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Los pacientes con MODY representan entre el 2 y el 5% de los casos de diabetes. El más común en España, la MODY-3, se asocia con defectos genéticos en un factor de transcripción denominado HNF-1* (factor nuclear hepático 1*)<span class="elsevierStyleSup">3</span>. Los pacientes con MODY desarrollan diabetes mellitus durante la juventud debido a defectos moleculares específicos en los mecanismos que controlan la secreción insulínica y/o la producción hepática de glucosa. El carácter monogénico de estos defectos genéticos hace que la aparición de la enfermedad en varios miembros de la misma familia aumente la sospecha diagnóstica de MODY. El diagnóstico etiológico de estos individuos y sus familiares puede confirmarse con estudios genéticos moleculares específicos. Esta información es extremadamente útil para identificar a individuos de riesgo dentro de una familia y permite diseñar estrategias terapéuticas encaminadas a tratar o retrasar el desarrollo de la enfermedad.</p><p class="elsevierStylePara">La actual epidemia de obesidad está cambiando los patrones clínicos de la diabetes. En los últimos años se ha observado un aumento de la prevalencia de diabetes tipo 2 en niños y adolescentes, en lo que puede considerarse un fenómeno real de «globalización» que afecta a todos los grupos étnicos, hecho que se ha relacionado directamente con el aumento progresivo de la obesidad infantil<span class="elsevierStyleSup">4</span>. Este aumento rápido de la prevalencia de obesidad infantil parece deberse a factores ambientales nutricionales/conductuales pro obesogénicos determinantes de un balance energético positivo. No resulta sorprendente, por tanto, que cada vez sea más frecuente identificar a niños obesos con intolerancia hidrocarbonada o diabetes tipo 2<span class="elsevierStyleSup">4</span>.</p><p class="elsevierStylePara">La incorporación de estas nuevas formas de diabetes al espectro de las diabetes juveniles ha complicado su diagnóstico diferencial, particularmente en lo que respecta a la diferenciación con la MODY<span class="elsevierStyleSup">5</span>. El criterio de edad temprana ya no resulta tan útil para identificar a los posibles pacientes con MODY. De hecho, ni siquiera la agregación familiar de la enfermedad es un parámetro útil discriminatorio, dado que los nuevos pacientes jóvenes con diabetes también suelen tener historia familiar de la enfermedad. Por lo tanto, es fundamental establecer criterios clínicos diagnósticos que ayuden a identificar formas etiológicas específicas entre la población joven con diabetes<span class="elsevierStyleSup">6</span>. El establecimiento de un diagnóstico específico tiene implicaciones terapéuticas e incluso, como señalan Conget et al<span class="elsevierStyleSup">7</span>, implicaciones pronósticas de riesgo cardiovascular<span class="elsevierStyleSup">8</span>.</p><p class="elsevierStylePara">En el estudio de Conget et al<span class="elsevierStyleSup">7</span> publicado en este número de Medicina Clínica se analizan el perfil temporal, las características antropométricas y el perfil metabólico de pacientes con MODY-3 y se comparan con las características clínicas de un grupo de pacientes jóvenes con diabetes. Los datos de este estudio no sólo confirman que la obesidad es un factor clave en el desarrollo de la diabetes en este nuevo grupo de pacientes diabéticos jóvenes, sino que además indican que el índice de masa corporal (IMC) es uno de los datos clínicos más discriminativos en la distinción entre este nuevo grupo de pacientes diabéticos jóvenes y pacientes con MODY. Además, los datos de este estudio también permiten señalar que la obesidad per se es un factor clave independiente en el desarrollo de complicaciones metabólicas, dado que los pacientes jóvenes obesos presentaron una mayor prevalencia de manifestaciones indicativas de síndrome metabólico que los pacientes con MODY-3.</p><p class="elsevierStylePara">El de Conget et al<span class="elsevierStyleSup">7</span> es un estudio transversal basado en pacientes con MODY establecido inicialmente sobre la base de su perfil clínico tradicional y confirmado con estudios genéticos. La duración media de enfermedad en estos individuos es de 22 años y su edad en el momento del estudio es de 51 años. El grupo de pacientes jóvenes con diabetes tiene una edad y duración de la enfermedad similares al de los pacientes con MODY. Aunque los autores apuntan que la diferencia en el IMC es el factor más discriminativo entre ambos grupos, en ausencia de los datos de IMC en el momento del diagnóstico, es difícil concluir qué diferencias en el IMC pueden servir para establecer el diagnóstico en fases tempranas de la enfermedad. También resulta controvertido si este criterio será útil en el diagnóstico diferencial de la diabetes en la edad pediátrica, sobre todo porque la evaluación de la obesidad en niños es compleja y porque, si bien el uso del IMC en adultos se ha mostrado útil para evaluar la obesidad, en la población pediátrica resulta más complejo, ya que se necesita el uso de percentiles de IMC derivados de una población infantil de referencia. A pesar de estas limitaciones, dado que el defecto molecular primario en la MODY-3 disminuye la secreción de insulina, no es improbable que el grado de obesidad también pueda emplearse como un parámetro de diagnóstico clínico que permita seleccionar niños para el diagnóstico genético de MODY.</p><p class="elsevierStylePara">El artículo de Conget et al<span class="elsevierStyleSup">7</span> permite hacer una serie de reflexiones. En primer lugar, el cambio observado en el perfil temporal de la diabetes secundario a cambios ambientales facilitadores de un balance energético positivo debería alertar a los clínicos sobre la posibilidad de que estos mismos factores ambientales obesogénicos puedan afectar al espectro clínico temporal no sólo de los pacientes con MODY, sino también con otras formas de diabetes juvenil como la diabetes tipo 1<span class="elsevierStyleSup">9</span> o formas de diabetes mitocondrial. Los pacientes incluidos en el estudio de Conget et al<span class="elsevierStyleSup">7</span> no son de reciente diagnóstico y, por lo tanto, no permiten identificar desviaciones recientes sobre los patrones clínicos clásicos del paciente con MODY. Es razonable asumir que individuos con formas de diabetes caracterizadas por fracaso precoz de la célula beta también puedan estar expuestos en épocas tempranas de su vida a condiciones ambientales obesogénicas. En estas condiciones es probable que el fracaso de la célula beta, característico de los pacientes con MODY o incluso de los pacientes con diabetes tipo 1, se vea exacerbado en condiciones de estrés derivadas de un exceso de resistencia insulínica y/o efectos lipotóxicos directos a la célula beta. La segunda reflexión sería que, dado el incremento de prevalencia de la obesidad infantil, constituiría un tremendo error olvidar que la obesidad no sirve de «vacuna» contra el desarrollo de MODY o de diabetes tipo 1. Por lo tanto, a pesar de que la asociación de obesidad y diabetes en la edad juvenil/infantil debe hacer sospechar una forma de diabetes predominantemente resistente a la insulina, identificar a los pacientes con una predisposición genética específica a desarrollar diabetes continúa siendo un desafío diagnóstico.</p>" "pdfFichero" => "2v126n17a13087850pdf001.pdf" "tienePdf" => true "bibliografia" => array:2 [ "titulo" => "Bibliografía" "seccion" => array:1 [ 0 => array:1 [ "bibliografiaReferencia" => array:9 [ 0 => array:3 [ "identificador" => "bib1" "etiqueta" => "1" "referencia" => array:1 [ 0 => array:2 [ "contribucion" => array:1 [ 0 => array:3 [ "titulo" => "Beta-cell function, insulin sensitivity, and glucose tolerance in obese diabetic and nondiabetic adolescents and young adults." 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