://multimedia.elsevier.es/PublicationsMultimediaV1/item/epub/S0025775313003655?idApp=UINPBA00004N" "url" => "/00257753/0000014200000002/v1_201401110110/S0025775313003655/v1_201401110110/es/main.assets" ] "itemAnterior" => array:18 [ "pii" => "S0025775313004971" "issn" => "00257753" "doi" => "10.1016/j.medcli.2013.06.020" "estado" => "S300" "fechaPublicacion" => "2014-01-21" "aid" => "2665" "copyright" => "Elsevier España, S.L." "documento" => "simple-article" "crossmark" => 0 "subdocumento" => "cor" "cita" => "Med Clin. 2014;142:92" "abierto" => array:3 [ "ES" => false "ES2" => false "LATM" => false ] "gratuito" => false "lecturas" => array:2 [ "total" => 440 "formatos" => array:3 [ "EPUB" => 8 "HTML" => 294 "PDF" => 138 ] ] "es" => array:10 [ "idiomaDefecto" => true "cabecera" => "<span class="elsevierStyleTextfn">Carta al Editor</span>" "titulo" => "Detección de interacciones farmacológicas en la prescripción entre niveles asistenciales en pacientes infectados por el virus de la inmunodeficiencia humana" "tienePdf" => "es" "tieneTextoCompleto" => "es" "paginas" => array:1 [ 0 => array:1 [ "paginaInicial" => "92" ] ] "titulosAlternativos" => array:1 [ "en" => array:1 [ "titulo" => "Detection of drug-drug interactions in prescription between levels of health care in human immunodeficiency virus-infected patients" ] ] "contieneTextoCompleto" => array:1 [ "es" => true ] "contienePdf" => array:1 [ "es" => true ] "autores" => array:1 [ 0 => array:2 [ "autoresLista" => "Cristina Ibáñez, Corinne Zara, Hermi González" "autores" => array:3 [ 0 => array:2 [ "nombre" => "Cristina" "apellidos" => "Ibáñez" ] 1 => array:2 [ "nombre" => "Corinne" "apellidos" => "Zara" ] 2 => array:2 [ "nombre" => "Hermi" "apellidos" => "González" ] ] ] ] ] "idiomaDefecto" => "es" "EPUB" => "https://multimedia.elsevier.es/PublicationsMultimediaV1/item/epub/S0025775313004971?idApp=UINPBA00004N" "url" => "/00257753/0000014200000002/v1_201401110110/S0025775313004971/v1_201401110110/es/main.assets" ] "es" => array:12 [ "idiomaDefecto" => true "cabecera" => "<span class="elsevierStyleTextfn">Carta al Editor</span>" "titulo" => "Nueva mutación en una familia española con síndrome de hiperferritinemia hereditaria y cataratas" "tieneTextoCompleto" => true "saludo" => "<span class="elsevierStyleItalic">Sr. Editor:</span>" "paginas" => array:1 [ 0 => array:1 [ "paginaInicial" => "93" ] ] "autores" => array:1 [ 0 => array:4 [ "autoresLista" => "José Diego Santotoribio, Ángela García de la Torre, Consuelo Cañavate Solano, Arturo Toral Peña" "autores" => array:4 [ 0 => array:4 [ "nombre" => "José Diego" "apellidos" => "Santotoribio" "email" => array:1 [ 0 => "jdsantotoribioc@gmail.com" ] "referencia" => array:2 [ 0 => array:2 [ "etiqueta" => "<span class="elsevierStyleSup">a</span>" "identificador" => "aff0005" ] 1 => array:2 [ "etiqueta" => "<span class="elsevierStyleSup">¿</span>" "identificador" => "cor0005" ] ] ] 1 => array:3 [ "nombre" => "Ángela" "apellidos" => "García de la Torre" "referencia" => array:1 [ 0 => array:2 [ "etiqueta" => "<span class="elsevierStyleSup">a</span>" "identificador" => "aff0005" ] ] ] 2 => array:3 [ "nombre" => "Consuelo" "apellidos" => "Cañavate Solano" "referencia" => array:1 [ 0 => array:2 [ "etiqueta" => "<span class="elsevierStyleSup">a</span>" "identificador" => "aff0005" ] ] ] 3 => array:3 [ "nombre" => "Arturo" "apellidos" => "Toral Peña" "referencia" => array:1 [ 0 => array:2 [ "etiqueta" => "<span class="elsevierStyleSup">b</span>" "identificador" => "aff0010" ] ] ] ] "afiliaciones" => array:2 [ 0 => array:3 [ "entidad" => "Laboratorio de Bioquímica Clínica, Hospital Universitario Puerto Real, Puerto Real, Cádiz, España" "etiqueta" => "a" "identificador" => "aff0005" ] 1 => array:3 [ "entidad" => "Servicio de Medicina Interna, Clínica Santa Isabel, Sevilla, España" "etiqueta" => "b" "identificador" => "aff0010" ] ] "correspondencia" => array:1 [ 0 => array:3 [ "identificador" => "cor0005" "etiqueta" => "⁎" "correspondencia" => "Autor para correspondencia." ] ] ] ] "titulosAlternativos" => array:1 [ "en" => array:1 [ "titulo" => "New mutation in a Spanish family with hereditary hyperferritinemia-cataract syndrome" ] ] "textoCompleto" => "<span class="elsevierStyleSections"><p id="par0005" class="elsevierStylePara elsevierViewall">El síndrome de hiperferritinemia hereditaria y cataratas (SHHC) es un cuadro clínico que cursa con aumento de ferritina sérica, cataratas y sin sobrecarga de hierro. Este síndrome tiene una herencia autosómica dominante y está causado por mutaciones del <span class="elsevierStyleItalic">iron regulatory element</span> (IRE, «elemento regulador del hierro»), localizado en la región 5’UTR del gen de la cadena ligera de la ferritina <span class="elsevierStyleItalic">(FTL)</span><a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0005"><span class="elsevierStyleSup">1</span></a>. La consecuencia es una producción excesiva e incontrolada de cadenas L de ferritina<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0010"><span class="elsevierStyleSup">2</span></a>. La hiperferritinemia de este síndrome se debe a que el exceso de cadenas L se excreta al plasma y forma agregados moleculares de ferritina con gran exceso de estas cadenas, que no pueden transportar hierro. Estas moléculas se depositan en órganos y tejidos, pero se manifiesta únicamente en el cristalino produciendo cataratas, ya que su concentración alcanza valores entre 10 y 15 veces superiores a los normales<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0015"><span class="elsevierStyleSup">3,4</span></a>. Una buena historia familiar y un estudio analítico del metabolismo del hierro, junto con una exploración física y oftalmológica completa, son suficientes para su sospecha diagnóstica<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0025"><span class="elsevierStyleSup">5</span></a>, que se debe confirmar mediante la secuenciación de la región IRE del gen <span class="elsevierStyleItalic">FTL</span>.</p><p id="par0010" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Aunque se han identificado más de 30 mutaciones que afectan a más de 100 familias en Europa<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0010"><span class="elsevierStyleSup">2</span></a>, son pocas las publicaciones de casos descritos en familias españolas. Recientemente, se ha publicado en <span class="elsevierStyleSmallCaps">Medicina Clínica</span> un caso de una familia española con SHHC causada por la mutación del gen <span class="elsevierStyleItalic">FTL</span> más frecuente en España<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0030"><span class="elsevierStyleSup">6</span></a>: c.-167C>T (C33T). Presentamos un nuevo caso de SHHC causado por una mutación del gen <span class="elsevierStyleItalic">FTL</span> no descrita hasta ahora en una familia española.</p><p id="par0015" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Se trata de un padre de 54 años con cataratas bilaterales, sideremia de 94<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>ug/dl, ferritina de 1.215<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>ng/ml y saturación de transferrina del 27%, y su descendiente, hija de 26 años con inicio de cataratas en ambos ojos, sideremia de 86<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>ug/dl, ferritina de 700<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>ng/ml y saturación de transferrina del 22%. En ninguno de los 2 pacientes la resonancia magnética hepática presentó signos de sobrecarga de hierro. Ante la sospecha de SHHC, se les realizó la secuenciación de la región IRE del gen <span class="elsevierStyleItalic">FTL</span> mediante la siguiente metodología: extracción y purificación del ADN genómico a partir de muestra sanguínea obtenida mediante venopunción en tubo con EDTA, amplificación específica por PCR, utilizando cebadores flanqueantes de los axones 1-2 del gen <span class="elsevierStyleItalic">FTL</span>, secuenciación directa de la doble cadena del producto de PCR purificado, y estudio bioinformático de la secuencia de ADN obtenida por comparación con la secuenciación nucleotídica de referencia para el gen <span class="elsevierStyleItalic">FTL</span> (NM_000146.3).</p><p id="par0020" class="elsevierStylePara elsevierViewall">En el padre y su hija, encontramos el cambio nucleotídico c.-171C>G en heterocigosis en la región IRE del gen FTL. Este cambio solo se ha identificado en una familia italiana<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0035"><span class="elsevierStyleSup">7</span></a> como mutación causante de la enfermedad en el año 2004, por lo que la implicación de esta alteración en el desarrollo del SHHC no se encuentra ampliamente consensuada.</p><p id="par0025" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Esta mutación, descrita por primera vez en una familia española, aporta una nueva evidencia de que el cambio nucleotídico c.-171C>G en la región IRE del gen <span class="elsevierStyleItalic">FTL</span> es causante del SHHC.</p></span>" "pdfFichero" => "main.pdf" "tienePdf" => true "bibliografia" => array:2 [ "titulo" => "Bibliografía" "seccion" => array:1 [ 0 => array:2 [ "identificador" => "bibs0005" "bibliografiaReferencia" => array:7 [ 0 => array:3 [ "identificador" => "bib0005" "etiqueta" => "1" "referencia" => array:1 [ 0 => array:2 [ "contribucion" => array:1 [ 0 => array:2 [ "titulo" => "Hyperferritinaemia-cataract syndrome: Worldwide mutations and phenotype of an increasingly diagnosed genetic disorder" "autores" => array:1 [ 0 => array:2 [ "etal" => false "autores" => array:3 [ 0 => "G. Millonig" 1 => "M.U. Muckenthaler" 2 => "S. Mueller" ] ] ] ] ] "host" => array:1 [ 0 => array:1 [ "Revista" => array:6 [ "tituloSerie" => "Hum Genomics" "fecha" => "2010" "volumen" => "4" "paginaInicial" => "250" "paginaFinal" => "262" "link" => array:1 [ 0 => array:2 [ "url" => "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20511138" "web" => "Medline" ] ] ] ] ] ] ] ] 1 => array:3 [ "identificador" => "bib0010" "etiqueta" => "2" "referencia" => array:1 [ 0 => array:2 [ "contribucion" => array:1 [ 0 => array:2 [ "titulo" => "Síndrome hereditario de hiperferritinemia y cataratas en una familia española con la mutación A40G (París) en el gen de la L-ferritina (FTL) asociada a la mutación H63D en el gen HFE" "autores" => array:1 [ 0 => array:2 [ "etal" => false "autores" => array:2 [ 0 => "A. Del Castillo Rueda" 1 => "M.L. Fernández Ruano" ] ] ] ] ] "host" => array:1 [ 0 => array:1 [ "Revista" => array:5 [ "tituloSerie" => "Med Clin (Barc)" "fecha" => "2007" "volumen" => "129" "paginaInicial" => "414" "paginaFinal" => "417" ] ] ] ] ] ] 2 => array:3 [ "identificador" => "bib0015" "etiqueta" => "3" "referencia" => array:1 [ 0 => array:2 [ "contribucion" => array:1 [ 0 => array:2 [ "titulo" => "Hiperferritinemia hereditaria y sobrecarga férrica: no son sinónimos" "autores" => array:1 [ 0 => array:2 [ "etal" => false "autores" => array:1 [ 0 => "J.M. Ladero" ] ] ] ] ] "host" => array:1 [ 0 => array:1 [ "Revista" => array:5 [ "tituloSerie" => "Med Clin (Barc)" "fecha" => "2006" "volumen" => "127" "paginaInicial" => "53" "paginaFinal" => "54" ] ] ] ] ] ] 3 => array:3 [ "identificador" => "bib0020" "etiqueta" => "4" "referencia" => array:1 [ 0 => array:2 [ "contribucion" => array:1 [ 0 => array:2 [ "titulo" => "Hereditary hyperferritinemia cataract syndrome in three unrelated families of Western Greek origin caused by the C39>G mutation of L-ferritin IRE" "autores" => array:1 [ 0 => array:2 [ "etal" => true "autores" => array:6 [ 0 => "G. Papanikolaou" 1 => "H. Chandrinou" 2 => "E. Bouzas" 3 => "D. Contopoulos-Ioannidis" 4 => "V. Kalotychou" 5 => "K. Prentzas" ] ] ] ] ] "host" => array:1 [ 0 => array:2 [ "doi" => "10.1016/j.bcmd.2005.10.003" "Revista" => array:6 [ "tituloSerie" => "Blood Cells Mol Dis" "fecha" => "2006" "volumen" => "36" "paginaInicial" => "33" "paginaFinal" => "40" "link" => array:1 [ 0 => array:2 [ "url" => "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/16406710" "web" => "Medline" ] ] ] ] ] ] ] ] 4 => array:3 [ "identificador" => "bib0025" "etiqueta" => "5" "referencia" => array:1 [ 0 => array:2 [ "contribucion" => array:1 [ 0 => array:2 [ "titulo" => "Hiperferritinemia familiar y cataratas congénitas asociadas a mutación del gen HFE. Dos nuevas familias españolas y una nueva mutación (A37T: «Zaragoza»)" "autores" => array:1 [ 0 => array:2 [ "etal" => false "autores" => array:6 [ 0 => "J.A. García Erce" 1 => "T. Cortés" 2 => "L. Cremonesi" 3 => "M. Cazzola" 4 => "G. Pérez-Lungmus" 5 => "M. Giralt" ] ] ] ] ] "host" => array:1 [ 0 => array:1 [ "Revista" => array:5 [ "tituloSerie" => "Med Clin (Barc)" "fecha" => "2006" "volumen" => "127" "paginaInicial" => "55" "paginaFinal" => "58" ] ] ] ] ] ] 5 => array:3 [ "identificador" => "bib0030" "etiqueta" => "6" "referencia" => array:1 [ 0 => array:2 [ "contribucion" => array:1 [ 0 => array:2 [ "titulo" => "Hiperferritinemia, ferropenia y síndrome metabólico en un paciente con una nueva mutación en el gen TFR2 y otra en el gen FTL. Estudio familiar" "autores" => array:1 [ 0 => array:2 [ "etal" => false "autores" => array:5 [ 0 => "A. Del Castillo-Rueda" 1 => "M.I. Moreno-Carralero" 2 => "N. Cuadrado-Grande" 3 => "M. Méndez" 4 => "M.J. Morán-Jiménez" ] ] ] ] ] "host" => array:1 [ 0 => array:1 [ "Revista" => array:5 [ "tituloSerie" => "Med Clin (Barc)" "fecha" => "2011" "volumen" => "137" "paginaInicial" => "68" "paginaFinal" => "72" ] ] ] ] ] ] 6 => array:3 [ "identificador" => "bib0035" "etiqueta" => "7" "referencia" => array:1 [ 0 => array:2 [ "contribucion" => array:1 [ 0 => array:2 [ "titulo" => "Gene symbol: FTL. Disease: Hyperferritinemia-cataract syndrome" "autores" => array:1 [ 0 => array:2 [ "etal" => false "autores" => array:2 [ 0 => "A. Piperno" 1 => "S. Pelucchi" ] ] ] ] ] "host" => array:1 [ 0 => array:1 [ "Revista" => array:5 [ "tituloSerie" => "Hum Genet" "fecha" => "2004" "volumen" => "114" "paginaInicial" => "406" "link" => array:1 [ 0 => array:2 [ "url" => "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/15046084" "web" => "Medline" ] ] ] ] ] ] ] ] ] ] ] ] ] "idiomaDefecto" => "es" "url" => "/00257753/0000014200000002/v1_201401110110/S0025775313005290/v1_201401110110/es/main.assets" "Apartado" => array:4 [ "identificador" => "22164" "tipo" => "SECCION" "es" => array:2 [ "titulo" => "Carta al Director" "idiomaDefecto" => true ] "idiomaDefecto" => "es" ] "PDF" => "https://static.elsevier.es/multimedia/00257753/0000014200000002/v1_201401110110/S0025775313005290/v1_201401110110/es/main.pdf?idApp=UINPBA00004N&text.app=https://www.elsevier.es/" "EPUB" => "https://multimedia.elsevier.es/PublicationsMultimediaV1/item/epub/S0025775313005290?idApp=UINPBA00004N" ]
