Polineuropatía amiloidótica familiar en Mallorca
Familial amyloid polyneuropathy
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Como el marcador bioquímico TTR met 30 no se descubrió hasta 1983, no los identificamos como pacientes del tipo I de las polineuropatías amiloidóticas familiares, descrito por Andrade en 1952<span class="elsevierStyleSup">3</span>.</p><p class="elsevierStylePara">Ocho años después Munar-Qués et al<span class="elsevierStyleSup">4</span> comunicaron nuevos casos mallorquines de una neuropatía semejante; el citado marcador permitió confirmar que se trataba de la misma polineuropatía amiloidótica familiar descrita en Portugal. Desde entonces ha ido aumentando el número de pacientes diagnosticados en la isla y el foco mallorquín ha llegado a ser el quinto en importancia mundial. Munar-Qués ha realizado un destacable trabajo de recogida de los enfermos diagnosticados de esta amiloidosis y es el director del llamado Grupo de Estudio de la Polineuropatía Amiloidótica Familiar.</p><p class="elsevierStylePara">La elevada prevalencia del trastorno y el hecho de no disponer, por el momento, de más tratamiento que el trasplante hepático hacen aconsejables que el registro y seguimiento de los pacientes diagnosticados en diferentes instancias sanitarias se centralicen en un hospital de referencia. Sólo así se garantizará la continuidad de la meritoria labor personal realizada hasta la fecha y se podrá facilitar una atención integral a los pacientes y a sus consanguíneos, que sufren una gran angustia por ser una enfermedad hereditaria autosómica dominante.</p><p class="elsevierStylePara">Es llamativo que en el editorial que motiva esta carta no haya ninguna referencia a los progresos de la genética. El consejo genético a los enfermos y portadores es una necesidad acuciante. Prescindiendo de métodos eugenésicos, que plantean problemas éticos, las técnicas de fecundación <span class="elsevierStyleItalic">in vitro</span>, y en especial el diagnóstico preimplantación, permitirían seleccionar a la descendencia libre de la enfermedad y hacen verosímil que la transmisión del trastorno pueda llegar a la extinción; los investigadores portugueses están consiguiendo resultados alentadores<span class="elsevierStyleSup">5,6</span>.</p><p class="elsevierStylePara">Casi un cuarto de siglo después de que el Hospital Son Dureta sacara a la luz los primeros casos por sus medios personales y técnicos, tiene la obligación social de asumir la asistencia integral de este problema de salud pública. Precisamente, en estos días el diario <span class="elsevierStyleItalic">El País</span>, en un editorial titulado «Diagnóstico genético», opinaba: «También hay buenas razones económicas y de eficacia para introducir orden en este mundo de las pruebas genéticas. Éstas suelen ser caras y requieren una preparación específica, lo que aconseja que se concentren en una serie de centros de referencia a los que puedan acudir con plenas garantías todos los ciudadanos que lo necesiten. Estos centros acreditados deberían mantener un registro centralizado de los datos...»<span class="elsevierStyleSup">7</span>.</p>" "pdfFichero" => "2v122n05a13057822pdf001.pdf" "tienePdf" => true "bibliografia" => array:2 [ "titulo" => "Bibliograf¿a" "seccion" => array:1 [ 0 => array:1 [ "bibliografiaReferencia" => array:7 [ 0 => array:3 [ "identificador" => "bib1" "etiqueta" => "1" "referencia" => array:1 [ 0 => array:3 [ "referenciaCompleta" => "Polineuropatía amiloidótica familiar. 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Información del artículo
ISSN: 00257753Idioma original: Español
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